Anencefalie van de hersenen bij de foetus

Onder de intra-uteriene misvormingen is er een dergelijke onomkeerbare schending van de embryonale morfogenese van de foetale hersenen als anencefalie. In ICD-10 wordt dit defect toegeschreven aan aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel met de code Q00.0.

Epidemiologie

Volgens medische statistieken is foetale anencefalie een van de meest voorkomende soorten neurale buisdefecten, en in de Verenigde Staten worden jaarlijks ongeveer drie zwangerschappen per tienduizend gecompliceerd door deze anomalie. Hoewel deze cijfers geen rekening houden met gebaren die worden onderbroken door een miskraam.

In het VK werden dergelijke afwijkingen gevonden bij 2,8 zuigelingen per duizend levendgeborenen en in 5,3 gevallen per duizend spontaan beëindigde zwangerschappen (gedurende een periode van ten minste acht weken). [1]

En volgens EUROCAT (Europese Commissie voor de epidemiologische monitoring van aangeboren afwijkingen) bedroeg de totale prevalentie van anencefalie gedurende 10 jaar (2000-2010) 3,52 per 10.000 levendgeborenen. Na prenatale diagnose werd van alle zwangerschappen 43% onderbroken om medische redenen. [2], [3]

Oorzaken anencefalie

Drie weken na de bevruchting - tijdens de  ontwikkeling van het menselijke embryo  - treedt neurulatie op, dat wil zeggen de vorming van de neurale buis, de kiem van de hersenen en het ruggenmerg.

Een belangrijke oorzaak van anencefalie bij dysrafie van de neurale buis is een schending van de sluiting in de vierde tot vijfde week van de embryonale ontwikkeling. Deze anomalie treedt op wanneer het rostrale uiteinde van de neurale buis van het embryo, dat de kop van de foetus vormt en in de hersenen verandert, open blijft. Dit maakt het onmogelijk om de basisstructuren en weefsels van de hersenen verder te ontwikkelen.

Een foetale anencefalie wordt gekenmerkt door de afwezigheid van hersenhelften en dus de cortex en de neocortex van de hersenen die de hoogste functies van het centrale zenuwstelsel bieden, evenals de botten van het schedelgewelf en de huid die ze bedekt. [4]

Risicofactoren

Embryonale morfogenese is een zeer gecompliceerd proces en daarom zijn tot dusver niet alle waarschijnlijke risicofactoren voor schending ervan die tot anencefalie leiden, geïdentificeerd.

Het bleek dat bij  gebrek aan foliumzuur  - pteroylglutaminezuur (of vitamine B9), noodzakelijk voor de synthese van purine- en pyrimidinebasen van bepaalde aminozuren en DNA - neurale buisdefecten, in het bijzonder anencefalie en spinale splitsing, veel vaker worden waargenomen.

Zie details -  Wat veroorzaakt foliumzuurtekort?

Bovendien kan het risico op een verminderde intra-uteriene ontwikkeling van de hersenen worden geassocieerd met:

• genetische problemen (aangezien het verschijnen van een anencefalus in de familie de kans op deze anomalie bij volgende zwangerschappen vergroot tot 4-7%);
• aanhoudende virale infecties bij de moeder;
• ongecontroleerde diabetes mellitus, andere endocriene pathologieën en obesitas;
• de negatieve impact van het milieu, met name ioniserende straling, die spontane mutaties veroorzaakt;
• teratogene effecten van chemicaliën, waaronder verdovende middelen, evenals alcohol en drugs.

Meer informatie - Injectie van giftige stoffen in zwangerschap en foetus

Pathogenese

Sluiting van een reeds gevormde neurale buis vindt plaats 28-32 dagen na conceptie en onderzoekers zien de pathogenese van anencefalie als een schending van de vorming van een embryo van het centrale zenuwstelsel van de foetus, zelfs wanneer de neurale plaat wordt gevormd (tussen 23 en 26 dagen na conceptie), waarmee het stadium in feite begint neurula, eindigend met de sluiting van de plaat in de neurale buis.

De essentie van de overtreding van de morfogenese van de hersenen in het embryo met deze anomalie is dat de opening van het neurale buiskanaal (neuropore) aan de voorkant van het embryo open blijft.

Verder buigt de neurale buis met de vorming van uitsteeksels voor de vorming van gedifferentieerde zenuwstamcellen van de voorste, middelste en achterhersenen. En voor de vorming van de hersenhelften (eindhersenen) moet de pterygoïde plaat van de middenhersenen uitzetten. Maar aangezien de voorste neuropore niet op tijd sloot, krijgt de vorming van de schedel een abnormaal karakter en verandert de morfologie van het hersenweefsel, waardoor zijn functies verloren gaan.

Gezien de leidende rol in de embryonale ontwikkeling en controle van de vorming van foetale organen en weefsels, homeosis of homeotische genen (HOX-genen of morfogenen) die zich op verschillende chromosomen bevinden en DNA-sequenties bevatten die coderen voor eiwittranscriptiefactoren, moet de mogelijkheid van verstoorde neurulatie op genniveau worden overwogen. [5]

Symptomen anencefalie

Ondanks het individuele uiterlijk van pasgeborenen, zijn er duidelijke uiterlijke tekenen van kinderen met anencefalie.

Direct na de bevalling zijn de eerste tekenen van dit geboorteafwijking zichtbaar: een misvormde babyschedel met ontbrekende botten van de boog - het achterhoofd of pariëtaal; een gedeeltelijke afwezigheid van het frontale bot of, minder vaak, het temporale bot is ook mogelijk. Er zijn geen hersen- en hersenhelften en bij een huidvrij defect van de schedel kan er blootliggend weefsel (glia) zijn, of de bestaande structuren - de hersenstam, de onvolledig gevormde basale kernen van de voorhersenen - zijn bedekt met een dun membraan van bindweefsel. [6]

Een ander uitwendig teken zijn de oogbollen die opvallen boven de banen, wat wordt verklaard door de onderontwikkeling van het voorhoofdsbeen van de schedel, dat de bovenrand van de oogkassen vormt.

In 80% van de gevallen gaan andere aangeboren afwijkingen niet gepaard met anencefalie, maar kan een scheuring van het zachte gehemelte (gespleten gehemelte) worden waargenomen. [7]

Complicaties en gevolgen

Zuigelingen met deze misvorming van de hersenen sterven meestal tijdens de bevalling of kort na de geboorte, omdat het centrale zenuwstelsel niet functioneert met zo'n afwijking van de hersenen (er zijn slechts enkele basisreflexen en niet altijd). En experts merken 100% sterfte op bij baby's met anencefalie.

In zeldzame gevallen van een langere levensduur - aan het einde van de publicatie.

Diagnostics anencefalie

Een  prenatale diagnose wordt uitgevoerd en de diagnose van foetale anencefalie kan tijdens de zwangerschap worden gesteld - in de vroege stadia.

Dit kan door visualisatie - instrumentele diagnostiek met behulp van echografie.

Anencefalie wordt gedetecteerd op echografie - in de vorm van een open neurale buisdefect tijdens een echografisch onderzoek van de foetus in de 12e week van de zwangerschap. In dit geval wordt vaak polyhydramnion (een teveel aan vruchtwater) waargenomen. Daarom kan hun analyse nodig zijn -  vruchtwateronderzoek en vruchtwaterpunctie .

In de toekomst, als de zwangerschap niet spontaan eindigde tijdens een  echo van de foetus

Anencefalie, microcefalie en hydrocefalie van de foetus zijn gedifferentieerd, aangezien bij  microcefalie de  schedel onderontwikkeld is in aanwezigheid van windingen met een abnormale breedte. En in het geval van  waterzucht in een pasgeboren  of aangeboren hydrocefalie, wordt de grootte van het hoofd vergroot.

Bovendien is voor een periode van 13-14 weken een analyse van alfa-foetoproteïne in het bloed van  zwangere vrouwen nodig , omdat bij aanwezigheid van anencefalie bij de foetus het niveau van dit specifieke embryonale eiwit altijd wordt verhoogd. 

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose wordt in de eerste plaats uitgevoerd met de occipitale cerebrale hernia van de pasgeborene (encefalocele), die optreedt als gevolg van een gedeeltelijk open schedelgewelf; microhydranencefalie, het lobaire type  holoprosencefalie , schizocefalie.

Behandeling anencefalie

Behandeling van anencefalie bij een baby - in gevallen waarin hij na de geboorte nog leeft - is palliatief, omdat dit defect onomkeerbaar is.

Het voorkomen

Hoewel niet alle etiologische factoren die tot anencefalie leiden bekend zijn, hebben talrijke onderzoeken de effectiviteit van de inname van foliumzuur bij het plannen van een zwangerschap bewezen  : met een dagelijkse dosis van 0,8 mg.

Zie ook -  Foliumzuur tijdens de zwangerschap

Prognose

Een logische vraag rijst: hoe lang leven mensen met anencefalie? Wat betreft de levensverwachting van zuigelingen met deze aangeboren afwijking, kan de prognose niet op zijn minst op de lange termijn positief zijn...

Volgens Britse verloskundigen leefde iets meer dan 70% van de pasgeborenen in zeer korte tijd na de geboorte (van een paar uur tot twee tot drie dagen), en slechts 7% leefde ongeveer vier weken. Toen kwam de dood door instorting van de cardiorespiratoire ademhaling en hartstilstand. [8], 

Er zijn echter verschillende gevallen geweest waarin overlevende kinderen met anencefalie, nadat ze geboren waren, voor langere tijd leefden.

Het meisje Angela Morales uit Providence (Rhode Island, VS) leefde bijvoorbeeld 3 jaar en 9 maanden, op de leeftijd van twee maanden onderging ze een operatie om de opening op het achterhoofdsknoop van de schedel te sluiten, omdat er een constante lekkage van hersenvocht was.

Een jongen, Nicolas Cox, geboren in Pueblo (Colorado, VS), leefde twee maanden langer.

En Jackson Emmett Buell (geboren in augustus 2014 in Orlando, Florida) met de afwezigheid van 80% van de hersenen (inclusief de hersenhelften) en het grootste deel van de schedel, leeft nog. Maar zijn diagnose is microhydranencefalie en hij heeft een hersenstam en thalamus niet beschadigd, en er zijn ook enkele hersenzenuwen.