Buisdisfunctie

Nefropathie, voornamelijk gekenmerkt door een schending van transportprocessen, in de regel met een geconserveerde filtratiefunctie van de nieren, tubulaire disfunctie.

Oorzaken tubulaire disfunctie

Het grootste deel van de tubulaire disfunctie is primair, genetisch bepaald; symptomen van tubulaire disfunctie ontwikkelen zich meestal al in de kindertijd. Genetisch bepaalde tubulaire disfunctie wordt veroorzaakt door mutaties die veranderingen in de structuur van membraandragende eiwitten, functionele insufficiëntie van membraaneiwitten en veranderingen in de gevoeligheid van tubulaire epitheelcellen voor de werking van hormonen veroorzaken.

Bij sommige ziekten wordt echter secundaire tubulaire disfunctie waargenomen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Vormen

Classificatie van tubulaire disfunctie

• Glucosurie.
• Aminoacidurie :
  • aminoacidurie met uitscheiding van cystine of dibasische aminozuren;
  • aminoacidurie met uitscheiding van neutrale aminozuren;
  • iminoglycinurie en glycinurie;
  • aminoacidurie met uitscheiding van dicarboxylische aminozuren.
• Aandoeningen van reabsorptie van fosfaten.
• Niertubulaire acidose:
  • proximaal;
  • distaal.
• Fanconi-syndroom.
• Nierdiabetes insipidus.
• Buisdisfunctie met hypokaliëmie.

Buisdisfunctie is onderverdeeld door lokalisatie - de primaire betrokkenheid van de proximale of distale tubulus.

Bij de aanduiding van tubulaire disfunctie wordt meestal een stof en / of een ion waarvan het transport wordt gestoord (geïsoleerde glucosurie, cystinurie) genoemd.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]