Sideroblastaire bloedarmoede bij kinderen

Anemie geassocieerd met breuk synthese of toepassing van porfyrinen (sideroahrestical, sideroblastische anemie) - is een heterogene groep van ziekten, erfelijke en verworven, verbonden met verslechterde activiteit van enzymen betrokken bij de synthese van heem en porfyrinen. De term "sideroachrese bloedarmoede" werd geïntroduceerd door Heylmeyer (1957). Bij sideroahrestische bloedarmoede is het serumgehalte van ijzer verhoogd. In het beenmerg vertonen geringde sideroblasten - erythrocyten met kern met perinucleaire halogeen samengesteld uit grove korrels gemoside-rina en die de gevulde ijzer mitochondria.

[1], [2]

De oorzaken van sidero-achestic bloedarmoede

Erfelijke vormen

Overgebracht door recessief, gekoppeld aan het X-chromosoom (zieke mannen) of autosomaal dominante soort (zieke mannen en vrouwen).

Het metabolische blok kan de stap zijn van het vormen van delta-aminolevulinezuur uit glycine en succinyl CoA. Deze reactie vereist pyridoxaalfosfaat, een actief co-enzym van pyridoxine en synthetase van aminolevulinezuur.

Gekochte formulieren

Verworven vormen van bloedarmoede die gepaard gaan met verminderde synthese van porfyrines kunnen te wijten zijn aan loodvergiftiging.

Verontreiniging door huishoudens in de pediatrische praktijk is heel gebruikelijk. Ze ontstaan bij het eten van voedsel dat is opgeslagen in conserven of aardewerk met het glazuur van de productie van handwerk. Loodvergiftiging vaak veroorzaakt door het afsluiten van de loodhoudende verf, gips en andere materialen rijk aan lood kleurstoffen (kranten, gips, steen, lood gehalte meer dan 0,06%) en huisstof en gronddeeltjes (loodgehalte van 500 mg / kg) . Uit de atmosfeer komt lood niet alleen door inademing; meestal wordt het afgezet en komt het in het lichaam met stof en gronddeeltjes. Bij zuigelingen treedt loodvergiftiging op wanneer verontreinigd water wordt gebruikt om melkmengsels te bereiden. Toxicatie kan leiden tot het niet naleven van de nodige voorzorgsmaatregelen bij het smelten van lood thuis.

De oorzaken van sideroblastaire bloedarmoede

Diagnose Sidero-anesthesie Bloedarmoede

De diagnose van erfelijke vormen van bloedarmoede wordt bevestigd door de studie van het gehalte aan porfyrinen in erytrocyten. Er werd vastgesteld dat in de erfelijke vormen van sidero-achestic bloedarmoede het gehalte aan protoporfyrine van erythrocyten was verminderd. Het gehalte aan coproporfyrine-erythrocyten is zowel verhoogd als laag. Normaal gesproken is het gemiddelde protoporfyrine van erytrocyten in volbloed 18 μg% en de bovengrens in afwezigheid van anemie 35 μg%. Om het gehalte aan ijzervoorraden te bestuderen en hemosiderosis te bevestigen, wordt een desferase-test gebruikt. Na intramusculaire injectie van 500 mg desferaal wordt 0,6-1,2 mg ijzer per dag normaal in de urine uitgescheiden en bij patiënten met sideroblastaire anemie 5-10 mg / dag.

Om loodvergiftiging te diagnosticeren, wordt het niveau van lood in veneus bloed bepaald; het niveau van protoporfyrine op erytrocyten in volbloed - een niveau boven 100 μg%, duidt gewoonlijk op een toxisch effect van lood.

[3], [4], [5]

Behandeling van sidero-anesthesie-anemie

Behandeling van patiënten met erfelijke sidero-achestic bloedarmoede

1. Vitamine B ₆ in grote doses - 4-8 ml 5% oplossing per dag intramusculair. Indien er geen effect wordt getoond opdracht coenzym vitamine B ₁₂ - pyridoxal fosfaat. De dagelijkse dosis van het medicijn is 80-120 mg met orale toediening.
2. Desferal (voor binding en uitscheiding uit het lichaam van ijzer) - 10 mg / kg / dag maandelijkse cursussen van 3-6 keer per jaar.

Behandeling van sideroblastaire bloedarmoede

Profylaxe van loodvergiftiging

Om loodvergiftiging tijdens de reconstructie van oude huizen te voorkomen, moeten voorzorgsmaatregelen worden genomen door kinderen tijdelijk te verplaatsen. Het is met name gevaarlijk om in de grondlakken te verbranden en te graven, ze moeten worden afgeschraapt of verwijderd door chemische methoden. Het bewaken van de conditie van woonruimten, het aanscherpen van sanitaire en bouwnormen vermindert de frequentie van vergiftiging.