Dysplastische scoliose

Onder de aan scoliose gerelateerde deformerende dorsopathieën met de code M40-M43 in de Internationale Classificatie van Ziekten (ICD-10) ontbreekt dysplastische scoliose. Er is wel een code M41.8 - andere vormen van scoliose, waaronder scoliose veroorzaakt door dysplasie, een afwijking in de ontwikkeling van de structuren van de lumbosacrale wervelkolom tijdens de embryogenese.

Epidemiologie

Zoals opgemerkt door klinische statistieken, vertegenwoordigt idiopathische scoliose bij kinderen 1,7%, waarbij de meeste gevallen zich voordoen op 13- en 14-jarige leeftijd, en kleine scoliotische krommingen (10-19 graden) het meest voorkomend waren (prevalentie 1,5%). [ 1 ] De verhouding vrouw-man varieert van 1,5:1 tot 3:1 en neemt significant toe met de leeftijd. In het bijzonder is de prevalentie van krommingen met hogere Cobb-hoeken significant hoger bij meisjes dan bij jongens: de verhouding vrouw-man neemt toe van 1,4:1 voor krommingen van 10° tot 20° tot 7,2:1 voor krommingen > 40°. [ 2 ]

In 90-95% van de gevallen wordt rechtszijdige dysplastische thoracale scoliose waargenomen, in 5-10% van de gevallen idiopathische of dysplastische linkszijdige lumbale scoliose (rechtszijdige lumbale scoliose ontwikkelt zich zelden).

Volgens de Scoliosis Research Society is juveniele scoliose verantwoordelijk voor 12-25% van de gevallen en wordt de diagnose vaker gesteld bij meisjes dan bij jongens. [ 3 ] De typische locatie is de thoracale wervelkolom; tot ongeveer tien jaar ontwikkelt de pathologie zich langzaam, maar is er een grotere kans op het ontwikkelen van een ernstige misvorming die niet vatbaar is voor conservatieve behandeling.

De meest voorkomende vorm van dysplastische scoliose komt voor in de adolescentie, met een algemene incidentie van maximaal 2% in de bevolking (overwegend meisjes).

Bovendien wordt dysplastische thoracolumbale scoliose vier keer vaker waargenomen dan lumbale scoliose.

Oorzaken dysplastische scoliose

Westerse en veel binnenlandse specialisten op het gebied van orthopedie en wervelkolompathologie onderscheiden dysplastische scoliose niet apart: het wordt geclassificeerd als een idiopathische vorm, omdat de oorzaken van veel aangeboren afwijkingen in de ontwikkeling van wervelkolomstructuren nog niet zijn vastgesteld. Idiopathische scoliose is in zekere zin een uitsluitingsdiagnose. Idiopathische scoliose is echter momenteel het meest voorkomende type wervelkolomdeformiteit. [ 4 ] Opgemerkt moet worden dat ten minste 80% van de scoliose bij kinderen idiopathisch is. [ 5 ] Maar als definitieve diagnose wordt deze bepaald na uitsluiting van genetisch bepaalde gegeneraliseerde syndromen die gepaard gaan met congenitale scoliose.

Sommige deskundigen associëren de etiologie van idiopathische of dysplastische scoliose met genetica, aangezien de wervelkolom vóór de geboorte wordt gevormd en deze pathologie in de familie wordt waargenomen: volgens de Scoloosis Research Society bij bijna een derde van de patiënten. Er is ook een mening dat scoliose veroorzaakt door dysplasie een multigene dominante aandoening is met multivariate genexpressie (maar specifieke genen zijn nog niet geïdentificeerd). [ 6 ]

Andere onderzoekers, die klinische gevallen analyseren en systematiseren, zien de oorzaken van deze pathologie in stofwisselingsstoornissen of teratogene effecten van verschillende etiologieën.

Er wordt echter wel gesproken van aangeboren morfologische afwijkingen van de wervelkolom (vooral in de lumbosacrale regio), die kunnen leiden tot een driedimensionale vervorming:

• wervelbreuken, met name meningocele;
• niet-fusie van de achterste wervelbogen - spina bifida;
• spondylolyse – dysplasie van de wervelbogen met interarticulaire diastase (spleet);
• afwijkingen van de doornuitsteeksels van de wervels;
• ontwikkelingsafwijking (in de vorm van een wig) van de lichamen van de eerste sacrale wervel (S1) en de vijfde lumbale wervel (L5);
• inferioriteit van de bindweefselstructuren van de wervelkolom in de vorm van dysplasie van de tussenwervelschijven.

Bij het diagnosticeren van dysplastische lumbale scoliose kunnen ontogenetische stoornissen van de wervelkolomsegmentatie, zoals lumbarisatie en sacralisatie, worden vastgesteld.

Tijdens de lumbarisatie (lendenwervels - lumbale wervelkolom) in de embryonale periode wordt de zogenaamde overgangs-lumbosacraalwervel gevormd, vervolgens versmelt de S1-wervel niet met het heiligbeen en blijft mobiel (soms wordt deze L6 genoemd).

Sacralisatie (os sacrum – sacrum) is een aandoening waarbij tijdens de intra-uteriene skeletvorming het dwarse doornuitsteeksel van de L5-wervel versmelt met het sacrum of ilium, waardoor een gedeeltelijke pathologische synostose ontstaat. Volgens de statistieken worden deze afwijkingen bij één op de 3,3-3,5 duizend pasgeborenen aangetroffen.

Risicofactoren

Het risico op het ontwikkelen van dysplastische scoliose neemt toe bij aanwezigheid van de volgende factoren:

• scoliotische misvorming van de wervelkolom in de familiegeschiedenis;
• intra-uteriene ontwikkelingsstoornissen in de vroege stadia van de zwangerschap (gedurende de eerste 4-5 weken), die aangeboren afwijkingen in de structuren van de wervelkolom veroorzaken;
• Leeftijd en geslacht. Dit verwijst naar de onrijpheid van de wervelkolom bij kinderen tijdens hun periode van snelle groei: van de zuigelingentijd tot drie jaar en na negen jaar, evenals met het begin van de puberteit - de seksuele rijping van adolescenten, met name meisjes, bij wie de ziekte vaak voortschrijdt en een chirurgische ingreep vereist.

Pathogenese

Bij het uitleggen van de pathogenese van de vervorming van de wervelkolom in het frontale vlak, die gepaard gaat met gelijktijdige verdraaiing (torsie) van de wervels, letten orthopedisten en vertebrologen niet alleen op de anatomische en biomechanische kenmerken van de wervelkolom, maar ook op de factoren die de normale of abnormale vorming ervan in het beginstadium van de periode van intra-uteriene ontwikkeling bepalen - tijdens de somitogenese.

Deskundigen beweren dat bijna alle aangeboren afwijkingen van de wervelkolomstructuren van het toekomstige kind zich "vastleggen" vóór het einde van de eerste maand van de zwangerschap, wanneer de cellulaire herstructurering van het cytoskelet plaatsvindt. Ze worden geassocieerd met verstoringen in de processen van vorming en distributie van somieten – gepaarde segmenten van mesodermaal weefsel.

Wat betreft de pathofysiologie van wervelkolomdeformatie bij dysplastische scoliose, bijvoorbeeld, veroorzaken aangeboren morfologische afwijkingen van de wervellichamen – de vorming van zogenaamde wigvormige wervels of halfwervels – asymmetrie en compenserende veranderingen (kromming) van aangrenzende wervels. Naarmate het kind groeit, vormen zich ossificatiezones (ossificatiekernen) op de oppervlakken van de wervelgewrichten, en de vorming van sponsachtig botweefsel in plaats van kraakbeenweefsel leidt tot de fixatie van de wervelkolomdeformatie.

Bij afwijkingen aan de doornuitsteeksels raken de oppervlakken van de wervelgewrichten verplaatst (bij onderontwikkeling) of – bij hypertrofie van de uitsteeksels – verstoord. Ook de stabiliteit van de wervelkolom gaat verloren door dysplasie van de tussenwervelschijven.

Symptomen dysplastische scoliose

Wat zijn de klinische symptomen van dysplastische scoliose? Deze zijn afhankelijk van de lokalisatie van het pathologische proces en de mate van frontale deviatie van de wervelkolom.

Op basis van lokalisatie wordt onderscheid gemaakt tussen:

• dysplastische thoracale scoliose – met het hoogste krommingspunt van de wervelkolom ter hoogte van de thoracale wervels T5-T9;
• thoracolumbale scoliose – in de meeste gevallen S-vormig, dat wil zeggen met twee tegengesteld gerichte krommingsbogen in het frontale vlak; de top van de lumbale boog wordt opgemerkt ter hoogte van de eerste lendenwervel (LI), en de contralaterale thoracale – in de regio van de T8-T11 wervels;
• lumbale scoliose – met het apicale krommingspunt in het gebied van de lumbale wervel L2 of L3.

Bij ongeveer een kwart van de patiënten met idiopathische scoliose bij adolescenten (AIS) is er sprake van rugpijn. [ 7 ] Symptomen kunnen ook paresthesie en parese van de extremiteiten, misvormingen van de tenen, verlies van peesreflexen, bloeddrukvariabiliteit, pollakurie en nachtelijk bedplassen omvatten. [ 8 ]

Zie ook – Symptomen van scoliose.

Stages

Volgens de geaccepteerde methode bepalen specialisten de grootte van de krommingsboog – de mate van afwijking (Cobb-hoek) – op basis van een röntgenfoto van de wervelkolom:

• dysplastische scoliose van de 1e graad komt overeen met een krommingshoek tot 10°;
• Graad 2 wordt vastgesteld wanneer de Cobb-hoek tussen de 10 en 25° ligt;
• 3 graden betekent dat de afwijking van de wervelkolom in het frontale vlak 25-50° bedraagt.

Hogere Cobb-hoekwaarden vormen een reden om te spreken van scoliose graad 4.

Bij de eerste graad van kromming kunnen zowel de eerste tekenen als de uitgesproken symptomen afwezig zijn. De progressie van de pathologie begint zich te manifesteren in houdingsstoornissen met een vervormde taillelijn en verschillende hoogtes van de schouderbladen en schouders.

Bij lumbale scoliose is er sprake van een kanteling van het bekken, wat gepaard gaat met een uitstulping van de bovenrand van het darmbeen, een gevoel van verkorting van een been en mank lopen.

Bij een scoliose van 3-4 graden kan er pijn optreden in de rug, het bekkengebied en de onderste ledematen. Rotatie van de wervels met een toenemende krommingshoek leidt tot uitstekende ribben en de vorming van een voor- of achterbocht.

Complicaties en gevolgen

Elke scoliose met een frontale deviatie van de wervelkolom van meer dan 40° heeft negatieve gevolgen en geeft complicaties, en dit is niet alleen een bult die het lichaam ontsiert. Volgens de studie werd progressie van de scoliose waargenomen bij 6,8% van de studenten en 15,4% van de meisjes met scoliose van meer dan 10 graden tijdens het eerste onderzoek. Bij 20 procent van de kinderen met krommingen van 20 graden was er tijdens het eerste onderzoek geen progressie. Spontane verbetering van de kromming trad op bij 3% en werd vaker waargenomen bij krommingen van minder dan 11 graden. Behandeling was vereist voor 2,75 kinderen van de 1000 onderzochte kinderen. [ 9 ]

Omdat de progressie van de kromming samenhangt met de groeipotentie, geldt dat hoe jonger de patiënt is in het beginstadium van scoliose, hoe groter de mate van vervorming van de wervelkolom kan zijn.

Zo kan dysplastische thoracolumbale of lumbale scoliose, die zich ontwikkelt bij kinderen jonger dan vijf jaar, de bloedstroom binnen de organen verstoren en een negatief effect hebben op het cardiopulmonale, spijsverterings- en urinewegstelsel. [ 10 ]

Diagnostics dysplastische scoliose

Gedetailleerde informatie over het opsporen van deze ziekte is te vinden in het artikel – Diagnose van scoliose.

Instrumentele diagnostiek wordt hoofdzakelijk verricht met behulp van radiografie en spondylometrie, alsmede computertomografie van de wervelkolom.

Lees ook – Methoden voor onderzoek van de wervelkolom

Een MRI van de hersenen en het ruggenmerg kan nodig zijn om stoornissen in het centrale zenuwstelsel uit te sluiten bij patiënten jonger dan acht jaar met een kromming van de wervelkolom van meer dan 20°.

Differentiële diagnose

Differentiatie van sommige aandoeningen die gepaard gaan met een misvorming van de wervelkolom is noodzakelijk. Daarnaast is differentiële diagnostiek belangrijk om stabiele of licht progressieve scoliose te bepalen, die kan worden geobserveerd en gecorrigeerd, en scoliose met een grote compenserende laterale kromming en torsie van de wervels en een hoog risico op vergroting van de krommingshoek. In het tweede geval is verwijzing naar een orthopedisch chirurg noodzakelijk.

Behandeling dysplastische scoliose

Methoden en technieken voor de behandeling van dysplastische scoliose – waaronder fysiotherapie (diverse procedures, oefentherapie, massage) [ 11 ] – worden gedetailleerd beschreven in de publicaties:

• Behandeling van scoliose

In welke gevallen een chirurgische behandeling noodzakelijk is om een misvorming van de wervelkolom te corrigeren [ 12 ] en hoe deze wordt uitgevoerd, wordt gedetailleerd beschreven in de artikelen:

• Chirurgische behandeling van scoliose
• Scoliose: operatie

Het voorkomen

Volgens de Pediatric Orthopedic Society of North America kan dysplastische scoliose niet worden voorkomen.

Vroegtijdige opsporing van vervormende veranderingen in de wervelkolom, oftewel preventie van ernstige krommingen, is echter mogelijk door screening. Kinderortopedisten zouden meisjes op 10- en 12-jarige leeftijd moeten onderzoeken, en jongens één keer – op 13- of 14-jarige leeftijd. [ 13 ]

Prognose

Zodra de diagnose dysplastische scoliose is gesteld, hangt de prognose af van het risico op progressie van de misvorming.

Bepalende factoren zijn: de omvang van de kromming op het moment van de diagnose, de toekomstige groeimogelijkheden van de patiënt en het geslacht van de patiënt (meisjes hebben een veel hoger risico op progressie dan jongens).

Hoe ernstiger de kromming van de wervelkolom en hoe groter het groeipotentieel, hoe slechter de prognose. Het groeipotentieel wordt beoordeeld door het stadium van de seksuele ontwikkeling te bepalen volgens Tanner en de mate van ossificatie volgens de Risser apofysaire test. [ 14 ]

Zonder behandeling zal dysplastische scoliose van 1, 2 en 3 graden bij een tiener gedurende het leven gemiddeld met 10-15° toenemen. Bij een Cobb-hoek van meer dan 50° is de toename 1° per jaar.