List Ziekte – S
Defecten in de ontwikkeling van diepe aderen van de ledematen, of het Klippel-Trenone-syndroom, zijn een ernstige aangeboren ziekte die voortschrijdt, waardoor functionele en anatomische stoornissen ontstaan die de patiënt tot een handicap leiden.
Het Nijmegen breuk syndroom werd voor het eerst beschreven in 1981. Weemaes CM als een nieuw syndroom met chromosomale instabiliteit. De ziekte wordt microcefalie gemanifesteerd, vertraging van de lichamelijke ontwikkeling, specifieke aandoeningen van het gezicht skelet, huidskleur spots "koffie met melk" en meerdere storingen 7 en chromosoom 14 werd gevonden in 10-jarige jongen.
Chardzhev-Strauss syndroom - eosinofiele granulomateuze ontsteking gekenmerkt door systemische necrotiserende kleine panangiitom segmentale vaten (arteriolen en venulen) met perivasculaire eosinofiele infiltratie.
Vegetosovasculaire dystonie is een vrij veel voorkomende aandoening. Ongeveer 80% van de volwassen bevolking heeft een bevestigde diagnose van VSD, terwijl het aantal vrouwen met deze diagnose significant hoger is dan het aantal mannen met hetzelfde probleem.
Laterale amyotrofische sclerose is een verantwoordelijke diagnose, gelijk aan een medisch "vonnis". Deze diagnose is niet altijd eenvoudig, omdat de laatste jaren de reeks ziektes aanzienlijk is toegenomen, in de klinische manifestaties waarvan niet de ziekte, maar het amyotrofische laterale sclerosyndroom kan worden waargenomen.
Syndroom van ademhalingsstoornissen bij pasgeborenen of hyaline membraanziekte - ademhalingsinsufficiëntie van verschillende ernst, die het vaakst voorkomt bij premature baby's op de tweede dag na de geboorte.
Syndroom van aanhoudende galactorroe-amenorroe (synoniemen: Chiari syndroom - Frommelya, Ahumada syndroom - Argonsa - del Castillo - namens de sponsors, die voor het eerst het syndroom beschreven in het eerste geval van de bevalling, en de tweede - in nullipara). Galactorrhoea bij mannen wordt soms aangeduid als O'Connell-syndroom.
Het syndroom van "ochtendlicht" is een zeer zeldzame, meestal eenzijdige, sporadische aandoening. Bilaterale gevallen van de ziekte (zelfs nog zeldzamer) kunnen erfelijk zijn.
Stevens-Johnson-syndroom is een toxisch-allergische ziekte die een kwaadaardige variant is van exsudatief erytheem van bulleuze veelvormige soorten.
Syndroom Stephen-Johnson - een acute ziekte die een ernstig beloop heeft en de vorming van blaasjes op de huid en slijmvliezen veroorzaakt. Het syndroom van Stephen-Johnson komt het vaakst voor bij jonge mensen en mannen worden vaker ziek dan vrouwen.
Syndroom Schwartz - ruilhandel - een syndroom van ontoereikende secretie van antidiuretisch hormoon. Klinische symptomen zijn afhankelijk van de mate van waterintoxicatie en de mate van hyponatriëmie. De belangrijkste symptomen van deze ziekte zijn hyponatriëmie, een afname van de osmotische druk van het bloedplasma en andere lichaamsvloeistoffen met een gelijktijdige verhoging van de osmotische druk van urine.
Syndroom Shvahmana-Diamond wordt gekenmerkt door neutropenie en exocriene pancreasinsufficiëntie in combinatie met metafysaire dysplasie (25% van de patiënten). Overerving is autosomaal recessief, er zijn sporadische gevallen. De oorzaak van neutropenie ligt in het verslaan van voorlopercellen en beenmergstroma. Geschonden neutrofielchemotaxis.
Shvahmana-Diamond syndroom - is een autosomaal recessieve ziekte die wordt gekenmerkt door de pancreas insufficiëntie, neutropenie, schending van neutrofielen chemotaxis, aplastische anemie, trombocytopenie, metafysaire dysostosis, vertraagde lichamelijke ontwikkeling.
Het Patau-syndroom (trisomie op het 13e chromosoom) ontwikkelt zich in de aanwezigheid van een extra 13e chromosoom en omvat misvormingen van de voorhersenen, het aangezicht en de ogen; gemarkeerde mentale retardatie; laag geboortegewicht.
Het Gricelli-syndroom is een aangeboren autosomaal recessief syndroom, een combinatie van immunodeficiëntie en gedeeltelijk albinisme, voor het eerst beschreven in Frankrijk door Claude Griscelli. Albinisme bij dit syndroom wordt veroorzaakt door een schending van de migratie van melanosomen uit melanocyten (waarin een pigment wordt gevormd) in keratocyten.
Hyper-IgE-syndroom (HIEs) (0MIM 147.060), voorheen Job-syndroom (Job syndroom), gekenmerkt door terugkerende infecties, vooral stafylokokken, grove gelaatstrekken, skeletafwijkingen en dramatisch verhoogde immunoglobuline E. De eerste twee patiënten met dergelijke syndroom beschreven in 1966, Davis en collega's. Aangezien het beschreven 50 gevallen met vergelijkbare klinische beeld, maar de pathogenese van de ziekte is nog niet gedefinieerd.
Ziekte Mikulicz (synoniemen: sialoz sarcoid, allergische retikuloepitelialny sialoz Mikulic, limfomieloidny sialoz, lymfatische tumor) is vernoemd naar de arts J. Miculicz, die in 1892 de stijging van de beschreven in alle grote en kleine speeksel- en traanklieren, die hij zag op Gedurende 14 maanden heeft de boer 42 jaar.
Het syndroom van Chernogubov-Ehlers-Danlos (syn.hyperelastische huid) is een heterogene groep erfelijke bindweefselaandoeningen die wordt gekenmerkt door een aantal veel voorkomende klinische symptomen en vergelijkbare morfologische veranderingen.
Syndroom Brugada verwijst naar de primaire elektrische aandoeningen van het hart met een hoog risico op een plotselinge aritmie. In dit syndroom zijn aanwezig op de vertraging van het rechterventrikel (rechterbundeltakblok), heffen het segment ST in het juiste precordiale afleidingen (V1-V3) te rusten ECG en hoge frequentie van ventriculaire fibrillatie en plotselinge dood, vooral 's nachts.
Voor het eerst in 1951, E.J. Gardner, en na 2 jaar E.J. Gardner en R.S. Richards beschreven soort ziekte gekenmerkt door meerdere subcutane en cutane laesies tegelijkertijd plaatsvinden met tumor laesies van het bot en zacht weefsel tumoren. Momenteel wordt deze ziekte, het combineren van polyposis van het maagdarmkanaal, meerdere osteomen en osteofibromen, tumoren van zachte weefsels, het Gardner-syndroom genoemd.