List Ziekte – D
Defecten van het complementsysteem zijn de zeldzaamste variëteit van primaire immunodeficiëntietoestanden (1-3%). Erfelijke defecten van bijna alle componenten van complement worden beschreven. Alle genen (behalve het gen forperdin) worden gevonden op autosomale chromosomen. De meest voorkomende tekortkoming is de C2-component. Defecten van het complementsysteem zijn verschillend in hun klinische manifestaties.
Meestal ontstaan totale en subtotale gebreken aan wenkbrauwen en oogleden als gevolg van traumatische letsels (scalperen), brandwonden aan het gezicht, bestralingstherapie, huidziekten.
Defecten van het alveolaire proces met littekenvervorming van het slijmvlies van de vestibule van de mond kunnen optreden als gevolg van schotwonden, oncologische operaties en ontstekingsprocessen.
Defecten van het gehemelte kunnen optreden als gevolg van geweerschoten en niet-brandschade, ontstekingsprocessen, evenals als gevolg van chirurgische verwijdering van de gehemeltetumor, eerder geproduceerde niet-geslaagde uranostafiloplastie, enz.
Defecten en vervorming van de lippen en de gehele artritische zone - wangen, kin - kunnen optreden als gevolg van accidenteel trauma, chirurgische interventie (als gevolg van aangeboren afwijkingen, neoplasma, vers trauma, ontsteking)
Verworven defecten en misvormingen van de neus kunnen optreden als gevolg van trauma, ontstekingsziekten (furunculosis, lupus) en de verwijdering van tumoren.
Defecten van de bovenste lip op de grond van niet-aantasting van de fragmenten ervan gaan vaak gepaard met dergelijke vervormingen die niet altijd kunnen worden geëlimineerd tijdens cheyloplastie; ze kunnen onmiddellijk na een operatie of na een tijdje verschijnen.
Defecten en deformatie van het gezicht en halshuid kunnen aangeboren of verworven (na verwonding, operatie en verschillende ziekten: leishmaniasis, lupus erythematosus, syfilis, enz.).
Het defect van het interventriculaire septum is goed voor 15-20% van alle aangeboren hartafwijkingen. Afhankelijk van de lokalisatie van het defect, worden peremembraneuze membranen (in het vliezige deel van het septum) en spierafwijkingen onderscheiden, in grootte - groot en klein.
Atriaal septumdefect is een of meer openingen in het interatriale septum, waardoor bloed van links naar rechts wordt geloosd, pulmonale hypertensie en hartfalen zich ontwikkelen. Symptomen en verschijnselen zijn intolerantie voor lichamelijke inspanning, dyspnoe, zwakte en atriale ritmestoornissen.
Ziekte van Wilson (hepatolenticulaire degeneratie) - een zeldzame erfelijke ziekte hoofdzakelijk jonge leeftijd is wegens een schending van de biosynthese van ceruloplasmine en transport van koper, wat leidt tot een toename kopergehalte in weefsels en organen, hoofdzakelijk in de lever en hersenen en wordt gekenmerkt door levercirrose, bilaterale verzachtende en basale degeneratie van de hersenen kernen optreden van groen-bruine pigmentatie van de omtrek van de cornea (Kaiser-Fleischer ring).
De ziekte van Whipple is een zeldzame systemische ziekte veroorzaakt door de bacterie Tropheryma whippelii. De belangrijkste symptomen van de ziekte van Whipple zijn artritis, gewichtsverlies en diarree. Diagnose wordt vastgesteld door een biopsie van de dunne darm. Behandeling van de ziekte van Whipple bestaat uit het nemen van ten minste 1 jaar trimethoprim-sulfamethoxazol.
De ziekte van Wagner verwijst ook naar vitreoretinale dystrofieën met een autosomaal dominant type erfelijkheid. Het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte van Wagner is gelokaliseerd op de lange arm van het 5e chromosoom.
De ziekte van Von Willebrand is een aangeboren tekort aan vWF, wat leidt tot de disfunctie van bloedplaatjes. Het wordt meestal gekenmerkt door milde bloedingen. Screening vertoont een toename van de bloedingstijd, een normaal aantal bloedplaatjes en mogelijk een lichte toename van de partiële tromboplastinetijd.
De ziekte van Von Willebrand - een ziekte met een autosomaal dominante overerving - vloeit voort uit een kwantitatief tekort of een kwalitatief defect in de von Willebrand-factor.
Acute konyunktivalno-mucocutane syndroom (ziekte van Stevens-Johnson) - erythema multiforme, bulleuze tot uiting in de verschijning van een uitslag op de huid en slijmvliezen heeft een andere koers.
De ziekte van Stargardt (zheltopyatnistoe fundus, zheltopyatnistaya dystrofie) - degeneratie van de macula gebied van het netvlies dat begint in het pigment epitheel en gemanifesteerd bilaterale verlies van gezichtsscherpte op de leeftijd van 10-20 jaar.
Onder het syndroom van Reiter (. Syn: uretrookulosinovialny syndroom, de ziekte van Reiter) is een combinatie van artritis van perifere gewrichten die meer dan een maand met urethritis (vrouwen - cervicitis) duurt en conjunctivitis.
De ziekte van Raynaud neemt een vooraanstaande plaats in binnen de groep van vegetatieve vaatziekten van de distale extremiteiten. Gegevens over de prevalentie van de ziekte van Raynaud zijn tegenstrijdig. Een van de grootste populatieonderzoeken heeft aangetoond dat de ziekte van Raynaud voorkomt bij 21% van de vrouwen en bij 16% van de mannen.
De ziekte van Peyronie, of de zogenaamde fibroplastische penisinductie, is de fibrose van de onverklaarde etiologie van de galblaas van de penis. Deze ziekte werd in 1743 beschreven door de Franse arts Franzois Peyrony.