List Ziekte – E
Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie wordt gekenmerkt door de afwezigheid van T-lymfocyten en lage, hoge of normale hoeveelheden B-lymfocyten en natuurlijke killers. De meeste baby's ontwikkelen opportunistische infecties gedurende 1 -3 maanden van hun leven.
Door de gemeenschap verworven pneumonie is de meest voorkomende infectieziekte bij de mens. De incidentie van door de gemeenschap verworven pneumonie in Europa varieert van 2 tot 15 per 1000 mensen per jaar, in Rusland tot 10-15 per 1000 mensen per jaar.
Een ernstige blauwe plek is een vorm van ernstige traumatische schade aan zachte weefsels, onderhuids weefsel en mogelijk nabijgelegen delen van het bewegingsapparaat. Ernstige blauwe plekken van ledematen. Ernstig hoofdletsel. Ernstige blauwe plek op de buik.
Een ernstig knieblessure is een gesloten verwonding, een trauma aan een van de grootste gewrichten in het menselijk lichaam. Het kniegewricht behoort tot de groep van condylar articulatio, dus in het Latijn worden gewrichten genoemd.
Tubulopathie - heterogene groep van ziekten, verbonden door de aanwezigheid van verstoringen in het tubulaire epitheel nefron functie van één of meer enzymen die niet langer de functie van reabsorptie van één of meer gefilterd uit het bloed door de glomeruli in de tubuli stoffen, die de ontwikkeling van de ziekte bepaald worden uitgevoerd. Er zijn primaire en secundaire tubulopathieën.
Erfelijke sferocytose en erfelijke elliptocytose zijn aangeboren anomalieën van het erythrocytenmembraan. Met erfelijke sferocytose en elliptocytose zijn de symptomen gewoonlijk mild en omvatten bloedarmoede van verschillende ernst, geelzucht en splenomegalie.
Erfelijke sferocytose (de ziekte van Minkowski-Schoffar) is hemolytische anemie, die is gebaseerd op structurele of functionele aandoeningen van membraaneiwitten, die plaatsvindt met intracellulaire hemolyse.
Erfelijke neuropathieën van de oogzenuw zijn genetische defecten die verlies van gezichtsvermogen veroorzaken, soms in combinatie met hart- of neurologische afwijkingen. Effectieve behandeling bestaat niet.
Erfelijke niet-lipoproteïne colorectaal carcinoom (NSCP) is een autosomaal dominante ziekte, die 3-5% van de gevallen van colorectale kanker vertegenwoordigt. Symptomen, primaire diagnose en behandeling zijn vergelijkbaar met andere vormen van colorectale kanker. Verdenking van NCCP volgt uit een anamnese en vereist bevestiging door genetisch onderzoek
Erfelijke neuropathieën zijn aangeboren degeneratieve neurologische aandoeningen. Onderscheid sensorimotorische en sensorische erfelijke neuropathieën.
Erfelijke nefritis (Alport syndroom) is een genetisch bepaalde niet-immune glomerulopathie, die voorkomt met hematurie, een progressieve afname van de nierfunctie.
Erfelijke intracellulaire stoornissen van bloedplaatjes zijn zeldzame ziekten en leiden tot de manifestatie van bloedingen gedurende het hele leven. De diagnose wordt bevestigd door de studie van de aggregatie van bloedplaatjes. In de aanwezigheid van ernstige manifestaties van bloedingen, is transfusie van bloedplaatjes noodzakelijk.
Congenitale misvormingen van de nieren en de urinewegen zijn goed voor maximaal 30% van het totale aantal aangeboren afwijkingen in de populatie. Erfelijke nefropathieën en renale dysplasie worden gecompliceerd door chronisch nierfalen al in de kindertijd en zijn goed voor ongeveer 10% van alle gevallen van terminale chronische insufficiëntie bij kinderen en jonge volwassenen.
Dit is een heterogene groep van zeldzame ziekten. Bij patiënten met pure kegeldystrofie lijdt alleen de functie van het kegelsysteem. Bij kegelstaafdystrofie lijdt de functie van het stangenstelsel, maar in mindere mate.
Genetisch bepaalde longziekten worden gedetecteerd bij 4-5% van de kinderen met terugkerende en chronische aandoeningen van het ademhalingssysteem. Onderscheid maken tussen monogene erfelijke longziekte en longaandoeningen, die gepaard gaat met andere vormen van erfelijke aandoeningen (cystic fibrosis, primaire immuundeficiënties, erfelijke bindweefselziekten en anderen.).
Erfelijk syndroom van het verlengde QT-interval is een genetisch heterogene pathologie met een hoog risico op plotselinge hartdood. Autosomaal recessieve vorm van het QT-interval syndroom langwerpig - syndroom Jervell-Lange-Nielsen - geopend in 1957, is zeldzaam. QT-verlenging en het risico van een plotselinge hartdood te wijten aan de ontwikkeling van levensbedreigende hartritmestoornissen geassocieerd met dit syndroom met aangeboren doofheid. Vaker autosomaal dominante vorm - de Romano-Ward syndroom, heeft hij geïsoleerd "hart" fenotype.
Erectiestoornissen (impotentie) - een constant gebrek aan vermogen om een erectie te bereiken en / of te behouden die voldoende is voor een volledige geslachtsgemeenschap.
Epstein-Barr virale hepatitis - de term waarmee wordt bedoeld waarbij geen lever in het ziekteproces in het algemeen, zoals in infectueuze mononucleosis en zelfstandige vorm van Epstein-Barr virale infecties waarbij leverschade ontstaan afzonderlijk en niet gepaard met een klinisch beeld van infectieuze mononucleosis.
Epitympanitis is een medische term die kan worden geassocieerd met een verscheidenheid aan aandoeningen en ziekten die verband houden met het oor en het gehoor.
Samen met paraproctitis is de ziekte wijdverspreid, die wordt gekenmerkt door de vorming van abcessen in het stuitbeengebied die niet zijn geassocieerd met het rectum, de epitheliale coccygeale doorgang.