Medisch expert van het artikel
Nieuwe publicaties
Ziekte van Wilson-Konovalov
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Ziekte van Wilson (hepatolenticulaire degeneratie) - een zeldzame erfelijke ziekte hoofdzakelijk jonge leeftijd is wegens een schending van de biosynthese van ceruloplasmine en transport van koper, wat leidt tot een toename kopergehalte in weefsels en organen, hoofdzakelijk in de lever en hersenen en wordt gekenmerkt door levercirrose, bilaterale verzachtende en basale degeneratie van de hersenen kernen optreden van groen-bruine pigmentatie van de omtrek van de cornea (ring Kaiser-Fleischer).
De ziekte werd eerst door SA Kinnier Wilson beschreven in 1912 als "een bepaald symptoom zijn de belangrijkste manifestaties gegeneraliseerde tremor, dysartrie en dysfagie, spierstijfheid en hypertonie, uitputting, spastische samentrekkingen, samentrekkingen, verhoogde emotionaliteit. Psychiatrische symptomen kunnen van voorbijgaande aard zijn en lijken op de symptomen van toxische psychose, maar er zijn niet zo ernstig en meer chronische, deze omvatten de algemene vernauwing van de geestelijke horizon, wat afleiding of gehoorzaamheid zonder wanen of hallucinaties. Ze evolueren niet noodzakelijkerwijs in dezelfde mate als neurologische symptomen. In sommige gevallen van ziekte zijn mentale symptomen erg gemakkelijk of afwezig "(Wilson, 1912). Hoewel Wilson de meerderheid van de klinische manifestaties van de ziekte beschreef, schonk hij geen aandacht aan leverbeschadiging en pathologische pigmentatie van het hoornvlies. Deze laatste ontwikkelt zich door de afzetting van koper in het hoornvlies en wordt aangeduid als de Kaiser-Fleischer-ring.
Oorzaken van de ziekte van Wilson-Konovalov
Hepatolenticulaire degeneratie is een erfelijke ziekte en wordt overgedragen door een autosomaal recessief type.
De ziekte komt voor met een frequentie van 1:30 000 mensen. Het abnormale gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte is gelocaliseerd in het gebied van het XIII-chromosoom. Elke patiënt is een homozygote drager van dit gen. De ziekte is verspreid over de hele wereld, maar komt vaker voor onder Joden van Oost-Europese afkomst, Arabieren, Italianen, Japanners, Chinezen, Indiërs en in bevolkingsgroepen waar nauw verwante huwelijken frequent voorkomen.
Hepatolenticulaire degeneratie wordt veroorzaakt door een mutatie van het koperoverdrachtsgen op het 13e chromosoom. De ziekte manifesteert zich meestal in de 2-3e decennia van het leven, voornamelijk door neurologische en mentale symptomen of symptomen geassocieerd met leverschade (elk van deze symptoomgroepen overheerst in een derde van de gevallen). Soms verschijnen de symptomen in het eerste decennium van het leven, zeer zelden - in de zesde.
Oorzaken van de ziekte van Wilson-Konovalov
[Pathogenese van de ziekte van Wilson-Konovalov
Bij hepatolenticulaire degeneratie is er een genetisch defect in de synthese van ceruloplasmine (koper-oxidase) in de lever, gerelateerd aan a2-globulines. De betekenis van ceruloplasmine ligt in het feit dat het koper in het bloed in een gebonden staat houdt. Bij voedsel krijgt het lichaam ongeveer 2-3 mg koper per dag in de darm, ongeveer de helft van deze hoeveelheid wordt geabsorbeerd, komt het bloed binnen, bindt aan ceruloplasmine, wordt afgegeven aan de weefsels en wordt opgenomen in specifieke apoenzymen.
Symptomen van de ziekte van Wilson-Konovalov
Het klinische beeld wordt gekenmerkt door een verscheidenheid die wordt veroorzaakt door het schadelijke effect van koper op veel weefsels. De primaire laesie van een orgaan hangt af van de leeftijd. Bij kinderen is het in principe een lever (hepatische vormen). In de toekomst beginnen de neurologische symptomen en psychische stoornissen te domineren (neuropsychiatrische vormen). Als de ziekte zich na 20 jaar manifesteert, hebben patiënten meestal neurologische symptomen. Misschien een combinatie van symptomen van beide vormen. De meerderheid van de patiënten in de leeftijd van 5 tot 30 jaar heeft al klinische manifestaties van de ziekte of een diagnose tot uitdrukking gebracht.
Wat zit je dwars?
Diagnose van de ziekte van Wilson-Konovalov
De niveaus van ceruloplasmine en koper in het serum zijn meestal verminderd. Differentiële diagnose wordt uitgevoerd met acute en chronische hepatitis, waarbij het niveau van ceruloplasmine kan worden verlaagd als gevolg van een schending van de synthese in de lever. Ondervoeding vermindert ook het niveau van ceruloplasmine. Wanneer u oestrogenen, orale contraceptiva, met obstructie van de galwegen, tijdens de zwangerschap, neemt het niveau van ceruloplasmine toe.
Wat moeten we onderzoeken?
Behandeling van de ziekte van Wilson-Konovalov
Het medicijn van keuze is penicillamine. Het bindt koper en verhoogt de dagelijkse excretie in de urine tot 1000-3000 μg. De behandeling begint met de benoeming van penicillamine hydrochloride in een dosis van 1,5 g / dag in 4 maaltijden vóór de maaltijd. Verbetering ontwikkelt zich langzaam; Het duurt ten minste 6 maanden onafgebroken inname van het geneesmiddel met deze dosis. Als er geen verbetering is, kan de dosis worden verhoogd tot 2 g / dag. Bij 25% van de patiënten met schade aan het centrale zenuwstelsel kan de aandoening eerst verslechteren en alleen dan zijn er tekenen van verbetering. De Kaiser-Fleischer-ring neemt af of verdwijnt. De spraak wordt duidelijker, de tremor en stijfheid nemen af. De mentale status is genormaliseerd.
Vooruitzicht
Zonder behandeling neemt de ziekte van Wilson toe en dit leidt tot de dood van patiënten. De gevaarlijkste situatie is wanneer de ziekte niet wordt herkend en de patiënt sterft zonder een behandeling te ondergaan.