Juveniele systemische sclerodermie

Juveniele systemische sclerodermie (synoniem - progressieve systemische sclerose) is een chronische polysystemische ziekte uit de groep van systemische bindweefselziekten die zich ontwikkelt vóór het 16e levensjaar en wordt gekenmerkt door progressieve fibreus-sclerotische veranderingen in de huid, het bewegingsapparaat, de inwendige organen en vasospastische reacties die lijken op het syndroom van Raynaud.

ICD-10-codes

• M32.2. Door geneesmiddelen en chemicaliën veroorzaakte systemische sclerose.
• M34. Systemische sclerose.
• M34.0. Progressieve systemische sclerose.
• M34.1. CREST-syndroom.
• M34.8. Andere vormen van systemische sclerose.
• M34.9. Systemische sclerose, niet gespecificeerd.

Epidemiologie van juveniele systemische sclerose

Juveniele systemische sclerodermie is een zeldzame ziekte. De primaire incidentie van juveniele systemische sclerodermie is 0,05 per 100.000 inwoners. De prevalentie van systemische sclerodermie bij volwassenen varieert van 19 tot 75 gevallen per 100.000 inwoners, met een incidentie van 0,45 tot 1,4 per 100.000 inwoners per jaar. Het aandeel kinderen jonger dan 16 jaar onder patiënten met systemische sclerodermie is minder dan 3% en kinderen jonger dan 10 jaar minder dan 2%.

Systemische sclerodermie bij kinderen begint meestal in de kleuter- en basisschoolleeftijd. Op de leeftijd van 8 jaar komt systemische sclerodermie even vaak voor bij jongens als bij meisjes, en bij oudere kinderen zijn meisjes dominant (3:1).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Etiologie en pathogenese van juveniele systemische sclerodermie

De etiologie van sclerodermie is nog onvoldoende onderzocht. Er wordt aangenomen dat er sprake is van een complexe combinatie van hypothetische en reeds bekende factoren: genetische, infectieuze, chemische, inclusief medicinale, die leiden tot het ontstaan van een complex van auto-immuun- en fibrosevormende processen en microcirculatiestoornissen.

Oorzaken van juveniele systemische sclerodermie

[ 5 ], [ 6 ]

Symptomen van juveniele systemische sclerodermie

Juveniele systemische sclerodermie heeft een aantal kenmerken:

• het huidsyndroom wordt vaak vertegenwoordigd door atypische varianten (focale of lineaire laesies, hemiformen);
• schade aan inwendige organen en het syndroom van Raynaud komen minder vaak voor dan bij volwassenen en zijn klinisch minder uitgesproken;
• Immunologische markers die specifiek zijn voor systemische sclerodermie (antitopoisomerase-antilichamen - Scl-70 en anticentromeer-antilichamen) worden minder vaak gedetecteerd.

Symptomen van juveniele systemische sclerodermie

Classificatie van juveniele systemische sclerodermie

Juveniele systemische sclerodermie, waarbij naast wijdverbreide huidletsels ook inwendige organen bij het proces betrokken zijn, moet worden onderscheiden van juveniele beperkte sclerodermie, die wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van sclerose van de huid en onderliggende weefsels zonder schade aan de bloedvaten en inwendige organen, hoewel deze ziekten vaak worden gecombineerd onder de algemene term "juveniele sclerodermie".

Er bestaat geen classificatie voor juveniele systemische sclerodermie. Daarom wordt de classificatie gebruikt die is ontwikkeld voor volwassen patiënten.

[ 7 ]

Klinische vormen van systemische sclerodermie

• Presclerodermie. Kan bij een kind met het syndroom van Raynaud worden gediagnosticeerd bij aanwezigheid van specifieke antilichamen - AT Scl-70, antilichamen tegen het centromeer (waarna zich in de meeste gevallen juveniele systemische sclerodermie ontwikkelt).
• Systemische sclerodermie met diffuse huidafwijkingen (diffuse vorm) is een snel progressieve, wijdverspreide afwijking van de huid van de proximale en distale delen van de ledematen, het gezicht, de romp en vroege afwijkingen (binnen het eerste jaar) van inwendige organen, waarbij antilichamen tegen topoisomerase I (Scl-70) worden aangetoond.
• Systemische sclerodermie met beperkte huidletsels (acrosclerotische vorm) - langdurig geïsoleerd syndroom van Raynaud, dat voorafgaat aan beperkte huidletsels van de distale onderarmen, handen, schenen en voeten, late viscerale veranderingen, detectie van antilichamen tegen het centromeer. Een kenmerk van juveniele systemische sclerodermie is een atypisch huidsyndroom in de vorm van focale of lineaire (naar hemitype) huidletsels, wat geen klassieke acrosclerotische variant is.
• Sclerodermie zonder sclerodermie - viscerale vormen, waarbij het klinische beeld gedomineerd wordt door schade aan de inwendige organen en het syndroom van Raynaud, en veranderingen aan de huid minimaal of afwezig zijn.
• Kruisvormen - een combinatie van verschijnselen van systemische sclerodermie en andere systemische bindweefselziekten of juveniele reumatoïde artritis.

Het beloop van systemische sclerodermie is acuut, subacuut en chronisch.

Ziekteactiviteitsgraden: I - minimaal, II - matig en III - maximaal. De bepaling van de mate van activiteit van systemische sclerodermie is voorwaardelijk en gebaseerd op klinische gegevens - de ernst van de klinische symptomen, de prevalentie van de laesie en de snelheid van ziekteprogressie.

Stadia van systemische sclerodermie:

• Ik - initieel, 1-3 lokalisaties van de ziekte worden geïdentificeerd;
• II - generalisatie, weerspiegelt de systemische, polysyndromale aard van de ziekte;
• III - laat (terminaal), er is sprake van een functieverlies van één of meer organen.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnose van juveniele systemische sclerodermie

Voor de diagnose zijn door Europese reumatologen ontwikkelde voorlopige diagnostische criteria voor juveniele systemische sclerodermie voorgesteld (Pediatric Rheumatology European Society, 2004). Om een diagnose te stellen, zijn twee hoofdcriteria en ten minste één bijcriterium vereist.

Diagnose van juveniele systemische sclerodermie

Behandeling van juveniele systemische sclerodermie

Patiënten krijgen fysiotherapie, massage en oefentherapie voorgeschreven. Deze behandelingen helpen om de functionele mogelijkheden van het bewegingsapparaat te behouden, de spieren te versterken, het bewegingsbereik van de gewrichten te vergroten en het ontstaan van flexiecontracturen te voorkomen.

Hoe wordt juveniele systemische sclerodermie behandeld?

Preventie van juveniele systemische sclerodermie

Primaire preventie van juveniele systemische sclerodermie is nog niet ontwikkeld. Secundaire preventie bestaat uit het voorkomen van recidieven van de ziekte en omvat het voorkomen van overmatige blootstelling aan zonlicht en onderkoeling, het vermijden van contact van de huid van de patiënt met diverse chemische reagentia en kleurstoffen, en het beschermen van de huid tegen mogelijke verwondingen en onnodige injecties. Het wordt aanbevolen om warme kleding te dragen, met name handschoenen en sokken, stressvolle situaties, blootstelling aan trillingen, roken, koffie drinken en het gebruik van medicijnen die vasospasmen of een verhoogde bloedviscositeit veroorzaken te vermijden. Preventieve vaccinaties mogen niet worden toegediend tijdens de actieve periode van de ziekte.

Voorspelling

De levensverwachting van kinderen met systemische sclerodermie is aanzienlijk gunstiger dan die van volwassenen. Het sterftecijfer bij kinderen met systemische sclerodermie jonger dan 14 jaar bedraagt slechts 0,04 per 1.000.000 inwoners per jaar. De vijfjaarsoverleving van kinderen met systemische sclerodermie bedraagt 95%. De doodsoorzaken zijn progressieve cardiopulmonale insufficiëntie en een niercrisis door sclerodermie. Het ontstaan van uitgesproken cosmetische defecten, invaliditeit van patiënten door een disfunctie van het bewegingsapparaat en de ontwikkeling van viscerale laesies zijn mogelijk.

[ 12 ]