Choanale atresie

De volledige afwezigheid van natuurlijke openingen in verschillende anatomische structuren van het lichaam wordt atresie genoemd (van het Grieks a - ontkenning van iets, tresis - opening). Choane atresie betekent de afwezigheid van gepaarde openingen in het achterste deel van de neusholte - de achterste neusholten, die de neusholte verbinden met de neuskeelholte. [ 1 ]

Epidemiologie

De frequentie van deze misvorming bedraagt één geval per 5.000-8.000 levendgeborenen (volgens andere gegevens drie gevallen per 10.000) en in 65% van de gevallen worden kinderen geboren met unilaterale choane atresie.

Tegelijkertijd hebben pasgeborenen in 60-75% van de gevallen van bilaterale atresie gelijktijdige misvormingen - andere craniofaciale afwijkingen. Bovendien vermelden de statistieken bijna 8% van de familiale gevallen.

Volgens sommige rapporten heeft tot 30% van de patiënten choane atresie bij het CHARGE-syndroom. [ 2 ]

Oorzaken choanale atresie

Omdat choa-atresie bij een pasgeboren kind een aangeboren afwijking is, hangt de oorzaak ervan samen met de verstoring van de neusstructuren tijdens de embryonale periode van de intra-uteriene ontwikkeling. Als gevolg van deze aandoeningen blijft er een benig/kraakbeenachtig septum of, zeldzamer, een bindweefselmembraan achter tussen de neusholte (cavum nasi) en het bovenste deel van de nasofarynx (pars nasalis pharyngis).

Er moet rekening worden gehouden met de genetische factor, vooral bij aanwezigheid van een complex van ontwikkelingsstoornissen, zoals het congenitale CHARGE-syndroom of cHARGE-associatie - met afwijkingen van de oogvliezen, oorschelpen, slokdarm, genitaliën, enz. De aangeboren syndromen van craniofaciale (craniofaciale) dysostose of craniosyntose (voortijdige vergroeiing van één of meer schedelnaden) veroorzaakt door genmutaties, waarbij er een afwijking is van de neuskeelholte en de achterste neusholtes, omvatten ook het syndroom van Treacher Collins; de syndromen van Alfie, DiGeorgi, Apert; het syndroom van Edwards; de syndromen van Crouzon, Antley-Bixler, Pfeiffer, Tessier, Beer-Stevenson, Jackson-Weiss; foetaal alcoholsyndroom (foetaal alcoholsyndroom).

Wanneer bij kinderen en jongvolwassenen misvormende neuspoliepen ontstaan, is er sprake van choanale stenose, dat wil zeggen een abnormale vernauwing, die gedefinieerd kan worden als een vernauwing van de neusluchtwegen in het achterste choanale gebied, nasofaryngeale stenose of partiële choane atresie.

Zo wordt in de keel-neus-oorheelkunde ook vaak verworven choane atresie herkend – secundaire anterieure en posterieure stenose van de neusholte met de vorming van fibreuze septa. Deze aandoening kan het gevolg zijn van syfilis, systemische lupus erythematodes,trauma aan de bijholten, chirurgische ingrepen, en ook van radiotherapie voor kwaadaardige tumoren van de neuskeelholte.

Toch wordt choane atresie door medische experts geclassificeerd als een aangeboren afwijking. Praktiserende keel-neus-oorartsen zouden dit moeten onderscheiden van stenose van de achterste neusholtes, waarbij geen volledige obstructie optreedt.

Unilaterale atresie komt twee keer zo vaak voor: respectievelijk rechtszijdige choane atresie of linkszijdige choane atresie. [ 3 ]

Risicofactoren

Naast genetische afwijkingen worden diverse embryotoxische blootstellingen en omgevingsfactoren erkend als risicofactoren voor atresie van het foramen distale nasalis.

Aanstaande moeders die tijdens de zwangerschap geneesmiddelen van de thioamidegroep hebben gebruikt tegen hyperthyreoïdie (om de schildklierhormoonspiegel te verlagen), lopen mogelijk een hoger risico op deze afwijking bij de foetus. In dergelijke gevallen kan het embryo een tekort aan schildklierhormonen hebben, wat de morfogenese van de bovenste luchtwegen negatief beïnvloedt.

Bovendien hebben studies een mogelijke associatie gevonden tussen neonatale choane atresie en hoge doses vitamine B12, B3 (PP), D en zink tijdens de zwangerschap. Alcohol, tabaksrook en cafeïne hebben een extreem negatieve invloed op de ontwikkeling van de craniofaciale structuren van de foetus. [ 4 ]

In 2010-2012 werd in de Verenigde Staten een toename gemeld van geboorten met choane atresie. Dit kwam doordat zwangere vrouwen werden blootgesteld aan chemicaliën die worden gebruikt bij de behandeling van landbouwgewassen.

Lees verder:

• Effecten van giftige stoffen op de zwangerschap en de foetus
• Herbiciden kunnen zeldzame ziekten veroorzaken

Pathogenese

Choans (Latijn: trechter) zijn openingen die van de neusholte naar de neuskeelholte leiden, in het midden begrensd door de kom (rand van de botplaat); wigvormig bot - van boven en van achteren; vleugelplaten van dit bot - van de zijkanten, en van onderen - palatinum (zijn horizontale plaat). Meer informatie in het materiaal - ontwikkeling van de organen van het ademhalingsstelsel

De vorming van de choanae, afkomstig van de kieuwbogen van het embryo, begint in de vierde week van de zwangerschap (en gaat door tot de achtste week) met de migratie van neurale lijstcellen naar de dorsale neurale plooien. Vervolgens scheurt de verticaal gerangschikte epitheelplooi (oronasale membraan) tussen het dak van de primaire mondholte en de nasale uitsteeksels (placoda nasalis) aan de laterale zijde van het hoofd. De nasale uitsteeksels verdiepen zich in het mesoderm, wat leidt tot de vorming van de neusholten en vervolgens tot de primaire (primitieve) choanae.

Theoretisch gezien zou de pathogenese van de aangeboren afwijking choane atresie te wijten kunnen zijn aan het behoud van het wang-faryngeale (buccofaryngeale) membraan, een dunne laag ectoderm en entodermcellen die de "mondopening" van het embryo boven het craniale uiteinde van de chorda bedekt. Dit membraan zou in de zesde week van de zwangerschap moeten perforeren, maar om onbekende redenen gebeurt dit mogelijk niet, wat resulteert in orofaciale defecten zoals een gespleten gehemelte en choane atresie.

Ook mogelijk: behoud van het bucconasale membraan (een dun laagje epitheelweefsel dat in de zevende week van de zwangerschap moet worden geresorbeerd); abnormale hechting van mesodermaal weefsel in het gebied van choanas; lokale stoornis van de migratie van mesenchymale cellen langs de neurale lijst, wat leidt tot defecten in de vorming van de frontonasale uitstulping van het embryo van het kopgedeelte en de vertakkingen daarvan.

Maar voor geen van de aannames over het ontwikkelingsmechanisme van achterste neusatresie is tot op heden bewijs gevonden.

Symptomen choanale atresie

Pasgeborenen ademen door de neus omdat hun strotklepje hoger ligt (vergeleken met volwassenen), en het strottenhoofd omhoog komt tijdens het slikken, de neuskeelholte raakt en sluit tussen het zachte gehemelte en de zijkanten van de neuskeelholte. Het vermogen om door de mond te ademen ontstaat 4-6 weken na de geboorte, na het zakken van het strottenhoofd.

De klassieke symptomen van bilaterale choane atresie bij pasgeborenen worden dus veroorzaakt door een volledige stoornis in de ademhalingsfunctie.

De baby heeft bijvoorbeeld cyclische cyanose die wijst op episodes van asfyxie: lijkbleke huid, die afneemt tijdens het huilen (wanneer het kind zijn mond wijd opent en in- en uitademt) en zich herhaalt zodra het huilen stopt en het kind zijn mond sluit. In dergelijke gevallen is spoedeisende medische hulp vereist - endotracheale intubatie of tracheotomie.

Unilaterale atresie (d.w.z. de afwezigheid van slechts één achterste neusholte) wordt vaak later in het leven ontdekt (op de leeftijd van 5-10 maanden of veel later) en de eerste tekenen ervan zijn unilaterale neusverstopping. Daarnaast is er aanhoudende afscheiding uit één neusgat - loopneus, snurken en stridor (luidruchtige ademhaling), evenals chronische sinusitis. [ 5 ]

Complicaties en gevolgen

Bilaterale choane atresie leidt tot acuut neonataal respiratoir distress syndroom vanwege volledige obstructie van de neusluchtwegen.

Gevolgen en complicaties van unilaterale atresie: vervorming van de gezichtsverhoudingen, verstoorde groei van de boven- en onderkaak en vorming van een pathologische beet - als gevolg van een onjuiste craniofaciale ontwikkeling; het optreden van obstructieve nachtelijke apneu en andere ademhalingsproblemen in verband met een verstoorde werking van de bovenste luchtwegen. [ 6 ]

Diagnostics choanale atresie

Bij verdenking op bilaterale neonatale choane atresie wordt de voorlopige klinische diagnose in een spoedgeval door een neonatoloog gesteld door een neusmaagsonde via de neusholte van de baby in te brengen. Het vermoeden van deze aangeboren afwijking wordt bevestigd als de katheter niet kan worden ingebracht.

Om de diagnose te bevestigen, zijn beeldvormende onderzoeken nodig: endoscopie (onderzoek) van de neusholte, CT-scan van de neus, bijholten en bijholtestructuren.

Unilaterale choane atresie is de meest voorkomende vorm en gaat niet altijd gepaard met geboorteafwijkingen. Daarom wordt de diagnose niet altijd meteen na de geboorte gesteld.

Bij unilaterale atresie wordt daarnaast instrumentele diagnostiek verricht: anterieure en posterieure rhinoscopie; endoscopie van de neusholte en nasale computertomografie; rhinomanometrie ( onderzoek van de neusademhalingsfunctie).

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose omvat problemen met de neusademhaling die het gevolg kunnen zijn van: een afwijkend neustussenschot of een kraakbeenluxatie; stenose van de neusholte en congenitale hypertrofie van de onderste neusbeenderen; geïsoleerde stenose van het peervormige neusgat (voorste benige beperking van het neusskelet); een antrochoanale poliep, een dermoïdcyste van de neusholte of een cyste van de ductus nasolacrimalis; een hemangioom of een neusgarmatoom.

Behandeling choanale atresie

Bij choane atresie wordt enkel een chirurgische behandeling uitgevoerd door middel van transnasale endoscopische resectie en choanoplastiek met voorafgaande CT of MRI van de neusholte om de doorgankelijkheid te herstellen.

Chirurgische interventie bij bilaterale choane atresie wordt gewoonlijk uitgevoerd binnen de eerste drie maanden van het leven, en in gevallen van unilaterale atresie nadat het kind twee jaar oud is. [ 7 ]

Alle details in de publicatie - herstel van choane atresie

Het voorkomen

Gezien de bekende risicofactoren voor deze geboorteafwijking, kunnen preventieve maatregelen worden beschouwd als een goede aanpak van de zwangerschap en is uiterste voorzichtigheid geboden bij het voorschrijven van medicijnen aan aanstaande moeders.

Verantwoordelijke stellen kunnen voorkomen dat ze een kind krijgen met een genetisch bepaald syndroom, bijvoorbeeld door middel van medisch-genetische counseling.

Prognose

Bilaterale choane atresie is levensbedreigend voor de pasgeborene, maar bij tijdige en effectieve behandeling en zonder verband met aangeboren syndromen wordt de prognose doorgaans als goed beschouwd.

Boeken over Atresia van de choanae

1. Pediatrische keel-, neus- en oorheelkunde: principes en praktijkpaden" - door Christopher J. Hartnick et al. (Uitgavejaar: 2015)
2. "Scott-Brown's Otorhinolaryngologie, Hoofd- en Halschirurgie" - Auteur: John C Watkinson et al. (Publicatiejaar: 2020)
3. "Cummings Otolaryngology: Hoofd- en halschirurgie" - Auteur: Paul W. Flint et al. (Uitgavejaar: 2020)
4. "ENT: Een inleiding en praktische gids" - Auteur: Sharan K. Naidoo (jaar van uitgave: 2018)

Gebruikte literatuur

1. Palchun, Magomedov, Alexeeva: Otorinolaryngologie. Nationale handleiding. GEOTAR-Media, 2022.
2. Congenitale choane atresie bij kinderen. Leerboek voor geneeskundestudenten. Kotova EN, Radtsig E.Yu. 2021