List Ziekte – D
Atriaal septumdefect is een of meer openingen in het interatriale septum, waardoor bloed van links naar rechts wordt geloosd, pulmonale hypertensie en hartfalen zich ontwikkelen. Symptomen en verschijnselen zijn intolerantie voor lichamelijke inspanning, dyspnoe, zwakte en atriale ritmestoornissen.
Ziekte van Wilson (hepatolenticulaire degeneratie) - een zeldzame erfelijke ziekte hoofdzakelijk jonge leeftijd is wegens een schending van de biosynthese van ceruloplasmine en transport van koper, wat leidt tot een toename kopergehalte in weefsels en organen, hoofdzakelijk in de lever en hersenen en wordt gekenmerkt door levercirrose, bilaterale verzachtende en basale degeneratie van de hersenen kernen optreden van groen-bruine pigmentatie van de omtrek van de cornea (Kaiser-Fleischer ring).
De ziekte van Whipple is een zeldzame systemische ziekte veroorzaakt door de bacterie Tropheryma whippelii. De belangrijkste symptomen van de ziekte van Whipple zijn artritis, gewichtsverlies en diarree. Diagnose wordt vastgesteld door een biopsie van de dunne darm. Behandeling van de ziekte van Whipple bestaat uit het nemen van ten minste 1 jaar trimethoprim-sulfamethoxazol.
De ziekte van Wagner verwijst ook naar vitreoretinale dystrofieën met een autosomaal dominant type erfelijkheid. Het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte van Wagner is gelokaliseerd op de lange arm van het 5e chromosoom.
De ziekte van Von Willebrand is een aangeboren tekort aan vWF, wat leidt tot de disfunctie van bloedplaatjes. Het wordt meestal gekenmerkt door milde bloedingen. Screening vertoont een toename van de bloedingstijd, een normaal aantal bloedplaatjes en mogelijk een lichte toename van de partiële tromboplastinetijd.
De ziekte van Von Willebrand - een ziekte met een autosomaal dominante overerving - vloeit voort uit een kwantitatief tekort of een kwalitatief defect in de von Willebrand-factor.
Acute konyunktivalno-mucocutane syndroom (ziekte van Stevens-Johnson) - erythema multiforme, bulleuze tot uiting in de verschijning van een uitslag op de huid en slijmvliezen heeft een andere koers.
De ziekte van Stargardt (zheltopyatnistoe fundus, zheltopyatnistaya dystrofie) - degeneratie van de macula gebied van het netvlies dat begint in het pigment epitheel en gemanifesteerd bilaterale verlies van gezichtsscherpte op de leeftijd van 10-20 jaar.
Onder het syndroom van Reiter (. Syn: uretrookulosinovialny syndroom, de ziekte van Reiter) is een combinatie van artritis van perifere gewrichten die meer dan een maand met urethritis (vrouwen - cervicitis) duurt en conjunctivitis.
De ziekte van Raynaud neemt een vooraanstaande plaats in binnen de groep van vegetatieve vaatziekten van de distale extremiteiten. Gegevens over de prevalentie van de ziekte van Raynaud zijn tegenstrijdig. Een van de grootste populatieonderzoeken heeft aangetoond dat de ziekte van Raynaud voorkomt bij 21% van de vrouwen en bij 16% van de mannen.
De ziekte van Peyronie, of de zogenaamde fibroplastische penisinductie, is de fibrose van de onverklaarde etiologie van de galblaas van de penis. Deze ziekte werd in 1743 beschreven door de Franse arts Franzois Peyrony.
De ziekte van Paget verwijst naar voorstadia van kanker. Er wordt aangenomen dat extramamma vormen geassocieerd zijn met carcinoom van de zweetklieren. Foci op het gebied van borstklieren worden beschouwd als metastasen door per continue borstkanker. Omdat de prikkelende factoren trauma, littekenveranderingen en andere endo- en exogene factoren kunnen zijn.
De ziekte van Osgood Schlatter (osteochondropathie tuberositas van de tibia) wordt vaker geregistreerd in de leeftijdsgroep van 11-16 jaar, gekenmerkt door een schending van de ossificatie van de tuberositas van de tibia in de apofyse. Vaak zieke tieners, actief in sport.
De groep van ziekten verbonden met een tekort aan koper transportkanalen omvatten klassieke Ziekte van Menkes (ziekte gedraaid staal of haar), de zachte uitvoeringsvorm Ziekte van Menkes, occipitale hoorn syndroom (X-gebonden slappe huid, Ehlers-Danlos syndroom, IX type).
De ziekte van Menière (endolymfatische hydrops, endolymfatische hydrops) - een ziekte van het binnenoor als gevolg van toegenomen aantal endolymfe (waterzucht labyrint) en manifesteert door periodieke aanvallen van duizeligheid, tinnitus, gehoorverlies door progressief sensorineuraal type.
De ziekte van Khartup wordt beschouwd als autosomaal recessief. Het werd beschreven in 1956 door DN Baron et al. De ziekte wordt gekenmerkt door de precipitatie van de pellagrogene zoon, neuropsychische veranderingen en aminoacidurie.
De ziekte van Hirschsprung (aangeboren megacolon) is een aangeboren anomalie van de innervatie van de dunne darm, meestal beperkt tot de dikke darm, die leidt tot een gedeeltelijke of volledige functionele darmobstructie. Symptomen zijn onder meer aanhoudende constipatie en een vergrote buik. De diagnose is gebaseerd op bariumklysma en biopsie. Behandeling van de ziekte van Hirschsprung is chirurgisch.
De ziekte van Gaucher is sphingolipidose, een gevolg van een tekort aan glucocerebrosidase, wat leidt tot de depositie van glucocerebroside en de bijbehorende componenten. Symptomen van de ziekte van Gauchers variëren afhankelijk van het type, maar omvatten meestal hepatosplenomegalie of veranderingen in het CZS. De diagnose is gebaseerd op de studie van leukocytenzymen.
De ziekte van Fabry is een erfelijke sphingolipidose die wordt veroorzaakt door een tekort aan a-galactosidase A (ceramidase), wat leidt tot een schending van de splitsing van a-galactosyl uit het ceramidemolecuul. De ziekte wordt recessief overgedragen, gekoppeld aan het X-chromosoom, met lokalisatie van het defect Xq22. Er waren geen etnische eigenaardigheden van de ziekte.
Dercum-ziekte (pijnlijke lipomatose) komt vaker voor bij vrouwen in de leeftijd van 40 tot 50 jaar. Het manifesteert zich door pijnlijke vetafzettingen in het onderhuidse weefsel in de vorm van lipomateuze knopen van verschillende groottes. De huid boven de lipomateuze knooppunten is vaak rood. De knooppunten zijn erg pijnlijk. Hun lokalisatie is meestal asymmetrisch, de mobiliteit is goed.