Rotorsyndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Rotor syndroom (chronische erfelijke niet-hemolytische geelzucht met geconjugeerde hyperbilirubinemie en normale leverhistologie zonder geïdentificeerde pigment in hepatocyten) een erfelijkheid, wordt via een autosomaal retsessivnm.

De pathogenese van het Rotorsyndroom is vergelijkbaar met de pathogenese van het Dabin-Johnson-syndroom, maar het defect in de uitscheiding van bilirubine is minder uitgesproken.

[1], [2], [3], [4], [5]

Symptomen van het Rotorsyndroom

De eerste klinische symptomen van het syndroom van Rotor verschijnen in de kindertijd, vaak even zieke jongens en meisjes.

De belangrijkste symptomen van het Rotor-syndroom zijn als volgt:

• niet uitgesproken chronische geelzucht;
• subjectieve symptomen (vermoeidheid, pijn in het rechter hypochondrium, bitterheid in de mond, verlies van eetlust) zijn onduidelijk; .
• lever van normale grootte, alleen bij sommige patiënten enigszins vergroot;
• het gehalte aan bilirubine in het bloed wordt voornamelijk verhoogd door de geconjugeerde fractie;
• bilirubinurie wordt waargenomen, periodiek - verhoogde uitscheiding van urobilin met urine, verdonkering van urine;
• de algemene analyse van bloed en functionele testen van de lever zijn niet veranderd;
• orale cholecystografie geeft normale resultaten;
• na belading met bromsulfaleïne is er een toegenomen vertraging van de kleurstof na 45 minuten;
• in leverbiopsieën is een normaal histologisch beeld, pigmentaccumulatie niet gedetecteerd.

De loop van het Rotor-syndroom is gunstig, op de lange termijn, zonder significante schendingen van de algemene toestand. Periodiek, de exacerbatie van de ziekte onder invloed van dezelfde factoren die een exacerbatie van het Dabin-Johnson-syndroom veroorzaken. Mogelijke ontwikkeling van cholelithiasis.

Diagnose van Rotor Syndroom

1. Algemene analyse van bloed, urine, ontlasting.
2. Bepaling van urinair bilirubine, urobilin.
3. Bepaling van stercobilin in de ontlasting.
4. Biochemische analyse van bloed bilirubinegehalte en fracties daarvan, cholesterol, lipoproteïnen, triglitseradov, ureum, creatinine, alanine en asparaginezuur aminotransferase, lever-enzymen (fructose-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginase).
5. Echografie van de lever en galwegen.
6. Radio-isotope hepatologie.
7. Bromsulfalein-test. Bromsulfaleïne is een verf die wordt afgescheiden door de lever zoals bilirubine. Na intraveneuze toediening wordt de verf snel door de lever uit het bloed gevangen en vervolgens langzamer in de gal afgegeven. Intraveneus geïnjecteerde 5% steriele oplossing van bromsulfaleïne in een hoeveelheid van 5 mg / kg lichaamsgewicht. Bloed voor onderzoek wordt genomen van de ellepijpader van de andere arm in 3 en 4,5 minuten. De concentratie van broomsulfaleïne in 3 minuten wordt als 100% genomen; in verhouding hiermee wordt het percentage van de na 45 minuten resterende kleurstof berekend. Normaal blijft na ongeveer 45 minuten ongeveer 5% van de verf over. Als er een schending is van de uitscheidingsfunctie van de lever, is het percentage van de resterende inkt in het bloed veel groter.
8. Prik biopsie van de lever door histologisch en histochemisch onderzoek van het biopsiepreparaat.
9. Bloedonderzoek voor serologische markers van hepatitis B, C, D.

[6], [7]