Macroglossia bij kinderen en volwassenen

Een onevenredig grote of abnormaal brede tong - macroglossie komt in de regel voor bij kinderen en wordt als een vrij zeldzame anomalie beschouwd. Macroglossie betekent meestal een langdurige pijnloze vergroting van de tong. [1][2]

Volgens ICD-10 wordt het geclassificeerd als een aangeboren misvorming van het spijsverteringsstelsel met de code - Q38.2, hoewel de tong ook een van de zintuigen is (omdat het smaakpapillen heeft) en deel uitmaakt van het articulatorische apparaat..

Houd er rekening mee dat de vergroting van de tong niet alleen aangeboren kan zijn, en in dergelijke gevallen wordt de hypertrofie ervan toegeschreven aan ziekten van de mondholte met de code K14.8.

Artsen kunnen deze pathologie anders noemen met een opdeling in aangeboren (waar of primair) en verworven (secundair). [3]

Epidemiologie

Volgens klinische statistieken komt macroglossie bij het Beckwith-Wiedemann-syndroom voor bij ongeveer 95% van de kinderen met deze pathologie; de prevalentie van het syndroom zelf wordt geschat op 1 geval per 14-15 duizend pasgeborenen. En bij 47% van de kinderen met macroglossie is het dit syndroom dat ten grondslag ligt aan de anomalie.

En over het algemeen is congenitale syndromale macroglossie goed voor 24-28% van alle gevallen, en ongeveer hetzelfde - voor aangeboren hypothyreoïdie.

Volgens sommige rapporten heeft 6% van de patiënten een familiegeschiedenis van macroglossie. [4], [5]

Oorzaken macroglossia

De meest voorkomende oorzaken van macroglossie bij pasgeborenen (neonatale macroglossie) zijn:

• Beckwith-Wiedemann-syndroom  (hemihyperplasie) en het syndroom van Down;
• de primaire vorm van  amyloïdose ;
• onvoldoende productie van schildklierhormonen -  aangeboren primaire hypothyreoïdie bij kinderen , evenals cretinisme (athyreotisch cretinisme) - een zeldzame vorm van aangeboren schildklierhormoondeficiëntie en hypothyreoïdie-musculaire hypertrofie (Kocher-Debre-Semilien-syndroom);
• misvorming van de lymfevaten van de tong - lymfangioom; [6]
• hemangioom - een goedaardige tumor gevormd door bloedvaten (vaak voorkomend met het aangeboren Klippel-Trenone-Weber-syndroom).

Macroglossie bij een kind kan worden waargenomen met genetisch bepaalde ziekten, voornamelijk met  type  I en type II mucopolysaccharidose (Hunter-syndroom); erfelijke gegeneraliseerde glycogenose 2 - Ziekte van Pompe (met ophoping van glycogeen in de weefsels).

Macroglossie tegen de achtergrond van een abnormale ontwikkeling van de kaken en gespleten gehemelte wordt waargenomen bij meer dan 10% van de kinderen met het  Pierre Robin-syndroom . Vaak steekt een aanzienlijk verwijde tong uit bij kinderen met het  Angelman-syndroom  (geassocieerd met het verlies van sommige genen op chromosoom 15), evenals craniofaciale dysostose - het  Cruson-syndroom .

Op jonge leeftijd leidt de aanwezigheid van een hormonaal actieve tumor van de voorkwab van de hypofyse tot hypersecretie van STH (groeihormoon groeihormoon) en de ontwikkeling van  acromegalie , met als symptomen een toename van de neus, lippen, tong, enz. Op oudere leeftijd kan de grootte van de tong toenemen bij AL-amyloïdose, tanden met verzakking (edentulisme).[7]

De etiologie van macroglossie wordt ook in verband gebracht met endocriene en stofwisselingsstoornissen; myxoedeem ; Auto-immuun thyroïditis van Hashimoto; neurofibromatose ; leidend tot paraamyloïdose (Lubarsh-Pick-syndroom)  multipel myeloom ; cystische hygroma of cyste van het schildklier-linguale kanaal; rabdomyosarcoom . [8], [9]Macroglossie kan ook optreden als bijwerking bij hiv-geïnfecteerde patiënten die lopinavir en ritonavir gebruiken.[10]

Macroglossie waargenomen bij verworven ziekten treedt meestal op als gevolg van chronische infectie- of ontstekingsziekten, kwaadaardige neoplasmata, endocriene aandoeningen en stofwisselingsstoornissen. Deze omvatten hypothyreoïdie, amyloïdose, acromegalie, cretinisme, diabetes mellitus en inflammatoire aandoeningen zoals syfilis, tuberculose, glossitis, goedaardige en kwaadaardige tumoren zoals lymfoom, neurofibromatose, allergische reacties, bestraling, chirurgie, polymyositis, hoofd-halsinfecties, trauma, bloeding, lymfangioom, hemangioom, lipoom, veneuze congestie, etc.[11]

Risicofactoren

De hierboven genoemde pathologieën en ziekten zijn factoren die het risico op tongvergroting verhogen als een van de tekenen van hun klinische manifestatie.

Een veranderd gen met dominante genetische afwijkingen wordt overgeërfd van beide ouders of kan het resultaat zijn van een nieuwe mutatie. En het risico om het abnormale gen te passeren is 50%.

Pathogenese

Het ontwikkelingsmechanisme van congenitale macroglossie ligt in de hypertrofie van het spierweefsel (dwarsgestreept) van de tong dat bij de foetus wordt gevormd na 4-5 weken zwangerschap uit het embryonale bindweefsel (mesenchym) van de ventrale en mediale spierbeginselen (myotomen) aan de onderkant van de keelholte en achter het oor van de vertakte bogen, evenals myoblasten van de occipitale somieten (primaire segmenten van het mesoderm). De normale grootte van de tong varieert en verandert met de leeftijd, waarbij de grootste groei optreedt in de eerste 8 jaar na de geboorte en de volledige groei bereikt op de leeftijd van 18 jaar.[12]

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt geassocieerd met afwijkingen van chromosoom 11p15.5, dat codeert voor het IGF2-eiwit, insuline-achtige groeifactor 2, dat behoort tot mitogenen die celdeling stimuleren. En de pathogenese van macroglossie is in dit geval te wijten aan verhoogde celproliferatie tijdens de vorming van het spierweefsel van de tong.[13]

Verstoring van het metabolisme van glycosaminoglycanen van de intercellulaire matrix van weefsels als gevolg van enzymdeficiëntie bij mucopolysaccharidose leidt tot accumulatie ervan, ook in de spieren die de tong vormen. En bij amyloïdose is een pathologische verandering in de grootte van de tong het gevolg van de infiltratie van het spierweefsel met amyloïde, dat wordt gesynthetiseerd door abnormale plasmacellen van het beenmerg en een amorf extracellulair glycoproteïne is met een vezelachtige structuur. 

Symptomen macroglossia

De eerste tekenen van macroglossie zijn vergroting en / of verdikking van de tong, die vaak uit de mondholte steekt, met mogelijk plooien en scheuren.

Symptomen die verband houden met deze pathologie verschijnen als:

• Moeite met het voeden van baby's en moeite met eten voor kinderen en volwassenen
• dysfagie (slikstoornissen);
• sialorrhea (speekselvloed);
• spraakstoornissen in verschillende mate;
• stridor (piepende ademhaling);
• snurken en slaapapneu.

Symptomen veroorzaakt door een tekort aan schildklierhormonen, die gepaard gaan met macroglossie bij aangeboren hypothyreoïdie, kunnen zich uiten als overgewicht en lage lichaamstemperatuur, slaperigheid, langdurige geelzucht, navelbreuk, spierdystonie, obstipatie en later - vertraagde tandjes, heesheid en lichamelijk de ontwikkeling van het kind vertragen. [14]

Het mongoloïde gezichtstype en macroglossie zijn uitwendige tekenen van trisomie 21, dat wil zeggen het aangeboren  syndroom van Down , dat voor het eerst werd beschreven door de Engelse arts J. Down in het midden van de 19e eeuw, die deze aandoening definieerde als Mongolisme. Pas in de tweede helft van de vorige eeuw kreeg het syndroom zijn huidige naam.

Een extra kopie van chromosoom 21 is de oorzaak van het falen van het genregulerende mechanisme van intra-uteriene ontwikkeling, wat typische morfologische stoornissen veroorzaakt bij de vorming van het gezichtsgedeelte van de schedel. Bij het beschrijven van het herkenbare fenotype van patiënten met dit syndroom, merken experts dergelijke algemene uiterlijke tekenen op als: orthognatische gezichtsprofilering die kenmerkend is voor het Mongoloïde ras (dat wil zeggen, het gezicht is verticaal vlakker, met een lage neusbrug), uitgesproken jukbeenderen, en ook iets verhoogd tot aan de tijdelijke rand van het wenkbrauwbeen, booggedeelte van de ogen.

De punt van de verdikte tong wordt vaak uit de gescheiden mond gestoken, omdat de bovenkaak kort is vanwege de abnormale ontwikkeling van de botten van de schedel, wat leidt tot een verstoring van de occlusie en een open beet. Daarom wordt macroglossie bij het syndroom van Down als relatief beschouwd, omdat de weefsels van de tong geen histologische veranderingen hebben.

Complicaties en gevolgen

De lijst met complicaties en negatieve gevolgen van een abnormaal vergrote tong omvat:

• ulceratie en necrose van de weefsels van het puntje van de tong (en soms van het mondslijmvlies);
• maxillofaciale anomalieën en malocclusie;
• problemen met articulatie;
• obstructie van de bovenste luchtwegen (met hypertrofie van de achterkant van de tong);
• depressie en psychische problemen.

Diagnostics macroglossia

Traditioneel begint de diagnose met een grondige geschiedenis, lichamelijk onderzoek en vergelijking van alle bestaande symptomen - om de oorzaak van de vergrote tong te identificeren.

Houd er rekening mee dat veel gezonde pasgeborenen de tong uitsteken boven de randen van het tandvlees en tussen de lippen, en dit is kenmerkend voor hun ontwikkelingsstadium, omdat de tong van een baby in de eerste levensmaanden breed genoeg is en neemt de mondholte volledig in beslag en raakt het tandvlees en de kussentjes aan de binnenkant van de wangen (wat fysiologisch te wijten is - de behoefte aan zuigen).

Laboratoriumtests kunnen tests omvatten voor serumgroeihormoonspiegels, schildklierhormonen, waaronder  schildklierstimulerend hormoon in het bloed van pasgeborenen (test voor congenitale hypothyreoïdie ), urineglycosaminoglycanen (GAG), enz.

Zijn uitgedragen:

• studies van de schildklier ,
• genetisch onderzoek .

Instrumentele diagnostiek wordt gebruikt om het gezichtsgedeelte van de schedel te visualiseren (röntgenfoto), en om de tong te bestuderen (echografie, computer- en magnetische resonantiebeeldvorming).

Tijdens prenatale diagnostiek (met echografische screening van zwangere vrouwen) kan macroglossie bij de foetus worden gedetecteerd door middel van echografie - als daarbij beeldvormingstechnieken in de juiste vlakken worden gebruikt. [15]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose is bedoeld om macroglossie te onderscheiden van acuut angio-oedeem of zwelling van de tong bij ziekten van het maagdarmkanaal en diabetes, evenals de ontsteking ervan (glossitis).

Behandeling macroglossia

De behandeling hangt af van de onderliggende oorzaak en ernst. In milde gevallen kan correctie van articulatiestoornissen door een logopedist en malocclusie door een orthodontist voldoende zijn.

En alleen een chirurgische behandeling kan de tong verminderen: een operatie wordt uitgevoerd - een gedeeltelijke glosssectomie (meestal wigvormig), die niet alleen het uiterlijk verbetert, maar ook de functies van de tong optimaliseert. [16]

Bovendien is het, indien mogelijk, nodig om de ziekten te behandelen die de toename van de tong hebben veroorzaakt. [17]

Het voorkomen

Er zijn geen preventiemaatregelen voor deze pathologie ontwikkeld, maar voordat u een zwangerschap plant, is het raadzaam om genetici te raadplegen - als er aangeboren afwijkingen in de familie waren.

Prognose

De prognose hangt ook af van de onderliggende oorzaak en de ernst van de symptomen die macroglossie veroorzaakt. Helaas vallen aangeboren ziekten tegen. In de meeste gevallen is het klinische beloop meestal gunstig. Bij patiënten met complicaties moeten interventies worden overwogen om de klinische resultaten te verbeteren. De prognose hangt uiteindelijk af van de ernst, de onderliggende etiologie en het succes van de behandeling.