Primaire bronchopulmonale amyloïdose

Primaire bronchopulmonale amyloïdose is een primaire ziekte die wordt gekenmerkt door afzetting van amyloïde in het longparenchym, de vaatwanden, het slijmvlies van de luchtwegen, het longvlies en de mediastinale lymfeklieren.

De oorzaak, pathogenese van amyloïdose en de classificatie ervan worden beschreven in het artikel “ Wat veroorzaakt amyloïdose? ”

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pathomorfologie van primaire bronchopulmonale amyloïdose

Er wordt onderscheid gemaakt tussen de volgende klinische vormen van primaire amyloïdose van het bronchopulmonale systeem:

• gelokaliseerde amyloïdose van de luchtpijp, bronchiën;
• diffuse amyloïdose van de luchtpijp, bronchiën;
• gelokaliseerde (solitaire) pulmonale amyloïdose;
• diffuse alveolaire-septale amyloïdose;
• pleurale amyloïdose;
• amyloïdose van de mediastinale lymfeklieren;
• gecombineerde vormen.

Amyloïde afzettingen in de luchtpijp en de bronchiën zien eruit als meerdere grijswitte, gladde knobbeltjes met een diameter tot 1 cm. De gehele wand van de bronchiën kan geïnfiltreerd zijn, wat tot vernauwing kan leiden.

Bij de solitaire vorm van pulmonale amyloïdose zijn er één of meerdere haarden van amyloïde afzettingen (pseudotumorformaties). Deze vorm wordt zeer zelden waargenomen. Diffuse pulmonale amyloïdose komt veel vaker voor. Deze vorm wordt gekenmerkt door afzetting van amyloïde in de interalveolaire septa, rond haarvaten, slagaders en aders, wat leidt tot vernauwing en desolatie, met als gevolg de ontwikkeling van pulmonale hypertensie en de vorming van chronische pulmonale hartziekten. Amyloïde afzettingen in het bronchopulmonale systeem worden aangetoond met behulp van histochemisch onderzoek.

Symptomen van primaire bronchopulmonale amyloïdose

Gelokaliseerde amyloïdose van het strottenhoofd, de luchtpijp en de bronchiën heeft de volgende karakteristieke klinische verschijnselen:

• een droge, stekende en vaak pijnlijke hoest;
• vaak hemoptysis;
• heesheid van de stem;
• moeizame, piepende ademhaling;
• Atelectase van het corresponderende longgebied als gevolg van bronchiale obstructie. Klinisch manifesteert dit zich door dofheid van het percussiegeluid met de afwezigheid of sterke verzwakking van de vesiculaire ademhaling, evenals recidieven van de ontsteking in het atelectatische longgebied; dit gaat gepaard met hoesten met het ophoesten van purulent sputum;
• piepende ademhaling (als gevolg van vernauwing van de aangetaste bronchiën).

Gelokaliseerde (solitaire) amyloïde afzettingen in het longparenchym manifesteren zich niet klinisch (bij grote afzettingen is dofheid van het percussiegeluid mogelijk) en worden alleen radiologisch gediagnosticeerd.

Diffuse pulmonale amyloïdose gaat gepaard met de volgende symptomen:

• hoest, niet-productief of met de afscheiding van slijmerig sputum, met daarbij een secundaire infectie in de bronchiën - mucopurulent sputum;
• langzaam maar gestaag voortschrijdende kortademigheid, eerst bij inspanning, dan in rust;
• terugkerende hemoptysis, meestal matig van ernst;
• pijn op de borst die verergert bij het ademen en hoesten (als het longvlies bij het pathologische proces betrokken is);
• slikproblemen (met schade aan de intrathoracale lymfeklieren en compressie van de slokdarm);
• Verzwakte blaasjesademhaling, een licht, stil gekraak is te horen, voornamelijk in de onderste longen. Bij bronchiale schade en het ontstaan van bronchiale obstructie zijn droge, piepende ademhalingen te horen;
• diffuse grijze cyanose (met ontwikkeling van ernstig ademhalingsfalen);
• gedempte harttonen, met de ontwikkeling van chronische longhartziekte - nadruk van de tweede harttoon op de longslagader;
• pijn in het rechter hypochondrium en vergroting van de lever - waargenomen bij gedecompenseerde pulmonale hartziekte.

Laboratoriumgegevens

1. Algemene bloedanalyse - geen significante veranderingen, soms een stijging van de bezinkingssnelheid (ESR), trombocytose vastgesteld. Wanneer infectieuze en inflammatoire processen worden toegevoegd, treedt leukocytose op met een verschuiving van de leukocytenformule naar links.
2. Algemeen urineonderzoek - bij de meeste patiënten zijn er geen afwijkingen van de norm, soms wordt er lichte proteïnurie opgemerkt.
3. Biochemische bloedtest - hypergammaglobulinemie, hypercholesterolemie zijn kenmerkend, vaak wordt een verhoogde activiteit van aminotransferasen en alkalische fosfatase opgemerkt, bij gedecompenseerde longhartziekten en een vergrote lever is een verhoogd bilirubinegehalte mogelijk.
4. Bij immunologisch onderzoek wordt vaak een afname van het aantal T-suppressorlymfocyten geconstateerd, een toename van B-lymfocyten, immunoglobulinen van de klassen IgM en IgG en mogelijk het ontstaan van circulerende immuuncomplexen.

Instrumenteel onderzoek

1. Röntgenonderzoek van de longen. Solitaire amyloïdose van de longen manifesteert zich als ronde verdonkeringen met duidelijke contouren met een diameter van 1 tot 5 cm. Calcium kan zich afzetten in haarden van solitaire amyloïdose, wat gepaard gaat met een intensere schaduw in de verdichtingshaard.

Diffuse amyloïdose van de bronchiën wordt gekenmerkt door een verdikking van het bronchiale patroon als gevolg van verdikking van de bronchiale wanden. Diffuse amyloïdose van de longen manifesteert zich door een verdikking van het longpatroon of diffuse kleine focale verdonkering.

Bij amyloïdose van het longvlies is er sprake van verdikking; bij amyloïdose van de intrathoracale lymfeklieren is de vergroting ervan duidelijk zichtbaar en kunnen ze soms ook verkalkt raken.

2. Endoscopisch onderzoek van de luchtpijp en bronchiën laat een karakteristiek beeld zien: oedeemachtig slijmvlies met grove plooien (keisteenachtig uiterlijk) met uitstekende gelige papels. Biopsie van het slijmvlies maakt een nauwkeurigere diagnose van amyloïdose mogelijk.
3. Onderzoek naar de ventilatiefunctie van de longen.

Bij amyloïdose van de trachea en bronchiën ontwikkelt zich obstructieve respiratoire insufficiëntie (verlaagde FEV1) en bij diffuse amyloïdose van de longen ontwikkelt zich een restrictieve vorm (verlaagde VC). Solitaire amyloïdose van de longen manifesteert zich mogelijk niet in stoornissen van de ventilatiefunctie van de longen.

4. ECG - Bij de ontwikkeling van pulmonale hypertensie (met de diffuse vorm van pulmonale amyloïdose) en het ontstaan van chronische longhartziekte, verschijnen er tekenen van myocardiale hypertrofie van de rechterboezem en de rechterkamer.
5. Onderzoek van biopten van het slijmvlies van de bronchiën, de luchtpijp en de longen.

Biopsie van het slijmvlies van de luchtpijp, bronchiën, open of transbronchiale longbiopsie is een betrouwbare methode om de diagnose te verifiëren. Amyloïdose wordt gekenmerkt door een scherpe positieve kleuring met Congorood en microscopie in gepolariseerd licht toont een amorfe substantie met dubbelbrekende amyloïdevezels met een groenachtige kleur.

De prognose voor primaire bronchopulmonale amyloïdose wordt als relatief gunstig beschouwd; de levensverwachting na diagnose kan 30-40 jaar bedragen. De belangrijkste complicaties zijn bronchopulmonale infectie- en ontstekingsziekten, ademhalingsfalen en chronische pulmonale hartziekten.

Screeningsprogramma voor primaire bronchopulmonale amyloïdose

1. Algemene bloed- en urinetesten.
2. Biochemisch bloedonderzoek: bepaling van totaal eiwit, eiwitfracties, cholesterol, triglyceriden, aminotransferasen, alkalische fosfatase, bilirubine.
3. Immunologische studies: bepaling van het gehalte aan B- en T-lymfocyten, subpopulaties van T-lymfocyten, immunoglobulinen, circulerende immuuncomplexen.
4. Röntgenfoto van de longen.
5. Fiberoptische bronchoscopie, tracheoscopie.
6. ECG.
7. Spirometrie.
8. Onderzoek van biopten van de luchtpijp, bronchiën en longen.