Hemofilie

Hemofilie bij kinderen is een groep ziekten waarbij het tekort aan stollingsfactoren (vaker VIII en IX) leidt tot het verschijnen van hemorragisch syndroom.

Verwerven aangeboren en verworven vormen van hemofilie. Vaker wordt aangeboren hemofilie gevonden: hemofilie A (factor VIII-tekort) en hemofilie B (factor IX-tekort, - Christmass-ziekte). Hemofilie C (tekort aan factor XI) komt veel minder vaak voor, zeer zelden - gecompliceerde hemofilie (gelijktijdige deficiëntie van factoren VIII en IX), vaak gepaard gaand met een schending van het kleurenzien. Verworven hemofilie bij kinderen is zeldzaam, meestal met het verschijnen van antilichamen tegen stollingsfactoren bij auto-immuun- en myeloproliferatieve ziekten.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologie van hemofilie

De incidentie van hemofilie is 13-14 per 100.000 mannen. De verhouding tussen hemofilie A en hemofilie B is 4: 1. Erfelijke aard van hemofilie werd opgemerkt bij 70-90% van de patiënten, sporadisch - in 10-30%.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Classificatie van hemofilie

• Zeer ernstige vorm van hemofilie (met een zeer ernstige vorm van hemofilie, factor VIII / IX-activiteit niet hoger dan 0,99%).
• Ernstige vorm van hemofilie (factor VIII / IX-activiteit is 1-2,99%).
• Matig ernstige vorm van hemofilie (factor VIII / IX-activiteit is 3-4%).
• Een gemakkelijke vorm van hemofilie (factor VIII / IX-activiteit is 5-12%).
• De rechtopstaande vorm van hemofilie (factor VIII / IX-activiteit is 13-50%).

Stijl:

1. hemofilie A (tekort aan de VIII-factor van bloedcoagulatie);
2. hemofilie B (tekort aan de factor IX van bloedcoagulatie);
3. hemofilie C (tekort aan XI-factor van bloedcoagulatie).

Mate van ernst (huidig):

1. Licht (factoractiviteit - 5-10%);
2. middelzwaar (factoractiviteit minder dan 1-5%);
3. zwaar (factoractiviteit minder dan 1%);
4. latent (factoractiviteit boven 15%).

Stadiumgemarthrose en artropathieën:

1. hemarthrosis zonder de functie van het gewricht te verstoren;
2. hemarthrosis met adhesieve fibrineuze synovitis en osteoporose, initiële verstoring van de gewrichtsfunctie;
3. regressie met toename en volledige vervorming van de gewrichten, ernstige verstoring van de gewrichtsfunctie;
4. een scherpe vernauwing van de intra-articulaire fissuur, sclerose en cystische epifysen, intra-articulaire fracturen zijn mogelijk; ankylose van de gewrichten.

Hemofilie A is een X-gebonden recessieve ziekte, alleen jongens zijn ziek (frequentie is 1 per 5000-10.000 kinderen). De familiegeschiedenis is indicatief: in 75% van de gevallen wordt moederlijke verwanten aan de moederlijn gekenmerkt door een verhoogde bloeding.

Hemofilie B - X-gebonden recessieve ziekte. De frequentie is ongeveer 4 keer minder vaak dan hemofilie A.

Hemophilia C is een ziekte met een autosomaal recessief type erfelijkheid, kenmerkend voor zowel jongens als meisjes. Tijdens de pasgeborene worden bloedingsgebeurtenissen in hemofilie uitzonderlijk zelden waargenomen, alleen met een ernstig tekort (het gehalte aan hemofilie is minder dan 3-5% van de norm). Voor hemofilie A en B zijn typisch vertraagde (2-4 uur na de geboorte) bloeden uit de navelstreng stomp, hematomen (inclusief Cephalohematoma) zelden - intracraniële bloedingen. Tegelijkertijd voor hemofilie C in de periode van de pasgeborene is typisch de ontwikkeling van massale cephalohematomas, minder vaak - bloeden uit de stronk van de navelstreng.

Diagnose van Hemofilie bij kinderen op basis van de familiegeschiedenis data en laboratoriumtests (bloedstollingstijd verhoging bij normale bloeden en het aantal bloedplaatjes. Toename in normale APTT MF bevestigen diagnose bepalen factor VIII deficiëntie, IX of X.

[13], [14]

Behandeling van hemofilie bij kinderen

Afhankelijk van de vorm van hemofilie, wordt substitutietherapie gebruikt. Bij pasgeborenen worden doses antihemofilie niet berekend.

Hemofilie A

Met de introductie van 1 U / kg anti-hemofiel globuline neemt de activiteit van de endogene anti-hemofiele factor met 2% toe. Gewoonlijk wordt de bloedstollingsfactor VIII (Cryoprecipitate, Antigemophilic plasma) gebruikt. Voer 0,3 doses / kg intraveneus in, indien nodig, herhaal de introductie.

Hemophilia B

Breng een concentraat van coagulatiefactor IX aan (1 eenheid / kg lichaamsgewicht verhoogt het factorniveau in het bloed met 1%). Het medicijn wordt intraveneus toegediend, bolus. Doses van het medicijn bij volwassenen variëren van 30 tot 50 E / kg lichaamsgewicht en zelfs tot 100 E / kg bij massale bloedingen. Een pasgeborene krijgt niet meer dan 30 U / kg lichaamsgewicht toegediend. De behandeling wordt aangevuld met een transfusie van de bloedstollingsfactor VIII (Cryoprecipitate, Antigemophilic plasma) die de stollingsfactor IX bevat in een dosis van ten minste 25 ml / kg intraveneus toegedruppelde massa.

Hemophilia C

Toepassen bloedstollingsfactor VIII (Cryoprecipitaat, antihemofiel plasma) bij een dosis van ten minste 25 ml / kg intraveneus of protrombinecomplex preparaat (15-30 IE per 1 kg lichaamsgewicht, intraveneuze bolus).

Bij uitwendige bloedingen worden een drukverband, een hemostatische collageenspons (INN: boorzuur + nitrofuraal + collageen), trombine en ijs topisch aangebracht.