Hypotensiesyndroom bij kinderen en volwassenen

Een afname van de tonus van de skeletspieren (restspanning en spierweerstand tegen passief rekken) met een verslechtering van de contractiele functie wordt gedefinieerd als spierhypotensie. Deze aandoening is een symptoom van een aantal aangeboren en verworven pathologieën die neuromusculaire aandoeningen worden genoemd. 

Epidemiologie

Er worden geen algemene statistieken bijgehouden voor een symptoom zoals spierhypotonie. Maar de wereldwijde incidentie van de meest voorkomende erfelijke neuromusculaire aandoening - de ziekte van Charcot-Marie-Tooth - is 1-3 gevallen per 10.000 inwoners. [1]

Volgens studies komt in Japan één geval van deze pathologie voor per 9 duizend van de bevolking, in IJsland - met 8,3 duizend, in Italië - met 5,7 duizend, in Spanje - met 3,3 duizend  [2], [3]

De prevalentie van congenitaal myasthenisch syndroom is één geval per 200 duizend kinderen in het eerste levensjaar, en myofibrillaire myopathie is één geval per 50 duizend pasgeborenen. [4]

Oorzaken spier hypotensie

Als een van de soorten  spiertonusstoornissen kan hypotensie van dwarsgestreepte spiervezels verschillende oorzaken hebben die verband houden met aandoeningen die optreden op elk niveau van het zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg, perifere zenuwen, lokale neuromusculaire gewrichten), veroorzaakt door spier- of spieraandoeningen. Bindweefsels, evenals afhankelijk van metabole pathologieën of de synthese van individuele enzymen. 

Maar meestal is de etiologie van deze aandoening een  schending van neuromusculaire transmissie en treedt spierhypotensie op:

• met  motorneuronziekte , allereerst amyotrofische laterale sclerose en syndroom van lagere motorische neuronen (α-motorneuronen) van het ruggenmerg, innerveren van extrafusale spiervezels;
• door erfelijke  spinale amyotrofieën , waarbij degeneratieve veranderingen in de α-motorneuronen van de voorhoorns van het ruggenmerg leiden tot disfunctie van de skeletspieren. Ze worden ook gedefinieerd als  erfelijke neuropathieën  (motorisch en motorisch-sensorisch), en meestal - als een voorbeeld - wordt de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (amyotrofie) genoemd;
• bij patiënten met  spierdystrofie ;
• als er een voorgeschiedenis is van  myasthenia gravis ;
• met  myelopathieën  - verlies van de myeline-omhulling van zenuwvezels van auto-immuun- en inflammatoire etiologie, waaronder multiple sclerose en het  Guillain-Barré-syndroom ;
• in gevallen van neurologische laesies bij kankerpatiënten met de ontwikkeling van  paraneoplastisch syndroom  (Lambert-Eaton-syndroom);
• als gevolg van een infectieuze ontsteking van de buitenkant van de hersenen (meningitis) of de hele hersenen (encefalitis).

Pathogenese

Het mechanisme van de ontwikkeling van spierhypotensie is geassocieerd met een verminderde geleiding van impulsen langs de efferente somatische zenuwen, die optreedt ofwel ter hoogte van de hersenen en het ruggenmerg, of ter hoogte van een zenuw die zorgt voor de innervatie van een specifieke spier en de samentrekking en ontspanning

De pathogenese van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door genmutaties die de structuur en functie beïnvloeden van perifere zenuwen die beweging en gevoeligheid regelen. Een defect gen voor een van de myeline-eiwitten leidt tot verlies van de myeline-omhulling van perifere zenuwen en hun daaropvolgende degeneratie. Als gevolg hiervan verslechtert de geleiding van zenuwsignalen en neemt de spierspanning af.

Bij de ontwikkeling van myasthenia gravis en congenitaal myasthenisch syndroom wordt een belangrijke rol gespeeld door: disfuncties van cholinerge neuromusculaire synapsen veroorzaakt door genetische mutaties - neuromusculaire verbindingen tussen het motorneuron en de zenuwreceptor van spierweefsel (neuromusculaire spil); schending van de productie van de neurotransmitter acetylcholine; het blokkeren van postsynaptische cholinerge spierreceptoren met antilichamen.

De biochemische basis van neuronale dood met verminderde overdracht van zenuwimpulsen in gevallen van amyotrofische laterale sclerose wordt erkend als een toename van het niveau van een dergelijke neurotransmitter zoals glutaminezuur, dat, wanneer het wordt geaccumuleerd op de presynaptische membranen en in de intercellulaire ruimte, toxisch wordt. Naar de zenuwcellen van de motorische cortex van de hersenen en leidt tot hun apoptose.

De ontwikkeling van erfelijke myofibrillaire myopathie, die eiwit (myosine en actine) filamenten van myofibrillen van rode (tonische) spiervezels van dwarsgestreepte spieren beïnvloedt, wordt geassocieerd met hun genetisch bepaalde structurele veranderingen, evenals met een schending van de oxidatieve processen van energieproductie - de synthese van ATP in de mitochondriën van cellen, wat de lage enzymactiviteit van L-lactaat en succinaatdehydrogenase verklaart.

Een afname van de activiteit van acetylcholine in de synapsen van neuronen en myoneurale verbindingen kan verband houden met de geïnduceerde activiteit van het enzym van het cholinerge systeem van de hersenen acetylcholinesterase, dat de hydrolyse van deze neurotransmitter in de synaptische spleet versnelt. Meestal is dit het mechanisme van het optreden van spierhypotensie bij patiënten met  tyrosinemie  type II. [5]

Symptomen spier hypotensie

Aangezien een afname van de spierspanning zich manifesteert in combinatie met andere tekenen van etiologisch gerelateerde aandoeningen, wordt het geheel van klinische symptomen door specialisten gedefinieerd als een syndroom van spierhypotensie of  spiertonisch syndroom .

De belangrijkste symptomen die in strijd zijn met de neuromusculaire geleiding van de onderste motorneuronen zijn: verhoogde spiervermoeidheid en spierzwakte, inspanningsintolerantie, fasciculaties (periodieke onvrijwillige spiertrekkingen van individuele skeletspieren), verminderde of volledige afwezigheid van reflexspiercontractiliteit (hyporeflexie), verminderde rek reflexen.

Zowel aangeboren als verworven pathologieën kunnen zich manifesteren als milde spierhypotonie met een matige afname van het vermogen van de spieren om samen te trekken -  spierzwakte  (meestal in de proximale spieren van de ledematen) en moeilijke aanpassing aan fysieke activiteit.

In sommige gevallen is zwakte het meest uitgesproken in de spieren die zorgen voor beweging van de ogen en oogleden, waardoor zich progressieve externe oftalmoplegie en ptosis ontwikkelen. Mitochondriale myopathieën kunnen ook leiden tot zwakte en uitputting van de spieren in het gezicht en de nek, wat kan leiden tot slikproblemen en onduidelijke spraak. [6]

Volwassenen met hypotonie van skeletspieren kunnen onhandig zijn en vallen vaak tijdens het lopen, vinden het moeilijk om van houding te veranderen en hebben een grotere flexibiliteit in de ellebogen, knieën en heupgewrichten.

Bij ernstige vormen van spinale spieratrofie wordt diffuse spierhypotensie waargenomen met verlies van lichaamsgewicht, pathologische veranderingen in het skelet (kyfose, scoliose) en progressieve verzwakking van de spieren die zorgen voor ademhaling, wat leidt tot hypoventilatie van de longen en ademhalingsfalen.

Spierhypotensie bij kinderen manifesteert zich door spierverslapping, een duidelijke afname of afwezigheid van diepe peesreflexen, stijfheid en bewegingsbeperking (in het bijzonder flexie en extensie van de ledematen), gewrichtsinstabiliteit, spierverkorting en peesretractie, en in sommige gevallen convulsies. [7]

Als gevolg van een uitgesproken hypotonie van de houdingsspieren treden loopstoornissen en pathologische houdingsveranderingen op, die het onvermogen bereiken om het lichaam rechtop te houden en zelfstandig te bewegen. Naarmate het kind groeit, ontstaan er problemen met fijne motoriek, spraak en algemene ontwikkeling.

Baby's hebben spierzwakte; speekselvloed; onvermogen om te draaien en het hoofd vast te houden (er is geen controle over de nekspieren), op zijn zij draaien en een beetje later - op zijn buik rollen en kruipen; problemen met eten (het is moeilijk voor een kind om te zuigen en te slikken) en frequente regurgitatie (als gevolg van gastro-oesofageale reflux), en met gegeneraliseerde myopathie - ademhalingsproblemen.

Lees meer in de publicatie -  Symptomen van spiertonisch syndroom

Spierhypotensie bij kinderen

Bij kinderen kan een afname van de spierspanning worden veroorzaakt door afwijkingen van de neuromusculaire overgang, primaire spierziekten, endocriene pathologieën en andere factoren.

Deze aandoening heeft voor het grootste deel een aangeboren aard en wordt geassocieerd met defecten in de structuur van het DNA van het chromosomale apparaat van cellen.

Spierhypotensie bij pasgeborenen - congenitale hypotonie (ICD-10-code P94.2) - komt vooral veel voor bij premature baby's (geboren vóór de 37e week van de zwangerschap), wat te wijten is aan onderontwikkeling van de spieren op het moment van de geboorte.

Een verminderde spierspanning bij een voldragen pasgeborene kan echter wijzen op CZS-problemen, spieraandoeningen of genetische aandoeningen, waaronder:

• aangeboren myopathieën - spierdystrofieën van Duchenne, Becker, Ulrich, Bethlem, Erb-Roth, de ziekte van Werdnig-Hoffmann, de ziekte van Dubovitz, enz.;
• cerebrale verlamming;
• Down, William, Patau, Prader-Willi, Angelman, Marfan, Ehlers-Danlos syndromen, enz.

Spieraandoeningen die aanwezig zijn bij pasgeborenen of zich manifesteren tijdens de zuigelingentijd kunnen centronucleair of myofibrillair (staaf) zijn. Centranucleaire myopathie wordt veroorzaakt door een abnormale opstelling van kernen in de cellen van spierweefsel, en kernmyopathie wordt veroorzaakt door aandoeningen van de myofibrillen van dwarsgestreepte spieren. De meeste kinderen met X-gebonden aangeboren myopathie leven niet langer dan een jaar. In gevallen van autosomaal dominante overerving van een defect gen, verschijnen de eerste tekenen van pathologie in de vorm van een afname van de skeletspierspanning in de adolescentie of zelfs later.

Congenitaal myasthenisch syndroom, veroorzaakt door genetische mutaties die de sympathische ganglia en cholinerge synapsen van de somatische zenuwen beschadigen, treedt ook onmiddellijk na de geboorte op. Maar sommige soorten spinale spieratrofie (bijvoorbeeld Kugelberg-Welander-amyotrofie) manifesteren zich op latere leeftijd. [8]

Mitochondriale myopathieën geassocieerd met mutaties in het DNA van de kernen of mitochondriën van spiercellen zijn het resultaat van een gebrek aan energievoorziening - met een afname van de synthese van ATP (adenosinetrifosfaat) in mitochondriën - en manifesteren zich in de vorm van Barthes, Alper, Pearson, etc. Syndromen.

Gegeneraliseerde spierhypotonie kan een gevolg zijn van cerebellaire hypoplasie, wat leidt tot een aantal ernstige syndromale pathologieën - Joubert- en Walker-Warburg-syndromen - met volledige ontwikkelingsachterstand, micro- of hydrocephalus en vergrote hersenventrikels (ventriculomegalie).

Geassocieerd met een aangeboren aandoening van het metabolisme van koolhydraten en glycogeen - glycogenose of glycogenese-ziekte bij jonge kinderen, gaat naast nierbeschadiging en hartfalen gepaard met een progressieve metabole myopathie die de ziekte van McArdle wordt genoemd.

Complicaties en gevolgen

Als gevolg van schendingen van de neurogene controle van bewegingen bij spierhypotonie, ontwikkelen zich complicaties zoals hypokinesie - met een afname van de motorische activiteit en de kracht van samentrekking van spiervezels, met een progressieve beperking van het bewegingsbereik.

In dit geval kan hypokinesie leiden tot dergelijke gevolgen als verlies van spiermassa -  spieratrofie , parese of een volledig verlies van het vermogen om de ledematen te bewegen, dat wil zeggen  perifere verlamming  (afhankelijk van de oorzaak - mono-, para of tetraplegie ). [9]

Diagnostics spier hypotensie

Een afname van de spierspanning kan een teken zijn van ernstige systemische aandoeningen, daarom omvat diagnostiek de studie van de geschiedenis van de intra-uteriene ontwikkeling van het kind, de bevalling, kenmerken van de neonatale periode, anamnese van de ouders. Een volledig lichamelijk onderzoek is ook nodig - om mogelijke aandoeningen van de inwendige organen, psychosomatische ziekten te beoordelen en syndromische aandoeningen te identificeren.

Om te bepalen wat de oorzaak was van de afname van de spierspanning - problemen met zenuwen of spierafwijkingen, zijn tests vereist, waaronder een algemene en biochemische bloedtest, voor het niveau van creatinefosfokinase, aspartaataminotransferase, L-lactaat in het bloedserum; voor anti-GM1-antilichamen; voor het gehalte aan serumelektrolyten, calcium, magnesium, fosfaat. Een spierbiopsie kan nodig zijn. [10]

Instrumentele diagnostiek omvat:

• elektroneuromyografie ,
• functionele  studie van spierkracht ,
• Spier echografie ,
• Echografie van zenuwen ,
• elektro-encefalografie,
• magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen  (om schendingen van de structuren te detecteren).

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose van spierhypotensie en andere neuromusculaire aandoeningen speelt een speciale rol.

Behandeling spier hypotensie

Spierhypotensie bij premature baby's verdwijnt naarmate ze groeien, maar kinderartsen raden massage aan om de spieren van de baby te versterken.

Anders is de behandeling gericht op het verbeteren en behouden van de spierfunctie. Hiervoor worden fysiotherapie (inclusief  elektromyostimulatie ),  [11] oefentherapie en massage voor spierhypotensie gebruikt. 

Afhankelijk van de oorzaak van deze aandoening en de ernst ervan, kunnen sommige farmacologische middelen worden gebruikt om de geleiding van zenuwimpulsen naar de spieren te verbeteren en hun contractiele functie te vergroten. Deze medicijnen kunnen een groep cholinomimetica zijn (stimulerende acetylcholinereceptoren) of een groep cholinesteraseremmers: Neostigmine-methylsulfaat (Proserin, Kalimin), Physostigmine, Galantamine, Ipidacrine, Centrolin, Ubretid, enz.

Meer informatie in het materiaal -  Behandeling van spiertonisch syndroom

Het voorkomen

Spierhypotonie kan worden veroorzaakt door verschillende gezondheidsproblemen, waarvan er vele worden overgeërfd, daarom beschouwen experts genetische counseling voordat een zwangerschap wordt gepland als een maatstaf voor de preventie van ernstige aangeboren syndromen en neurologische pathologieën.

Prognose

De langetermijnvooruitzichten voor spierhypotensie hangen af van de oorzaak en de omvang van de spierschade, evenals van de leeftijd van de patiënt. Het moet duidelijk zijn dat deze aandoening in gevallen van aangeboren pathologieën levenslang is en tot invaliditeit leidt. En wat betreft volledig herstel, de prognose is slecht.