Amyotrofe laterale sclerose syndroom.

Amyotrofische laterale sclerose (ziekte van Charcot (ziekte van Gehrig)) is een ernstige diagnose, die in feite een medisch vonnis is.

Deze diagnose is niet altijd eenvoudig, aangezien de laatste jaren het scala aan ziekten aanzienlijk is uitgebreid, waarbij de klinische manifestaties niet zozeer een ziekte, maar het amyotrofisch lateraal sclerosesyndroom kunnen zijn. De belangrijkste taak is dan ook om de ziekte van Charcot te onderscheiden van het amyotrofisch lateraal sclerosesyndroom en de etiologie van het laatste te verduidelijken.

Amyotrofische laterale sclerose is een ernstige organische ziekte waarvan de oorzaak onbekend is. De ziekte wordt gekenmerkt door schade aan de bovenste en onderste motorische neuronen, heeft een progressief verloop en leidt onvermijdelijk tot de dood.

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose

De symptomen van amyotrofische laterale sclerose zijn volgens deze definitie die van de betrokkenheid van de lagere motorneuronen, waaronder zwakte, atrofie, krampen en fasciculaties, en die van de corticospinale tractus – spasticiteit en verhoogde peesreflexen met abnormale reflexen bij afwezigheid van sensorische stoornissen. De corticobulbaire tractus kunnen ook betrokken zijn, waardoor de reeds aanwezige ziekte in de hersenstam verergert. Amyotrofische laterale sclerose is een ziekte die bij volwassenen voorkomt en begint niet bij personen jonger dan 16 jaar.

De belangrijkste klinische indicator voor de beginfase van amyotrofische laterale sclerose is asymmetrische progressieve spieratrofie met hyperreflexie (evenals fasciculaties en krampen). De ziekte kan beginnen met alle dwarsgestreepte spieren. Er zijn hoge (progressieve pseudobulbaire parese), bulbaire (progressieve bulbaire parese), cervicothoracale en lumbosacrale vormen. De dood gaat meestal gepaard met aantasting van de ademhalingsspieren na ongeveer 3-5 jaar.

Het meest voorkomende symptoom van amyotrofische laterale sclerose, dat in ongeveer 40% van de gevallen voorkomt, is progressieve zwakte van de spieren van één bovenste ledemaat, meestal beginnend in de hand (begin in proximaal gelegen spieren weerspiegelt een gunstigere variant van de ziekte). Als het begin van de ziekte gepaard gaat met het optreden van zwakte in de handspieren, dan zijn de thenarspieren meestal betrokken in de vorm van zwakte van adductie (adductie) en oppositie van de duim. Dit maakt het moeilijk om te grijpen met de duim en wijsvinger en leidt tot een schending van de fijne motoriek. De patiënt ervaart moeilijkheden bij het oppakken van kleine voorwerpen en bij het aankleden (knopen). Als de dominante hand is aangetast, worden progressieve moeilijkheden bij het schrijven en bij dagelijkse huishoudelijke activiteiten opgemerkt.

In het typische beloop van de ziekte is er een gestaag voortschrijdende aantasting van andere spieren in dezelfde ledemaat, die zich vervolgens uitbreidt naar de andere arm, voordat de onderste ledematen of bulbaire spieren worden aangetast. De ziekte kan ook beginnen met de spieren van het gezicht, de mond en de tong, met de spieren van de romp (de extensoren lijden meer dan de flexoren) of de onderste ledematen. In dit geval worden de spieren waar de ziekte begon nooit "ingehaald" door de nieuwe spieren. Daarom wordt de kortste levensverwachting waargenomen bij de bulbaire vorm: patiënten overlijden aan bulbaire aandoeningen en blijven op de been (patiënten hebben niet de tijd om te leven tot ze verlamming in de benen krijgen). Een relatief gunstige vorm is de lumbosacrale vorm.

Bij de bulbaire vorm zijn er enkele varianten van een combinatie van symptomen van bulbaire en pseudobulbaire verlamming, die zich voornamelijk manifesteert als dysartrie en dysfagie, en vervolgens ademhalingsstoornissen. Een kenmerkend symptoom van bijna alle vormen van amyotrofische laterale sclerose is een vroege toename van de mandibulaire reflex. Dysfagie bij het slikken van vloeibaar voedsel wordt vaker waargenomen dan bij vast voedsel, hoewel het slikken van vast voedsel moeilijker wordt naarmate de ziekte vordert. Zwakte van de kauwspieren ontwikkelt zich, het zachte gehemelte hangt naar beneden, de tong in de mondholte is onbeweeglijk en atrofisch. Anartrie, voortdurende speekselvloed en onvermogen om te slikken worden waargenomen. Het risico op aspiratiepneumonie neemt toe. Het is ook nuttig om te onthouden dat krampen (vaak gegeneraliseerd) worden waargenomen bij alle patiënten met ALS en vaak het eerste symptoom van de ziekte zijn.

Kenmerkend is dat atrofie over de gehele lengte van de ziekte een duidelijk selectief karakter heeft. In de armen zijn de thenar-, hypothenar-, interossale en deltoïde spieren aangetast; in de benen de spieren die dorsaalflexie van de voet uitvoeren; in de bulbaire spieren de spieren van de tong en het zachte gehemelte.

De meest resistente beschadigingen bij amyotrofische laterale sclerose zijn de extraoculaire spieren. Sluitspieraandoeningen worden als zeldzaam beschouwd bij deze ziekte. Een ander intrigerend kenmerk van amyotrofische laterale sclerose is de afwezigheid van doorligwonden, zelfs bij patiënten die langdurig verlamd en bedlegerig (immobiliserend) zijn. Het is ook bekend dat dementie zeldzaam is bij amyotrofische laterale sclerose (met uitzondering van enkele subgroepen: de familiale vorm en het parkinsonisme-ALS-dementiecomplex op het eiland Guam).

Er zijn vormen beschreven waarbij de bovenste en onderste motorneuronen gelijkmatig zijn betrokken, met een overwicht aan schade aan de bovenste (piramidaal syndroom bij ‘primaire laterale sclerose’) of onderste (voorhoornsyndroom) motorneuron.

Van alle paraklinische studies heeft elektroneuromyografie de grootste diagnostische waarde. Het toont uitgebreide schade aan de cellen van de voorhoorns (zelfs in klinisch intacte spieren) met fibrillaties, fasciculaties, positieve golven, veranderingen in de potentialen van motorische eenheden (hun amplitude en duur nemen toe) bij een normale snelheid van excitatiegeleiding langs de vezels van sensorische zenuwen. Het CPK-gehalte in het plasma kan licht verhoogd zijn.

Diagnose van amyotrofische laterale sclerose

Diagnostische criteria voor amyotrofische laterale sclerose (volgens Swash M., Leigh P 1992)

Om amyotrofische laterale sclerose te diagnosticeren, moeten de volgende factoren aanwezig zijn:

• symptomen van schade aan de onderste motorische neuronen (inclusief EMG-bevestiging in klinisch intacte spieren)
• symptomen van schade aan de bovenste motorische neuronen progressief verloop.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Uitsluitingscriteria voor amyotrofische laterale sclerose (negatieve diagnostische criteria)

Om amyotrofische laterale sclerose te diagnosticeren, moeten de volgende factoren afwezig zijn:

• sensorische stoornissen
• sluitspieraandoeningen
• visuele beperking
• vegetatieve stoornissen
• de ziekte van Parkinson
• Alzheimer-type dementie
• Syndromen die op ALS lijken.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Criteria voor de bevestiging van amyotrofische laterale sclerose

De diagnose amyotrofische laterale sclerose wordt bevestigd door:

Fasciculaties in één of meerdere gebieden; EMG-tekenen van neuronopathie; normale geleidingssnelheid in motorische en sensorische vezels (distale motorlatentie kan toegenomen zijn); afwezigheid van geleidingsblokkade.

[ 9 ], [ 10 ]

Diagnostische categorieën van amyotrofische laterale sclerose

Definitieve amyotrofische laterale sclerose: aanwezigheid van symptomen van de onderste motorische neuronen plus symptomen van de bovenste motorische neuronen in 3 lichaamsregio's.

Waarschijnlijke amyotrofische laterale sclerose: symptomen van de onderste motorneuronen plus symptomen van de bovenste motorneuronen in 2 lichaamsregio's met symptomen van de bovenste motorneuronen rostraal van de symptomen van de onderste motorneuronen.

Mogelijke amyotrofische laterale sclerose: symptomen van de onderste motorische neuronen plus symptomen van de bovenste motorische neuronen in 1 lichaamsregio of symptomen van de bovenste motorische neuronen in 2 of 3 lichaamsregio's, zoals monomele amyotrofische laterale sclerose (amyotrofische laterale sclerose-manifestaties in één ledemaat), progressieve bulbaire parese en primaire laterale sclerose.

Vermoedelijk amyotrofische laterale sclerose: symptomen van de onderste motorische neuronen in 2 of 3 regio's, zoals progressieve spieratrofie of andere motorische symptomen.

Om de diagnose te verduidelijken en een differentiële diagnose voor amyotrofische laterale sclerose uit te voeren, wordt het volgende onderzoek van de patiënt aanbevolen:

• Bloedonderzoek (BSE, hematologisch en biochemisch bloedonderzoek);
• Röntgenfoto van de borstkas;
• ECG;
• Schildklierfunctietest;
• Bepaling van de vitamine B12- en foliumzuurgehaltes in het bloed;
• Serumcreatinekinase;
• EMG;
• MRI van de hersenen en indien nodig het ruggenmerg;
• Lumbaalpunctie.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Syndromen die lijken op amyotrofische laterale sclerose

1. Ruggenmergletsels:
   1. Cervicale myelopathie.
   2. Andere myelopathieën (bestraling, vacuolair bij AIDS, elektrisch trauma).
   3. Tumor van het ventrale ruggenmerg.
   4. Syringomyelie (anterieure hoornvliesvorm).
   5. Subacute gecombineerde degeneratie van het ruggenmerg (vitamine B12-tekort).
   6. Familiaire spastische paraparese.
   7. Progressieve spinale amyotrofie (bulbospinale en andere vormen).
   8. Postpoliosyndroom.
2. Lymfogranulomatose en kwaadaardige lymfomen.
3. GM2-gangliosidose.
4. Vergiftiging door zware metalen (lood en kwik).
5. ALS-syndroom bij paraproteïnemie.
6. Ziekte van Creutzfeldt-Jakob.
7. Multifocale motorische neuropathie.
8. Axonale neuropathie bij de ziekte van Lyme.
9. Endocrinopathieën.
10. Malabsorptiesyndroom.
11. Goedaardige fasciculaties.
12. Neuro-infecties.
13. Primaire laterale sclerose.

Ruggenmergletsels

Cervicale myelopathie vertoont, naast andere neurologische verschijnselen, vaak typische symptomen van amyotrofische laterale sclerose met hypotrofie (meestal in de armen), fasciculaties, peeshyperreflexie en spasticiteit (meestal in de benen). Het amyotrofische laterale sclerose-syndroom in het beeld van spondylogene cervicale myelopathie onderscheidt zich door een relatief gunstig beloop en een gunstige prognose.

De diagnose wordt bevestigd door het identificeren van andere neurologische verschijnselen van cervicale myelopathie (waaronder sensorische stoornissen van de achterste kolom en soms blaasdisfunctie) en door neuroimaging van de cervicale wervelkolom en het ruggenmerg.

Sommige andere myelopathieën (bestraling, vacuolaire myelopathie bij een HIV-infectie, gevolgen van elektrisch trauma) kunnen zich ook manifesteren als een soortgelijk of identiek syndroom van amyotrofische laterale sclerose.

Een ventrale tumor van het ruggenmerg op cervicothoracale hoogte kan zich in bepaalde stadia manifesteren met puur motorische symptomen die lijken op de cervicothoracale vorm van amyotrofische laterale sclerose. Patiënten met spastisch-paretische atrofie in de armen en spastische paraparese in de benen vereisen daarom altijd een grondig onderzoek om compressieletsel van het ruggenmerg op cervicaal en cervicothoracale hoogte uit te sluiten.

Syringomyelie (met name de voorhoornvorm) op dit niveau van het ruggenmerg kan een vergelijkbaar klinisch beeld geven. Het detecteren van sensorische stoornissen en neuroimagingonderzoek zijn cruciaal voor de herkenning ervan.

Subacute gecombineerde degeneratie van het ruggenmerg met vitamine B12- of foliumzuurtekort (funiculaire myelose) ontwikkelt zich meestal tegen de achtergrond van somatogene malabsorptiesyndromen en manifesteert zich doorgaans met symptomen van schade aan de achterste en laterale wervelkolom van het ruggenmerg ter hoogte van de cervicale en thoracale wervelkolom. De aanwezigheid van spastische paraparese in de onderste ledematen met pathologische reflexen bij afwezigheid van peesreflexen dwingt ons soms om deze ziekte te differentiëren van amyotrofische laterale sclerose. De diagnose wordt ondersteund door de aanwezigheid van sensorische stoornissen (diepe en oppervlakkige sensitiviteitsstoornissen), ataxie, soms bekkenaandoeningen, evenals de detectie van een somatische aandoening (bloedarmoede, gastritis, tongaandoening, enz.). Van doorslaggevend belang in de diagnostiek is het bepalen van het vitamine B12- en foliumzuurgehalte in het bloed.

Familiaire spastische paraparese (paraplegie) van Strumpell is een erfelijke ziekte van het bovenste motorische neuron. Omdat er vormen van amyotrofische laterale sclerose bestaan met voornamelijk schade aan het bovenste motorische neuron, is differentiële diagnose tussen deze vormen soms erg belangrijk. Daarnaast is er een zeldzame variant van deze ziekte ("erfelijke spastische paraparese met distale amyotrofie"), waarbij laterale amyotrofische sclerose eerst moet worden uitgesloten. De diagnose wordt ondersteund door een familiegeschiedenis van de ziekte van Strumpell en het gunstigere beloop ervan.

Progressieve spinale spieratrofie

1. Bulbospinale, X-gebonden Kennedy-Stephanie-Choukagosi-amyotrofie wordt vrijwel uitsluitend waargenomen bij mannen, met een begin van de ziekte meestal tussen de 2 en 3 decennia van het leven. Het manifesteert zich door fasciculaties in het gezicht (in het onderste deel), amyotrofisch en paretisch syndroom in de ledematen (beginnend met de arm) en een mild bulbair syndroom. Een familieanamnese, voorbijgaande zwakte en endocrien syndroom zijn kenmerkend (gynaecomastie treedt op in 50% van de gevallen). Soms zijn er tremoren en krampen. Het beloop is goedaardig (in vergelijking met amyotrofische laterale sclerose).
2. De bulbaire vorm van progressieve spinale amyotrofie bij kinderen (ziekte van Fazio-Londe) wordt autosomaal recessief overgeërfd, begint op de leeftijd van 1-12 jaar en manifesteert zich door progressieve bulbaire paralyse met de ontwikkeling van dysfagie, intense speekselvloed, herhaalde luchtweginfecties en ademhalingsfalen. Algemeen gewichtsverlies, verminderde peesreflexen, zwakte van de gezichtsspieren en oftalmoparese kunnen optreden.
3. Differentiële diagnose met amyotrofische laterale sclerose kan ook nodig zijn bij andere vormen van progressieve spinale amyotrofie (proximaal, distaal, scapuloperoneaal, oculofaryngeaal, enz.). In tegenstelling tot amyotrofische laterale sclerose worden alle vormen van progressieve spinale amyotrofie (PSA) gekenmerkt door schade aan uitsluitend het onderste motorneuron. Ze manifesteren zich allemaal door progressieve spieratrofie en spierzwakte. Fasciculaties zijn niet altijd aanwezig. Sensorische stoornissen zijn afwezig. De sfincterfuncties zijn normaal. In tegenstelling tot amyotrofische laterale sclerose manifesteert PSA zich al bij aanvang door vrij symmetrische spieratrofie en heeft het een significant betere prognose. Symptomen van schade aan het bovenste motorneuron (piramidale tekenen) worden nooit waargenomen. EMG-onderzoek is van doorslaggevend belang voor de diagnose.

Post-poliosyndroom

Ongeveer een kwart van de patiënten met restparese na poliomyelitis ontwikkelt 20-30 jaar later progressieve zwakte en atrofie van zowel eerder aangedane als niet-aangedane spieren (postpoliomyelitissyndroom). Zwakte ontwikkelt zich meestal zeer langzaam en bereikt geen significante graad. De aard van dit syndroom blijft onduidelijk. In deze gevallen kan differentiële diagnose met amyotrofische laterale sclerose noodzakelijk zijn. Bovenstaande criteria voor de diagnose van amyotrofisch lateraal syndroom worden gebruikt.

Lymfogranulomatose, evenals maligne lymfoom

Deze aandoeningen kunnen gecompliceerd worden door een paraneoplastisch syndroom in de vorm van lagere motorische neuronopathie, die moeilijk te onderscheiden is van amyotrofische laterale sclerose (maar het beloop is hier wel gunstiger, met verbetering bij sommige patiënten). Symptomen van overheersende betrokkenheid van lagere motorische neuronen met subacute progressieve zwakte, atrofie en fasciculaties bij afwezigheid van pijn overheersen. Zwakte is meestal asymmetrisch; de onderste ledematen zijn overwegend aangetast. Bij onderzoek naar de excitatiegeleiding langs de zenuwen wordt demyelinisatie opgemerkt in de vorm van een geleidingsblokkade langs de motorische zenuwen. Zwakte gaat vooraf aan lymfoom of vice versa.

GM2-gangliosidose

Hexosaminidase A-deficiëntie bij volwassenen, die fenomenologisch verschilt van de bekende ziekte van Tay-Sachs bij zuigelingen, kan zich uiten met symptomen die lijken op motorneuronziekte. De manifestaties van hexosaminidase A-deficiëntie bij volwassenen zijn zeer polymorf en kunnen lijken op zowel amyotrofische laterale sclerose als progressieve spinale amyotrofie. Een ander nauw verwant genotype, gebaseerd op hexosaminidase A- en B-deficiëntie (de ziekte van Sandhoff), kan zich ook uiten met symptomen die lijken op motorneuronziekte. Hoewel amyotrofisch lateraal sclerosesyndroom waarschijnlijk de belangrijkste manifestatie is van hexosaminidase A-deficiëntie bij volwassenen, laat het klinische spectrum van de manifestaties ons nog steeds toe aan te nemen dat het gebaseerd is op multisysteemdegeneratie.

Vergiftiging door zware metalen (lood en kwik)

Deze vergiftigingen (vooral kwik) komen tegenwoordig nog maar zelden voor, maar kunnen leiden tot het amyotrofisch lateraal sclerosesyndroom, met vooral schade aan de onderste motorische zenuwcellen.

Amyotrofisch lateraal sclerosesyndroom bij paraproteïnemie

Paraproteïnemie is een vorm van dysproteïnemie die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een pathologisch eiwit (paraproteïne) uit de immunoglobulinegroep in het bloed. Paraproteïnemie omvat multipel myeloom, macroglobulinemie van Waldenström, osteosclerotisch myeloom (vaker voorkomend), primaire amyloïdose, plasmacytoom en paraproteïnemie met onbekende oorsprong. Sommige neurologische complicaties bij deze ziekten zijn gebaseerd op de vorming van antilichamen tegen myeline- of axoncomponenten. Polyneuropathie wordt het vaakst waargenomen (onder andere bij het POEMS-syndroom), cerebellaire ataxie en het fenomeen van Raynaud komen minder vaak voor, maar sinds 1968 wordt ook regelmatig melding gemaakt van amyotrofisch lateraal sclerosesyndroom (motorische neuronopathie) met zwakte en fasciculaties. Paraproteïnemie is beschreven bij zowel klassieke ALS als bij de langzaam progressieve variant van amyotrofisch lateraal sclerosesyndroom (in zeldzame gevallen hebben immunosuppressieve therapie en plasmaferese tot enige verbetering van de aandoening geleid).

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob is een prionziekte die zich doorgaans manifesteert op de leeftijd van 50-60 jaar; de ziekte heeft een subchronisch beloop (meestal 1-2 jaar) en kent een fatale afloop. De ziekte van Creutzfeldt-Jakob wordt gekenmerkt door een combinatie van dementie, extrapiramidale syndromen (akinetisch-rigide, myoclonus, dystonie, tremor), evenals cerebellaire, anterieure corneale en piramidale verschijnselen. Epileptische aanvallen komen vrij vaak voor. Bij de diagnose speelt de combinatie van dementie en myoclonus met typische veranderingen in het EEG (trifasische en polyfasische activiteit in een acute vorm met een amplitude tot 200 μV, optredend met een frequentie van 1,5-2 per seconde) tegen een achtergrond van een normale samenstelling van het cerebrospinaalvocht een belangrijke rol.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Multifocale motorische neuropathie

Multifocale motorische neuropathie met geleidingsblokkades komt voornamelijk voor bij mannen en wordt klinisch gekenmerkt door progressieve asymmetrische zwakte in de ledematen zonder (of met minimale) sensorische stoornissen. Zwakte manifesteert zich meestal (90%) distaal en in grotere mate in de armen dan in de benen. Spierzwakte is vaak asymmetrisch verdeeld en "gebonden" aan individuele zenuwen: radiale ("afhangende pols"), ulnaire en mediane zenuwen. Atrofieën worden vaak gedetecteerd, maar kunnen in de vroege stadia afwezig zijn. Fasciculaties en krampen worden waargenomen in bijna 75% van de gevallen; soms - myokymie. In ongeveer 50% van de gevallen zijn peesreflexen verminderd. Maar af en toe blijven de reflexen normaal en zelfs geaccentueerd, wat reden geeft om multifocale motorische neuropathie te differentiëren van ALS. De elektrofysiologische marker is de aanwezigheid van multifocale partiële blokkades van excitatiegeleiding (demyelinisatie).

Axonale neuropathie bij de ziekte van Lyme

De ziekte van Lyme (Lyme-borreliose) wordt veroorzaakt door een spirocheet die het menselijk lichaam binnendringt via een tekenbeet en is een multisysteeminfectieziekte die meestal de huid (erythema migrans annulare), het zenuwstelsel (aseptische meningitis; aangezichtsneuropathie, vaak bilateraal; polyneuropathie), gewrichten (recidiverende mono- en polyartritis) en het hart (myocarditis, atrioventriculair blok en andere hartritmestoornissen) aantast. Subacute polyneuropathie bij de ziekte van Lyme moet soms worden gedifferentieerd van het syndroom van Guillain-Barré (met name bij aanwezigheid van diplegia facialis). Patiënten met polyneuropathie bij de ziekte van Lyme hebben echter bijna altijd pleiocytose in het hersenvocht. Sommige patiënten met borreliose ontwikkelen primair motorische polyradiculitis, wat kan lijken op motorische neuronopathie met symptomen die lijken op ALS. Onderzoek van het hersenvocht kan wederom helpen bij de differentiële diagnose.

[ 19 ], [ 20 ]

Endocrinopathieën

Hypoglykemie geassocieerd met hyperinsulinisme is een van de bekende endocrinopathieën die in de buitenlandse en binnenlandse literatuur worden beschreven en die kunnen leiden tot de ontwikkeling van het amyotrofisch lateraal sclerosesyndroom. Een andere vorm van endocrinopathie - thyrotoxicose - kan lijken op amyotrofische lateraal sclerose met uitgesproken algemeen gewichtsverlies en de aanwezigheid van symmetrisch hoge peesreflexen (soms ook een Babinski-symptoom en fasciculaties), die vaak wordt waargenomen bij onbehandelde thyrotoxicose. Hyperparathyreoïdie wordt meestal veroorzaakt door een adenoom van de bijschildklier en leidt tot stoornissen in de calciumstofwisseling (hypercalciëmie) en fosfor. Complicaties van het zenuwstelsel betreffen ofwel mentale functies (geheugenverlies, depressie, minder vaak - psychotische stoornissen), ofwel (minder vaak) motorische functies. In het laatste geval ontwikkelen zich soms spieratrofie en -zwakte, meestal meer merkbaar in de proximale delen van de benen en vaak gepaard gaand met pijn, hyperreflexie en fasciculaties in de tong; Er ontwikkelt zich dysbasie, die soms lijkt op een eendengang. Behouden of toegenomen reflexen tegen de achtergrond van spieratrofie dienen soms als basis voor het vermoeden van amyotrofische laterale sclerose. Tot slot komen in de praktijk soms gevallen van diabetische "amyotrofie" voor, die differentiële diagnose met ALS vereisen. Bij de diagnose van motorische stoornissen bij endocrinopathieën is het belangrijk om endocriene stoornissen te herkennen en de diagnostische criteria (en uitsluiting) van amyotrofische laterale sclerose toe te passen.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Malabsorptiesyndroom

Ernstige malabsorptie gaat gepaard met een verstoring van de vitamine- en elektrolytenstofwisseling, bloedarmoede, diverse endocriene en stofwisselingsstoornissen, die soms leiden tot uitgesproken neurologische aandoeningen in de vorm van encefalopathie (meestal met stamcel-, cerebellum- en andere manifestaties) en schade aan het perifere zenuwstelsel. Onder de neurologische manifestaties van ernstige malabsorptie wordt een symptoomcomplex aangetroffen dat lijkt op amyotrofische laterale sclerose, een zeldzaam syndroom.

Goedaardige fasciculaties

De aanwezigheid van fasciculaties alleen, zonder EMG-tekenen van denervatie, is onvoldoende voor de diagnose van ALS. Goedaardige fasciculaties houden jarenlang aan zonder tekenen van aantasting van het motorische systeem (geen zwakte, atrofie, geen verandering in relaxatietijd, geen verandering in reflexen, geen verandering in de snelheid van excitatiegeleiding langs de zenuwen; geen sensorische stoornissen; spierenzymen blijven normaal). Als de patiënt om welke reden dan ook gewicht verliest, ontstaat in dergelijke gevallen soms een redelijk vermoeden van ALS.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Neuro-infecties

Sommige infectieuze aandoeningen van het zenuwstelsel (poliomyelitis (zeldzaam), brucellose, epidemische encefalitis, tekenencefalitis, neurosyfilis, HIV-infectie, de hierboven genoemde ziekte van Lyme, "Chinees paralytisch syndroom") kunnen gepaard gaan met verschillende neurologische syndromen, waaronder piramidale en voorste hoornvliessymptomen, die in bepaalde stadia van de ziekte het vermoeden van het ALS-syndroom kunnen doen ontstaan.

Primaire laterale sclerose

Primaire laterale sclerose is een uiterst zeldzame ziekte op volwassen leeftijd en op hoge leeftijd, gekenmerkt door progressieve spastische tetraparese voorafgaand aan of volgend op pseudobulbaire dysartrie en dysfagie, wat wijst op gecombineerde betrokkenheid van de corticospinale en corticobulbaire banen. Fasciculaties, atrofie en sensorische stoornissen zijn afwezig. EMG en spierbiopsie tonen geen tekenen van denervatie. Hoewel langetermijnoverleving is beschreven bij patiënten met primaire laterale sclerose, zijn er patiënten met hetzelfde snelle beloop dat kenmerkend is voor ALS. De uiteindelijke nosologische affiliatie van deze ziekte is niet vastgesteld. De heersende opvatting is dat primaire laterale sclerose een extreme variant van ALS is, waarbij de ziekte beperkt blijft tot schade aan alleen het bovenste motorische neuron.

In de literatuur zijn geïsoleerde beschrijvingen te vinden van syndromen die lijken op amyotrofische laterale sclerose bij ziekten zoals stralingsschade aan het zenuwstelsel (motorische neuronopathie), myositis met insluitlichaampjes, paraneoplastische encefalomyelitis met betrokkenheid van cellen van de voorhoorn, juveniele spinale musculaire atrofie met distale atrofie in de armen, de ziekte van Machado-Joseph, multipele systeematrofie, de ziekte van Hallervorden-Spatz, enkele tunnelneuropathieën en afwijkingen van de craniovertebrale verbinding.