Ventriculomegalie van de hersenen: wat het is, oorzaken, gevolgen

In beide hersenhelften, het diencephalon en tussen de kleine hersenen en het verlengde merg, bevinden zich vier speciale holten: hersenventrikels (ventriculi cerebri), die cerebrospinaalvocht produceren. Hun pathologische expansie of vergroting wordt ventriculomegalie genoemd.

Epidemiologie

De statistieken die in verschillende bronnen worden aangehaald, zijn als volgt:

• Volgens de Fetal Medicine Foundation bedraagt de prevalentie van ventriculomegalie één geval per 100 foetussen bij 22 weken zwangerschap en één geval per 1.000 levendgeborenen;
• in meer dan 94% van de gevallen wordt ventriculomegalie van de grootste laterale ventrikels (ventriculi laterales) waargenomen;
• bij 15-65% van de gevallen van ventriculomegalie worden craniocerebrale afwijkingen waargenomen, en chromosomale defecten gemiddeld bij 14,7%;
• De frequentie van neurodestructie geassocieerd met deze pathologie bij zuigelingen bedraagt ongeveer 12% (volgens andere gegevens bijna 60%).

[ 1 ], [ 2 ]

Oorzaken ventriculomegalie

Bij het opnoemen van de mogelijke oorzaken van verwijding van de hersenventrikels is het belangrijk om op te merken dat pathologische verwijding van het ventriculaire systeem van de hersenen – als gevolg van een overmatige hoeveelheid hersenvocht (CSF) in de ventrikels en subarachnoïdale ruimten en verstoringen in de circulatie ervan – hydrocefalie wordt genoemd, vaak geassocieerd met verhoogde intracraniële druk.

Omdat het onmogelijk is om de intracraniële druk te meten tijdens de periode van intra-uteriene ontwikkeling (prenataal), worden de termen hydrocefalie en ventriculomegalie bij de foetus als synoniemen gebruikt. Hydrocefalie zou echter een vergroting van de foetale ventrikels tot meer dan 15 mm moeten zijn.

Deskundigen zijn van mening dat de belangrijkste oorzaken van ventriculomegalie hersendysgenesie, overmatig hersenvocht in het ventriculaire systeem van de hersenen en chromosomale afwijkingen zijn.

Prenatale ventriculomegalie, d.w.z. ventriculomegalie bij de foetus, kan het gevolg zijn van een neuralebuisdefect bij het embryo, maar ook van primaire aangeboren afwijkingen van de hersenen: agenesie van het corpus callosum; subependymale heterotopie; colloïde of arachnoïdale cyste van de hersenen; Arnold-Chiari-malformatie type 2, leidend tot het Arnold-Chiari-syndroom; cystische verwijding van het vierde ventrikel - Dandy-Walker-syndroom, enz.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Risicofactoren

Risicofactoren hangen samen met de leeftijd van de moeder (ouder dan 35 jaar), intra-uteriene infecties, zwangerschapsvergiftiging en zuurstofgebrek bij de foetus.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Pathogenese

De pathogenese van overproductie van CSF door de ventrikels van de foetale hersenen kan het gevolg zijn van:

• infecties (bacterieel, schimmelachtig, herpesmeningitis);
• tumoren (plaatjesglioom, endodermale sinustumor, gedissemineerde oligodendrogliale tumor);
• hypertrofie, hyperplasie of tumor van de plexus choroïdeus (vasculaire plexus) van de hersenventrikels.

Er is een verband opgemerkt tussen pathologische verwijding van de hersenventrikels en trisomie van chromosomen 13, 18 en 21, respectievelijk bij het Patau-, Edwards- en Downsyndroom.

Ventriculomegalie bij een pasgeboren baby kan worden veroorzaakt door:

• geboortetrauma met een sterke stijging van de veneuze druk in de durale sinussen of in de inwendige halsaderen;
• cerebrale ischemie bij pasgeborenen;
• vernauwing van de intraventriculaire (Monroe) openingen die het derde ventrikel verbinden met de laterale ventrikel;
• aangeboren stenose van het aquaduct van Sylvius, een kanaal tussen de derde hersenkamer (ventriculus tertius) en de vierde (ventriculus quartus).

Daarnaast is een snel of geleidelijk ontwikkelende ventriculomegalie bij een kind mogelijk bij:

• traumatisch hersenletsel (vooral met bloedingen);
• hersenschade veroorzaakt door varkenslintworm - neurocysticercose;
• meningioom, diffuse gliale tumoren of teratoom van de hersenen;
• choroïde papilloom (met schade aan de laterale hersenventrikels).

Ventriculomegalie bij volwassenen

Secundaire ventriculomegalie bij volwassenen kan worden veroorzaakt door hoofdletsel, ontsteking van de hersenvliezen, cerebrale neoplastische laesies, stenose van het aquaduct van Sylvius, intracraniaal aneurysma, chronische subdurale hematomen en intraventriculaire of algemene hersenbloedingen, waaronder hersenbloedingen.

Bovendien hebben Canadese onderzoekers vastgesteld dat de ontwikkeling van ventriculomegalie, waarvan de pathogenese wordt veroorzaakt door een verstoring van de absorptie van hersenvocht of door lekkage van hersenvocht in de subdurale ruimte, vaker voorkomt bij oudere mensen dan bij jonge mensen.

De reden is hersenatrofie – verlies van volume van het parenchym, evenals veranderingen in gliacellen en myelinisatie van neuronen, wat leidt tot een afname van de elasticiteit van het hersenweefsel.

Dat wil zeggen dat er veranderingen kunnen optreden in de ouder wordende menselijke hersenen die een compenserende uitbreiding van de ruimte gevuld met hersenvocht vertegenwoordigen – hydrocefalie ex vacuo.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Symptomen ventriculomegalie

De eerste tekenen van deze pathologie bij de foetus zijn de grote omvang van de hersenventrikels, die 12-20 mm kunnen bereiken. De optimale periode voor detectie is 24-25 weken zwangerschap.

Symptomen van ventriculomegalie bij pasgeborenen zijn onder andere lethargie, inactief zuigen en slikproblemen; het kind boert en huilt vaak; slaapperioden zijn kort; bloedvaten zijn vaak zichtbaar door de huid van het hoofd en gezicht; een uitpuilende fontanel, periodiek trillen van de onderkaak en stuiptrekkende bewegingen van de ledematen worden waargenomen. Totdat de schedelnaden zijn vergroeid, wordt een snelle toename van de omtrek (macrocefalie) waargenomen.

Kinderen van de eerste twee of drie jaar hebben hoofdpijn; de pijn verergert bij spanning en plotselinge bewegingen, opspringen en bukken. Misselijkheid en braken treden spontaan op. Bij chromosomale syndromen krijgen de symptomen hun karakteristieke kenmerken.

Ventriculomegalie bij volwassenen kan zich uiten als hoofdpijn, misselijkheid, braken, verhoogde intracraniale druk en slechtziendheid. Dit laatste wordt veroorzaakt door zwelling van de oogzenuw (papiloedeem), die in de beginfase asymptomatisch kan zijn of hoofdpijn kan veroorzaken. Na verloop van tijd kan deze zwelling leiden tot het ontstaan van een blinde vlek, wazig zien en periodieke beperking van het gezichtsveld. Als gevolg hiervan is volledig verlies van het gezichtsvermogen mogelijk.

Als het derde ventrikel in het diencephalon groter wordt, kan er door druk op de subcorticale vegetatieve centra in de grijze stof in de wanden van het derde ventrikel sprake zijn van loopstoornissen, paresthesie, urine-incontinentie en verslechtering van de cognitieve functies.

Stages

De mate van vergroting van de hersenventrikels in de neonatale periode – gebaseerd op de norm van hun grootte tot 10 mm (langs het atrium van de achterste of voorste hoorn van het laterale ventrikel) – bepaalt de mate van ventriculomegalie.

Hun namen zijn niet eenduidig. Een expansie van de laterale ventrikels (voornamelijk beoordeeld als ventriculi laterales) met 20% – tot 12 mm – kan worden gedefinieerd als ventriculomegalie graad 1 of milde ventriculomegalie.

Als de expansie 20-50% van de norm bedraagt - van 12 tot 15 mm - dan is er sprake van matige ventriculomegalie. Wanneer de indicator > 15 mm is, kan ventriculomegalie worden geclassificeerd als ernstiger, uitgesproken ventriculomegalie, maar ook als pre-drempel- of grensventriculomegalie.

Als de foetale ventrikel groter wordt dan ≥ 20 mm, wordt de diagnose intraventriculaire hydrocefalie gesteld.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Vormen

Afhankelijk van de lokalisatie wordt onderscheid gemaakt tussen:

• ventriculomegalie van de laterale ventrikels (ventriculi laterales) of laterale bilaterale ventriculomegalie;
• Unilaterale ventriculomegalie, waarbij slechts één laterale ventrikel vergroot is. Er kan sprake zijn van ventriculomegalie links - linkszijdig lateraal of ventriculomegalie rechts - rechtszijdig lateraal.

Wanneer de ventrikels een verschillende grootte hebben (het verschil mag niet groter zijn dan 2 mm), wordt de diagnose asymmetrische ventriculomegalie gesteld.

Als de echo geen bijkomende hersenafwijkingen aan het licht brengt, is er sprake van prenatale geïsoleerde ventriculomegalie. In veel gevallen die lijken op een geïsoleerde verwijding van de hersenventrikels bij de foetus, worden er na de geboorte van het kind daadwerkelijk andere afwijkingen gevonden (vooral wanneer de ventriculomegalie groter is dan 15 mm). Volgens waarnemingen is er bij deze variant van de pathologie een viervoudig verhoogd risico op een afwijking van het 21e chromosoom.

Tot slot wordt er met vervangende ventriculomegalie (vaker gebruikt bij hydrocefalie) een vergroting van het hersenvochtvolume bedoeld om het verloren gegane hersenparenchym te vervangen.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Complicaties en gevolgen

Het is dan natuurlijk de vraag: is ventriculomegalie gevaarlijk?

Zoals bij alle hersenaandoeningen heeft de vergroting van de ventrikels ernstige gevolgen en complicaties. Dit omvat macrocefalie, een vertraging in de algemene ontwikkeling van het kind en destructieve veranderingen in de hersenstructuren: de omvang van de hersenschors neemt aanzienlijk toe, neurogliacellen groeien in de periventriculaire en supratentoriale gebieden en de rijping van de corticale sulcus is vertraagd.

Het ondergaande-zonsyndroom of het Graefe-syndroom kan zich ontwikkelen.

Er komen vaak neurologische aandoeningen voor die het geheugen, het leervermogen, het aanpassingsvermogen van de psyche en het gedrag negatief beïnvloeden.

Volgens sommige gegevens hebben kinderen met ventriculomegalie op tweejarige leeftijd in bijna 62,5% van de gevallen neurologische problemen.

[ 26 ]

Diagnostics ventriculomegalie

De enige methode waarmee ventriculomegalie kan worden vastgesteld, is instrumentele diagnostiek.

Om X-afwijkingen op te sporen, is genetische analyse (karyotypering) van de foetus nodig op basis van een monster vruchtwater. Zie voor meer informatie over de afnamemethode: Invasieve methoden voor prenatale diagnostiek.

Ventriculomegalie bij de foetus wordt ontdekt tijdens de zwangerschap van de moeder, tijdens een echografie na de 22e week van de zwangerschap, waarbij de grootte van de laterale ventrikels kan worden gevisualiseerd en gemeten.

De beoordeling van het foetale hoofd omvat het bepalen van de vorm van de schedel en de bilair-articulaire diameter (de grootte van het hoofd van de ene slaap tot de andere). Echografie maakt een duidelijke bepaling van de mediale grens van de ventrikels mogelijk; echografie van de plexus choroïdeus - een echogene structuur die het centrale deel van de laterale ventrikel beslaat; cerebrospinaalvocht kan zichtbaar zijn.

Indien er sprake is van een pathologie, wordt in een later stadium (elke 4 weken) een screening uitgevoerd om de toestand van de hartkamers te controleren.

Vóór de 18e week en vooral in het eerste trimester wordt ventriculomegalie niet door middel van echografie onderzocht: echografische tekenen van pathologie kunnen eenvoudigweg ontbreken (de nauwkeurigheid van de metingen is minder dan 47%), omdat de ruimten van de hemisferen bijna volledig ingenomen zijn door ventriculi laterales.

Meer informatie – Prenatale diagnostiek van aangeboren aandoeningen

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Differentiële diagnose

Voor verduidelijking van de diagnose en differentiële diagnostiek is MRI van de hersenen nodig. Deze techniek wordt uitgevoerd bij volwassenen en jonge kinderen. Zwangere vrouwen ondergaan alleen MRI in gevallen waarbij het ventrikelsysteem niet kan worden beoordeeld vanwege de ligging van de foetus in de baarmoeder. Volgens diagnostici kan MRI in de helft van de gevallen aanvullende, echografisch niet-gevisualiseerde afwijkingen van het centrale zenuwstelsel detecteren.

MRI-symptomen van ventriculomegalie zijn onder meer: donker (lage intensiteit) signaal vanuit het hersenventrikel (in het coronale vlak) in de T1-modus en helder (verhoogde sterkte) - op beelden gescand in de T2-gewogen modus.

Bij volwassenen kan een CT-scan of röntgenfoto van de hersenen worden gemaakt met radio-isotopencontrast - ventriculografie.

Hydrocefalie wordt van ventriculomegalie onderscheiden op basis van de parameters van het vergrote hersenventrikel en de intracraniële druk; er wordt een ruggenprik uitgevoerd.

Onder andere pathologieën worden het vaakst chronische syringomyelie met holtes in het ruggenmerg en ontsteking van de ventriculi cerebri – ventriculitis – vastgesteld.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Behandeling ventriculomegalie

Prenatale ventriculomegalie wordt niet behandeld. Na de geboorte is de behandeling van ventriculomegalie uitsluitend symptomatisch, op basis van de aanbevelingen van een kinderneuroloog.

Het arsenaal aan hulpmiddelen dat vandaag de dag beschikbaar is, omvat:

• diuretica (gebruikt bij hydrocefalie – Mannitol, Ethacrynzuur, enz.);
• geneesmiddelen die kalium bevatten (om verstoring van de balans van interstitiële vloeistof te voorkomen, die wordt veroorzaakt door langdurig gebruik van diuretica);
• antihypoxanten;
• vitaminen voor de hersenen.

Het is nuttig om te masseren, ook fysieke activiteit is welkom bij ventriculomegalie - matig, zonder plotselinge bewegingen.

Artsen verbergen niet dat het behandelen van deze aandoening en het raadplegen van ouders geen gemakkelijke taak is. Het is namelijk moeilijk om met zekerheid de exacte oorzaak van de pathologie te benoemen, het verloop van de ontwikkeling ervan vast te stellen en de mate van risico op gevolgen te voorspellen.

Het voorkomen

Men gelooft dat preventie kan worden bereikt door goede zwangerschapsplanning en medisch-genetische counseling, evenals door het nemen van foliumzuur (voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd) en door alle ziekten te genezen vóór het toekomstige moederschap.

[ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Prognose

Ventriculomegalie in combinatie met foetale afwijkingen en structurele misvormingen kent vaak een slechte prognose, variërend van invaliditeit (vaak matige) tot verlies van de baby.

Bij milde geïsoleerde ventriculomegalie is er echter 90% kans op een normale uitkomst. In andere gevallen is er sprake van een vertraging in de ontwikkeling van het zenuwstelsel - van mild tot matig.

[ 41 ]