Rotorsyndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het rotorsyndroom (chronische familiaire niet-hemolytische geelzucht met geconjugeerde hyperbilirubinemie en normale leverhistologie zonder ongeïdentificeerd pigment in hepatocyten) is erfelijk van aard en wordt op autosomaal recessieve wijze overgedragen.

De pathogenese van het Rotorsyndroom lijkt op de pathogenese van het Dubin-Johnsonsyndroom, maar het defect in de uitscheiding van bilirubine is minder uitgesproken.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symptomen van het Rotorsyndroom

De eerste klinische symptomen van het Rotorsyndroom openbaren zich in de kindertijd. Jongens en meisjes worden er even vaak door getroffen.

De belangrijkste symptomen van het Rotorsyndroomzijn:

• lichte chronische geelzucht;
• subjectieve symptomen (vermoeidheid, pijn in het rechter hypochondrium, bitterheid in de mond, verlies van eetlust) zijn onduidelijk;
• de lever is van normale grootte, alleen bij sommige patiënten is hij licht vergroot;
• het bilirubinegehalte in het bloed wordt voornamelijk verhoogd door de geconjugeerde fractie;
• bilirubinurie wordt waargenomen, periodiek - verhoogde uitscheiding van urobiline in de urine, donkerder worden van de urine;
• algemene bloedanalyse en leverfunctietesten zijn ongewijzigd;
• Orale cholecystografie geeft normale resultaten;
• na belading met bromsulfaleïne wordt na 45 minuten een verhoogde kleurstofretentie waargenomen;
• Leverbiopsieën laten een normaal histologisch beeld zien, er is geen pigmentophoping te zien.

Het beloop van het Rotorsyndroom is gunstig, langdurig en zonder significante verstoringen van de algemene toestand. Periodiek is een verergering van de ziekte mogelijk onder invloed van dezelfde factoren die een verergering van het Dubin-Johnsonsyndroom veroorzaken. Het ontstaan van galstenen is mogelijk.

Diagnose van het Rotorsyndroom

1. Algemeen onderzoek van bloed, urine en ontlasting.
2. Bepaling van het bilirubine- en urobilinegehalte in de urine.
3. Bepaling van stercobiline in feces.
4. Biochemisch bloedonderzoek: gehalte aan bilirubine en fracties daarvan, cholesterol, lipoproteïnen, triglyceriden, ureum, creatinine, alanine- en aspartaataminotransferasen, leverspecifieke enzymen (fructose-1-fosfaat-aldolase, ornithinecarbamoyltransferase, arginase).
5. Echografie van de lever en de galwegen.
6. Radio-isotopenhepatografie.
7. Broomsulfaleïnetest. Broomsulfaleïne is een kleurstof die net als bilirubine door de lever wordt afgescheiden. Na intraveneuze toediening wordt de kleurstof snel door de lever uit het bloed gehaald en vervolgens langzamer in de gal uitgescheiden. Een steriele 5%-oplossing van broomsulfaleïne wordt intraveneus toegediend in een hoeveelheid van 5 mg/kg lichaamsgewicht. Bloed voor het onderzoek wordt na 3 en 4,5 minuten afgenomen uit de vena cubitalis van de andere arm. De broomsulfaleïneconcentratie na 3 minuten wordt als 100% beschouwd; het percentage kleurstof dat na 45 minuten overblijft, wordt hieraan gerelateerd. Normaal gesproken blijft er na 45 minuten ongeveer 5% van de kleurstof over. Als de uitscheidingsfunctie van de lever is aangetast, is het percentage kleurstof dat in het bloed achterblijft aanzienlijk hoger.
8. Punctiebiopsie van de lever met histologisch en histochemisch onderzoek van de biopsie.
9. Bloedtest op serologische markers van hepatitis B, C, D-virussen.

[ 6 ], [ 7 ]