Polycysteuze nierziekte bij kinderen

Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte, ook bekend als polycysteuze nierziekte bij kinderen of polycysteuze nierziekte, is een erfelijke aandoening bij pasgeborenen of jonge kinderen die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van meerdere cysten in beide nieren en periportale fibrose.

[ 1 ]

Epidemiologie

Polycysteuze nierziekte bij kinderen is een zeer zeldzame ziekte: de incidentie is 1 op de 6000-1 op de 40.000 levendgeborenen. Polycysteuze nierziekte bij kinderen wordt autosomaal recessief overgeërfd. De lokalisatie van de genschade is nog niet vastgesteld.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Oorzaken polycysteuze nierziekte bij kinderen

Naarmate de ziekte zich ontwikkelt bij pasgeborenen, vormen zich cysten in het gebied van de distale tubuli en verzamelbuizen. De nierglomeruli, het intertubulaire interstitium, de nierkelken, het nierbekken en de urineleiders blijven intact. Hierdoor worden grote cysten langs de radius in het gebied van de niercortex gedetecteerd, wat leidt tot een sterke toename van de niergrootte. Als het pathologische proces zich later ontwikkelt, in de vroege kindertijd, nemen zowel het aantal cysten als hun grootte af. Naast de nieren is ook de lever bij het pathologische proces betrokken. Morfologisch onderzoek toont verwijding van de intrahepatische galwegen aan, een teken van periportale fibrose. De oorzaken en pathogenese van polycysteuze nierziekte bij kinderen zijn nog niet voldoende onderzocht.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Symptomen polycysteuze nierziekte bij kinderen

Afhankelijk van de leeftijd waarop de eerste symptomen van polycysteuze nierziekte bij kinderen optreden, worden er vier groepen onderscheiden: perinataal, neonataal, vroegkinderlijk en juveniel. De groepen verschillen aanzienlijk in het klinische beeld en de prognose van de ziekte. Tijdens de perinatale en neonatale ontwikkeling van de ziekte bij pasgeborenen wordt 90% van het nierweefsel vervangen door cysten, wat leidt tot een sterke toename van de nieren en daarmee ook van het buikvolume. Bij kinderen wordt snel progressief nierfalen vastgesteld, maar de doodsoorzaak (die binnen enkele dagen na de geboorte optreedt) is het respiratoir distresssyndroom als gevolg van pulmonale hypoplasie en pneumothorax.

Bij de ontwikkeling van polycysteuze nierziekte bij kinderen in de vroege kinderjaren (3 tot 6 maanden) en de jeugdleeftijd (6 maanden tot 5 jaar) is het aantal cysten aanzienlijk kleiner, maar er zijn tekenen van leverpathologie. Bij deze kinderen toont klinisch onderzoek een toename van de grootte van de nieren, de lever en vaak hepatosplenomegalie. De meest voorkomende symptomen van polycysteuze nierziekte bij kinderen zijn aanhoudende hoge arteriële hypertensie en urineweginfectie. Nierfalen ontwikkelt zich geleidelijk, wat zich manifesteert door een verminderde zuiveringsfunctie van de nieren, de ontwikkeling van bloedarmoede, osteodystrofie en een significante groeiachterstand van het kind. Tegelijkertijd worden manifestaties van leverfibrose gedetecteerd, die vaak gecompliceerd wordt door slokdarm- en gastro-intestinale bloedingen en de ontwikkeling van portale hypertensie.

De prognose voor patiënten in de vroege kindertijd en de jeugdige leeftijd is aanzienlijk beter dan voor kinderen in de neonatale of perinatale groep: de dood treedt 2-15 jaar na het begin van de ziekte op. Recente studies hebben aangetoond dat kinderen die de eerste 78 levensmaanden hebben overleefd, met actieve symptomatische behandeling de leeftijd van 15 jaar bereiken. De doodsoorzaken bij kinderen met polycysteuze nierziekte zijn nierfalen of complicaties van leverfalen.

Diagnostics polycysteuze nierziekte bij kinderen

De diagnose van polycysteuze nierziekte bij kinderen is gebaseerd op het typische klinische beeld van de ziekte. De diagnose wordt bevestigd door instrumenteel onderzoek - echografie, scintigrafie en CT-scan van de nieren en lever. Vaak wordt een punctiebiopsie van de lever gebruikt om de leverpathologie te verduidelijken.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Behandeling polycysteuze nierziekte bij kinderen

Er is geen specifieke behandeling voor polycysteuze nierziekte bij kinderen. Wanneer het zich ontwikkelt in de vroege kinderjaren of op jeugdige leeftijd, zijn therapeutische maatregelen gericht op het vertragen van de progressie van nier- en leverfalen. De nadruk ligt hierbij op de behandeling van arteriële hypertensie en urineweginfecties. De behandeling van ontwikkeld chronisch nierfalen is algemeen aanvaard en heeft geen specifieke kenmerken (zie 'Chronisch nierfalen'). Bij het ontstaan van complicaties van periportale cirrose (portale hypertensie) is de laatste jaren portocavale of splenorenale shunting met succes toegepast. Gecombineerde levertransplantatie en niertransplantatie worden aanbevolen voor patiënten met terminaal chronisch nierfalen en ernstig nierfalen.