Polycystische nierziekte bij kinderen

Autosomaal recessieve polycystische ziekte, ook bekend als polycystische nierziekte polycystic kinderen en kinderen van de nieren, is een erfelijke ziekte van pasgeborenen en zuigelingen, met het kenmerk dat meerdere cysten in beide nieren en periportale fibrose.

[1],

Epidemiologie

Polycystische nierziekte bij kinderen is een zeer zeldzame ziekte: de incidentie is 1: 6000-1: 40.000 levende pasgeborenen. Polycystische nierziekte bij kinderen wordt geërfd via een autosomaal recessieve route. De lokalisatie van gen schade is nog niet vastgesteld.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Oorzaken polycystische nierziekte bij kinderen

Met de ontwikkeling van de ziekte bij pasgeborenen, worden cysten gevormd in het gebied van de distale tubuli en verzamelbuizen. Nier glomeruli, interchannel interstitium, kelk, bekken en ureter blijven intact. Als gevolg hiervan onthult de straal in het gebied van de niercortex grote cysten, wat leidt tot een sterke toename van de grootte van de nieren. Als het pathologische proces zich later, in de vroege kinderjaren, ontwikkelt, neemt het aantal cysten en hun grootte af. Naast de nieren is de lever betrokken bij het pathologische proces. Morfologisch onderzoek onthult de uitbreiding van intrahepatische galkanalen, een afbeelding van periportale fibrose. De oorzaken en pathogenese van polycystische nieren bij kinderen zijn niet voldoende bestudeerd.

[8], [9], [10], [11]

Symptomen polycystische nierziekte bij kinderen

Afhankelijk van de leeftijd van de kinderen, waarbij de eerste symptomen van polycystische nierziekte bij kinderen opdoken, werden vier groepen geïdentificeerd: perinataal, neonataal, jong en jeugdig. De groepen verschillen aanzienlijk in het klinische beeld en in de prognose van de ziekte. Met perinatale en neonatale ontwikkeling van de ziekte bij pasgeborenen, wordt 90% van het nierweefsel vervangen door cysten, wat leidt tot een sterke toename van de nieren en, dienovereenkomstig, tot het volume van de maag. Kinderen ontwikkelen snel progressief nierfalen, maar de doodsoorzaak (die zich binnen enkele dagen na de geboorte voordoet) is het respiratoir distress-syndroom als gevolg van longhypoplasie en pneumothorax.

Met de ontwikkeling van polycystische nieren bij kinderen in de vroege kinderjaren (van 3 tot 6 maanden) en de juveniele leeftijd (van 6 maanden tot 5 jaar), is het aantal cysten veel kleiner, maar tekenen van leverpathologie verschijnen. Bij deze kinderen laat klinisch onderzoek een toename in de omvang van de nieren, de lever en vaak hepatosplenomegalie zien. De meest voorkomende symptomen van polycystische nierziekte bij kinderen zijn aanhoudend hoge  arteriële hypertensie, urineweginfectie. Geleidelijk aan ontwikkelt zich nierfalen, gemanifesteerd door een verminderde nierfunctie, ontwikkeling van anemie, osteodystrofie en een significante achterstand in de groei van het kind. Tegelijkertijd zijn er manifestaties van leverfibrose, die vaak gecompliceerd wordt door slokdarm- en gastro-intestinale bloedingen, de ontwikkeling van portale hypertensie.

Prognose bij patiënten in de vroege kindertijd en de juveniele leeftijd is significant beter dan bij kinderen van de neonatale of perinatale groep: overlijden vindt plaats in 2-15 jaar vanaf het begin van de ziekte. In recente onderzoeken is aangetoond dat bij actieve symptomatische behandeling kinderen die de eerste 78 maanden van hun leven hebben overleefd een leeftijd van 15 jaar ervaren. De doodsoorzaken bij kinderen met polycystische nierziekte zijn nierfalen of complicaties van leverfalen.

Diagnostics polycystische nierziekte bij kinderen

De diagnose van polycystische nieren van kinderen is gebaseerd op een typisch klinisch beeld van de ziekte, de diagnose wordt bevestigd door instrumentele onderzoeksgegevens -  echografie, scintigrafie en CT van nieren en lever. Vaak wordt een punctie van de lever biopsie gebruikt om de leverpathologie te verduidelijken.

[12], [13], [14]

Behandeling polycystische nierziekte bij kinderen

Specifieke behandeling van polycystische nieren ontbreekt. Met zijn ontwikkeling in de vroege kindertijd of de juveniele leeftijd zijn therapeutische maatregelen gericht op het remmen van de progressie van nier- en leverinsufficiëntie. In dit verband ligt de nadruk op de behandeling van arteriële hypertensie en urineweginfecties. Behandeling van gevorderd chronisch nierfalen wordt algemeen aanvaard en heeft geen specifieke kenmerken (zie chronisch nierfalen). Bij de ontwikkeling van complicaties van periportale cirrose (portale hypertensie) hebben de afgelopen jaren met succes portocaval- of splenorenaal rangeren toegepast. Patiënten met terminaal chronisch nierfalen en ernstig nierfalen worden aanbevolen gecombineerde levertransplantatie en niertransplantatie.