Macroglossie bij kinderen en volwassenen

Een abnormaal grote of abnormaal brede tong – macroglossie – komt meestal voor bij kinderen en wordt beschouwd als een relatief zeldzame afwijking. Macroglossie duidt meestal op een langdurige, pijnloze vergroting van de tong. [ 1 ], [ 2 ]

Volgens de ICD-10 wordt het geclassificeerd als een aangeboren afwijking van het spijsverteringsstelsel met de code Q38.2, hoewel de tong ook tot de zintuigen behoort (omdat het smaakpapillen bevat) en deel uitmaakt van het articulatieapparaat...

Er dient rekening mee te worden gehouden dat een vergrote tong niet alleen aangeboren kan zijn. In dergelijke gevallen wordt de hypertrofie geclassificeerd als een orale ziekte met de code K14.8.

Artsen kunnen deze pathologie verschillende namen geven, waarbij ze deze onderverdelen in aangeboren (echt of primair) en verworven (secundair). [ 3 ]

Epidemiologie

Volgens klinische statistieken komt macroglossie bij het Beckwith-Wiedemannsyndroom voor bij ongeveer 95% van de kinderen met deze aandoening; de prevalentie van het syndroom zelf wordt geschat op 1 geval per 14-15 duizend pasgeborenen. Bij 47% van de kinderen met macroglossie ligt dit syndroom aan de basis van de afwijking.

Over het algemeen wordt bij 24-28% van alle gevallen gesproken van congenitale syndromale macroglossie, en bij ongeveer hetzelfde percentage van congenitale hypothyreoïdie.

Volgens sommige gegevens heeft 6% van de patiënten een familiegeschiedenis van macroglossie. [ 4 ], [ 5 ]

Oorzaken macroglossie

De meest voorkomende redenen waarom macroglossie bij pasgeborenen (neonatale macroglossie) optreedt, zijn:

• Beckwith-Wiedemann-syndroom (hemihyperplasie) en Downsyndroom;
• primaire vorm van amyloïdose;
• onvoldoende productie van hormonen door de schildklier - congenitale primaire hypothyreoïdie bij kinderen, evenals cretinisme (athyreotisch cretinisme) - een zeldzame vorm van aangeboren tekort aan schildklierhormonen en hypothyreoïd-musculaire hypertrofie (syndroom van Kocher-Debré-Semillen);
• misvorming van de lymfevaten van de tong - lymfangioom; [ 6 ]
• hemangioom - een goedaardige tumor gevormd door bloedvaten (vaak voorkomend bij het congenitale syndroom van Klippel-Trenaunay-Weber).

Macroglossie bij het kind kan worden waargenomen bij genetisch bepaalde ziekten, voornamelijk bij mucopolysaccharidosen type I en type II (syndroom van Hunter); erfelijke gegeneraliseerde glycogenose type 2 - ziekte van Pompe (met ophoping van glycogeen in de weefsels).

Macroglossie met abnormale kaakontwikkeling en een gespleten gehemelte wordt waargenomen bij meer dan 10% van de kinderen met het Pierre Robin-syndroom. Een aanzienlijk verbrede tong steekt vaak uit bij kinderen met het Angelman-syndroom (geassocieerd met het verlies van een deel van de genen op chromosoom 15), evenals craniofaciale dysostose - Crouzonsyndroom.

Op jonge leeftijd leidt de aanwezigheid van een hormonaal actieve tumor van de hypofyse tot hypersecretie van STH (groeihormoon somatotropine) en de ontwikkeling van acromegalie, waarvan de symptomen onder meer een toename van de grootte van de neus, lippen, tong, enz. zijn. Op oudere leeftijd kan de grootte van de tong toenemen met AL-amyloïdose, tandverliessyndroom (edentulisme). [ 7 ]

De etiologie van macroglossie is ook in verband gebracht met endocriene en metabole aandoeningen; myxoedeem; de auto-immuun thyreoïditis van Hashimoto; neurofibromatose;multipel myeloom leidend tot paraamyloïdose (Lubarsh-Pick-syndroom); cystisch hygroma of cyste van de thyroglossale ductus; rhabdomyosarcoom. [ 8 ], [ 9 ]. Macroglossie kan zich ook ontwikkelen als bijwerking bij HIV-geïnfecteerde patiënten die lopinavir en ritonavir gebruiken. [ 10 ]

Macroglossie die wordt waargenomen bij verworven ziekten, treedt meestal op als gevolg van chronische infectie- of ontstekingsziekten, maligniteiten, endocriene aandoeningen en metabole aandoeningen. Deze omvatten hypothyreoïdie, amyloïdose, acromegalie, cretinisme, diabetes mellitus en ontstekingsaandoeningen zoals syfilis, tuberculose, glossitis, goedaardige en kwaadaardige tumoren zoals lymfoom, neurofibromatose, allergische reacties, bestraling, chirurgie, polymyositis, hoofd- en halsinfecties, trauma, bloedingen, lymfangioom, hemangioom, lipoom, veneuze congestie enz. [ 11 ]

Risicofactoren

De hierboven genoemde pathologieën en ziekten zijn factoren die het risico op tongvergroting als een van de tekenen van hun klinische manifestatie vergroten.

Het afwijkende gen bij dominante genetische afwijkingen wordt van beide ouders geërfd of kan het gevolg zijn van een nieuwe mutatie. De kans op het doorgeven van het afwijkende gen is 50%.

Pathogenese

Het ontwikkelingsmechanisme van congenitale macroglossie is geworteld in hypertrofie van het spierweefsel (gestreept) van de tong, dat in de foetus wordt gevormd in de 4e tot 5e week van de zwangerschap uit embryonaal bindweefsel (mesenchym) van de ventrale en mediale spierrudimenten (myotomen) aan de onderkant van de keelholte en de postauriculaire delen van de kieuwbogen, evenals uit myoblasten van de occipitale somieten (primaire segmenten van het mesoderm). De normale grootte van de tong varieert en verandert met de leeftijd, waarbij de grootste groei plaatsvindt in de eerste 8 jaar na de geboorte en de volledige groei bereikt wordt op 18-jarige leeftijd. [ 12 ]

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom wordt geassocieerd met afwijkingen van chromosoom 11p15.5, dat codeert voor het eiwit IGF2 – insuline-achtige groeifactor 2, een mitogeen dat celdeling stimuleert. De pathogenese van macroglossie is in dit geval te wijten aan een verhoogde celproliferatie tijdens de vorming van spierweefsel in de tong. [ 13 ]

Verstoring van het metabolisme van glycosaminoglycanen in de intercellulaire matrix van weefsels door enzymdeficiëntie bij mucopolysacharidose leidt tot hun ophoping, ook in de spieren die de tong vormen. Bij amyloïdose is de pathologische verandering in de grootte van de tong een gevolg van de infiltratie van amyloïde in het spierweefsel, een amorf extracellulair glycoproteïne met een vezelachtige structuur dat wordt gesynthetiseerd door abnormale plasmacellen in het beenmerg.

Symptomen macroglossie

De eerste tekenen van macroglossie zijn een vergrote en/of verdikte tong, die vaak uit de mondholte steekt en plooien en scheurtjes kan vertonen.

Symptomen die met deze pathologie gepaard gaan, uiten zich in de vorm van:

• moeilijkheden bij het voeden van zuigelingen en moeilijkheden bij het eten van kinderen en volwassenen;
• dysfagie (slikstoornissen);
• speekselvloed (sialorroe);
• spraakstoornissen in verschillende mate;
• stridor (piepende ademhaling);
• snurken en slaapapneu.

Symptomen die samenhangen met macroglossie bij congenitale hypothyreoïdie, veroorzaakt door een tekort aan schildklierhormonen, kunnen bestaan uit overgewicht en een lage lichaamstemperatuur, slaperigheid, langdurige geelzucht, navelbreuk, spierdystonie, constipatie en later vertraagd doorkomen van de tanden, heesheid en een vertraagde mentale en fysieke ontwikkeling van het kind. [ 14 ]

Het mongoloïde gelaatstype en macroglossie zijn de uiterlijke kenmerken van trisomie 21, oftewel het aangeboren syndroom van Down. Dit syndroom werd voor het eerst beschreven halverwege de 19e eeuw door de Engelse arts J. Down, die deze aandoening omschreef als mongolisme. Pas in de tweede helft van de vorige eeuw kreeg het syndroom zijn huidige naam.

Een extra kopie van chromosoom 21 is de oorzaak van een storing in het genregulerende mechanisme van de intra-uteriene ontwikkeling, wat leidt tot typische morfologische afwijkingen in de vorming van het aangezichtsdeel van de schedel. Bij het beschrijven van het herkenbare fenotype van patiënten met dit syndroom, merken specialisten de volgende veelvoorkomende uiterlijke kenmerken op: een orthognathische gezichtsprofilering die kenmerkend is voor vertegenwoordigers van het Mongoloïde ras (d.w.z. een verticaal afgeplat gezicht met een lage neusbrug), uitgesproken jukbeenbogen en een licht verhoogde oogvorm richting de temporale rand van de wenkbrauwboog.

Het puntje van de verdikte tong steekt vaak uit de licht geopende mond, omdat de abnormale ontwikkeling van de schedelbeenderen resulteert in een korte bovenkaak, wat leidt tot een verkeerde stand van de mondhoeken en een open beet. Om deze reden wordt macroglossie bij het syndroom van Down als relatief beschouwd, aangezien de weefsels van de tong geen histologische veranderingen vertonen.

Complicaties en gevolgen

De lijst met complicaties en negatieve gevolgen van een abnormaal vergrote tong omvat:

• ulceratie en necrose van de weefsels van het puntje van de tong (en soms het mondslijmvlies);
• maxillofaciale afwijkingen en verkeerde stand van de tanden;
• problemen met articulatie;
• obstructie van de bovenste luchtwegen (met hypertrofie van het achterste deel van de tong);
• depressie en psychische problemen.

Diagnostics macroglossie

Normaal gesproken begint de diagnose met een grondige anamnese, lichamelijk onderzoek en een vergelijking van alle symptomen om de oorzaak van de vergrote tong te identificeren.

Houd er rekening mee dat veel gezonde pasgeborenen hun tong uitsteken boven de rand van het tandvlees en tussen de lippen. Dit is kenmerkend voor hun ontwikkelingsstadium. De tong van een baby is in de eerste maanden van zijn leven namelijk vrij breed en beslaat de gehele mondholte. De tong raakt het tandvlees en de kussentjes aan de binnenkant van de wangen (dit is fysiologisch bepaald: de behoefte om te zuigen).

Laboratoriumtests kunnen bestaan uit tests op serum STH-niveaus, schildklierhormonen, waaronder thyreoïdstimulerend hormoon in het bloed van pasgeborenen (test op congenitale hypothyreoïdie ), urine-glycosaminoglycanen (GAG), enz.

De volgende werkzaamheden worden uitgevoerd:

• schildklieronderzoek,
• genetisch onderzoek.

Met behulp van instrumentele diagnostiek wordt het gezichtsdeel van de schedel zichtbaar gemaakt (röntgenfoto), maar ook de tong onderzocht (echografie, computertomografie en magnetische resonantiebeeldvorming).

Bij de prenatale diagnostiek (echografie bij zwangere vrouwen) kan macroglossie bij de foetus worden opgespoord door middel van echografie, als er tijdens het echo-onderzoek visualisatietechnieken in de juiste vlakken worden gebruikt. [ 15 ]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnostiek is bedoeld om macroglossie te onderscheiden van acuut angio-oedeem of zwelling van de tong bij gastro-intestinale ziekten en diabetes, en van de ontsteking ervan (glossitis).

Behandeling macroglossie

De behandeling hangt af van de onderliggende oorzaak en de ernst. In milde gevallen kan correctie van articulatiestoornissen door een logopedist en van beetstoornissen door een orthodontist voldoende zijn.

Alleen een chirurgische behandeling kan de tong verkleinen: er wordt een operatie uitgevoerd – gedeeltelijke glossectomie (meestal wigvormig), die niet alleen het uiterlijk verbetert, maar ook de functies van de tong optimaliseert. [ 16 ]

Daarnaast is het, indien mogelijk, noodzakelijk om de ziekten te behandelen die de vergroting van de tong hebben veroorzaakt. [ 17 ]

Het voorkomen

Er zijn geen preventieve maatregelen ontwikkeld voor deze pathologie, maar voordat u een zwangerschap plant, is het raadzaam om een geneticus te raadplegen als er aangeboren afwijkingen in de familie voorkomen.

Prognose

De onderliggende oorzaak en ernst van de symptomen die macroglossie veroorzaakt, bepalen de prognose. Helaas is de prognose bij aangeboren afwijkingen slecht. In de meeste gevallen is het klinische beloop doorgaans gunstig. Bij patiënten met complicaties dienen interventies te worden overwogen om de klinische resultaten te verbeteren. De prognose hangt uiteindelijk af van de ernst, de onderliggende etiologie en het succes van de behandeling.