Foetale anencefalie van de hersenen

Onder de afwijkingen in de intra-uteriene ontwikkeling valt een type onomkeerbare stoornis van de embryonale morfogenese van de hersenen van de foetus op, zoals anencefalie. In de ICD-10 wordt deze afwijking geclassificeerd als een aangeboren afwijking van het zenuwstelsel met de code Q00.0.

Epidemiologie

Volgens medische statistieken is foetale anencefalie een van de meest voorkomende vormen van neuralebuisdefecten. In de Verenigde Staten worden jaarlijks ongeveer drie op de 10.000 zwangerschappen door deze afwijking gecompliceerd. Deze cijfers houden echter geen rekening met zwangerschappen die eindigen in een miskraam.

In Groot-Brittannië werden dergelijke afwijkingen aangetroffen bij 2,8 baby's per duizend levendgeborenen en bij 5,3 per duizend spontaan beëindigde zwangerschappen (van ten minste acht weken). [ 1 ]

Volgens EUROCAT (Europese Commissie voor de Epidemiologische Monitoring van Aangeboren Afwijkingen) bedroeg de algehele prevalentie van anencefalie gedurende 10 jaar (2000-2010) 3,52 per 10.000 levendgeborenen. Na prenatale diagnose werd 43% van alle zwangerschappen om medische redenen afgebroken. [ 2 ], [ 3 ]

Oorzaken anencefalie

Reeds drie weken na de bevruchting – tijdens de ontwikkeling van het menselijk embryo – vindt de neurulatie plaats, dat wil zeggen de vorming van de neurale buis, het rudiment van de hersenen en het ruggenmerg.

De belangrijkste oorzaak van anencefalie bij neuralebuisdysrafie is een mislukte sluiting in de vierde tot vijfde week van de embryonale ontwikkeling. Deze afwijking treedt op wanneer het rostrale uiteinde van de neurale buis van het embryo, dat het hoofd van de foetus vormt en zich ontwikkelt tot de hersenen, open blijft. Dit maakt verdere ontwikkeling van de belangrijkste hersenstructuren en -weefsels onmogelijk.

Anencefalie van de foetus wordt gekenmerkt door de afwezigheid van hemisferen en, dienovereenkomstig, de cortex en neocortex van de hersenen die hogere functies van het centrale zenuwstelsel verzorgen, evenals de botten van het gewelf van het schedelgedeelte en de huid die deze bedekt. [ 4 ]

Risicofactoren

Embryonale morfogenese is een complex proces. Daarom zijn nog niet alle waarschijnlijke risicofactoren voor verstoring ervan, die tot anencefalie leiden, geïdentificeerd.

Vastgesteld is dat bij een tekort aan foliumzuur – pteroylglutaminezuur (of vitamine B9), noodzakelijk voor de synthese van purine- en pyrimidinebasen van sommige aminozuren en DNA – neuralebuisdefecten, in het bijzonder anencefalie en spina bifida, veel vaker worden waargenomen.

Zie Wat veroorzaakt foliumzuurtekort? voor meer informatie.

Bovendien kan het risico op een verstoorde intra-uteriene hersenontwikkeling samenhangen met:

• problemen van genetische aard (aangezien het voorkomen van een anencefale baby in een familie de kans op het optreden van deze afwijking bij volgende zwangerschappen verhoogt tot 4-7%);
• aanhoudende virale infecties bij de moeder;
• ongecontroleerde diabetes mellitus, andere endocriene pathologieën en obesitas;
• negatieve invloeden van de omgeving, in het bijzonder ioniserende straling, die spontane mutaties teweegbrengt;
• teratogene effecten van chemicaliën, waaronder drugs, maar ook alcohol en medicijnen.

Meer informatie - Effecten van giftige stoffen op zwangerschap en foetus

Pathogenese

De sluiting van de reeds gevormde neurale buis vindt plaats 28-32 dagen na de conceptie. Onderzoekers zien de pathogenese van anencefalie in de verstoring van de vorming van het rudiment van het centrale zenuwstelsel van de foetus, zelfs tijdens de vorming van de neurale plaat (tussen de 23e en 26e dag na de conceptie). Vanaf daar begint in feite het neurulastadium, dat eindigt met de sluiting van de plaat in de neurale buis.

De essentie van de verstoring van de morfogenese van de hersenen in het embryo met deze afwijking is dat de opening van het neurale buiskanaal (neuropore) aan het voorste uiteinde van het embryo open blijft.

Vervolgens buigt de neurale buis om uitsteeksels te vormen voor de vorming van gedifferentieerde neurale stamcellen in de voorhersenen, middenhersenen en achterhersenen. En om de hersenhelften (de eindhersenen) te vormen, moet de pterygoïde plaat van de middenhersenen uitzetten. Maar omdat de voorste neuroporie niet op tijd sloot, werd de schedel abnormaal gevormd en veranderde de morfologie van het hersenweefsel, waardoor het zijn functies verloor.

Gezien de leidende rol in de embryonale ontwikkeling en de controle van de vorming van organen en weefsels van de foetus van homeotische of homeotische genen (HOX-genen of morfogenen), die zich op verschillende chromosomen bevinden en DNA-sequenties bevatten die coderen voor proteïnetranscriptiefactoren, moet rekening worden gehouden met de mogelijkheid van een schending van de neurulatie op genniveau. [ 5 ]

Symptomen anencefalie

Ondanks het individuele uiterlijk van pasgeborenen, zijn er duidelijke uiterlijke tekenen van kinderen met anencefalie.

Direct na de geboorte zijn de eerste tekenen van deze aangeboren afwijking zichtbaar: een misvormde schedel van de baby met ontbrekende botten in het gewelf - het occipitale of pariëtale deel; gedeeltelijke afwezigheid van het voorhoofdsbeen of, minder vaak, van de slaapbeenderen is ook mogelijk. Er zijn geen hersenhelften of kleine hersenen, en in het onbedekte schedeldefect kan zich blootliggend weefsel (glia) bevinden, of de bestaande structuren - de hersenstam, de niet volledig gevormde basale kernen van de voorhersenen - zijn bedekt met een dun membraan van bindweefsel. [ 6 ]

Een ander uiterlijk teken zijn de oogbollen die duidelijk uit de oogkassen steken. Dit wordt verklaard door de onderontwikkeling van het voorhoofdsbeen, dat de bovenrand van de oogkassen vormt.

In 80% van de gevallen gaat anencefalie niet gepaard met andere aangeboren afwijkingen, maar kan er wel sprake zijn van een gespleten zacht gehemelte (hazenverhemelte). [ 7 ]

Complicaties en gevolgen

Baby's met deze hersenafwijking sterven meestal tijdens of kort na de geboorte, omdat het centrale zenuwstelsel niet goed functioneert bij deze hersenafwijking (er zijn slechts enkele basisreflexen aanwezig, en niet altijd). Deskundigen stellen een sterftecijfer van 100% vast bij baby's met anencefalie.

Zeldzame gevallen van een langer leven worden aan het einde van de publicatie besproken.

Diagnostics anencefalie

Er wordt prenatale diagnostiek uitgevoerd en de diagnose foetale anencefalie kan al tijdens de zwangerschap, in een vroeg stadium, worden gesteld.

Dit kan door middel van visualisatie – instrumentele diagnostiek met behulp van echografie.

Anencefalie wordt vastgesteld met behulp van echografie - als een defect van de open neurale buis tijdens een echo van de foetus in de 12e week van de zwangerschap. In dit geval wordt vaak polyhydramnion (overtollig vruchtwater) waargenomen. Daarom kan onderzoek hiervan noodzakelijk zijn - amnioscopie en vruchtwaterpunctie.

Later, als de zwangerschap niet spontaan is beëindigd, tijdens een echo van de foetus

Anencefalie, microcefalie en hydrocefalie bij de foetus worden gedifferentieerd, omdat bij microcefalie de schedel onderontwikkeld is met abnormaal brede kronkels. Bij hydrocefalie bij de pasgeborene of congenitale hydrocefalie is de schedelomvang groter.

Daarnaast is bij zwangere vrouwen in week 13-14 een bepaling van het alfa-foetoproteïne in het bloed noodzakelijk, aangezien bij anencefalie bij de foetus het niveau van dit specifieke embryonale eiwit altijd verhoogd is.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose wordt in de eerste plaats gesteld bij een occipitale hersenhernia bij pasgeborenen (encefalocele), die optreedt als gevolg van een gedeeltelijk niet-gesloten schedeldak; microhydranencefalie, alobaire holoprosencefalie en schizocefalie.

Behandeling anencefalie

De behandeling van anencefalie bij een kind – in gevallen waarbij het kind na de geboorte nog leeft – is palliatief, omdat deze afwijking onomkeerbaar is.

Het voorkomen

Hoewel niet alle etiologische factoren die leiden tot anencefalie bekend zijn, hebben talrijke onderzoeken de effectiviteit bewezen van het nemen van foliumzuur bij het plannen van een zwangerschap: met een dagelijkse dosis van 0,8 mg.

Zie ook: Foliumzuur tijdens de zwangerschap

Prognose

Een logische vraag is: hoe lang leven mensen met anencefalie? Wat betreft de levensverwachting van baby's met deze aangeboren afwijking, kan de prognose op de lange termijn niet positief zijn...

Volgens Britse gynaecologen leefde iets meer dan 70% van de pasgeborenen nog maar heel kort na de geboorte (van een paar uur tot twee of drie dagen), en slechts 7% leefde nog ongeveer vier weken. Daarna volgde de dood door cardiorespiratoire collaps – het stoppen van de ademhaling en een hartstilstand. [ 8 ]

Er zijn echter enkele gevallen bekend waarbij overlevende baby's met anencefalie langer na de geboorte bleven leven.

Zo leefde een meisje genaamd Angela Morales uit Providence (Rhode Island, VS) 3 jaar en 9 maanden. Toen ze twee maanden oud was, werd er een gat in haar achterkant schedel gesloten, omdat er voortdurend hersenvocht lekte.

Een jongen genaamd Nicholas Cox, geboren in Pueblo (Colorado, VS), leefde nog twee maanden langer.

En Jackson Emmett Buell (geboren in augustus 2014 in Orlando, Florida), met 80% van zijn hersenen (inclusief zijn hersenhelften) en een groot deel van zijn schedel, leeft nog. Maar hij heeft de diagnose microhydranencefalie gekregen, zijn hersenstam en thalamus zijn intact en hij heeft nog steeds enkele hersenzenuwen.