Congenitaal aneurysma

A pathologic weakening and subsequent localized bulging of the wall of an arterial vessel, ventricle of the heart, or interatrial septum that occurs due to a congenital defect or genetic disease is diagnosed as a congenital aneurysm.

Epidemiologie

Syndromale aneurysma's zijn verantwoordelijk voor 10-15% van de gevallen; thoracale aorta-aneurysmata en dissecties komen voor bij 80% van de patiënten met het Marfan-syndroom.

Volgens studies bedraagt ​​de prevalentie van aneurysmata van de longslagader bij aangeboren hartziekten ongeveer 6% van de gevallen, en bedraagt ​​de prevalentie van congenitale aneurysmata van de linkerventrikel bij volwassenen niet meer dan 0,7%. Atriale septumaneurysmata worden aangetroffen bij 1% van de kinderen en bij 1-2% van de volwassenen.

De incidentie van aorta-sinus-aneurysma wordt geschat op 0,09% van de algemene bevolking, en vertegenwoordigt 3,5% van alle aangeboren hartafwijkingen.

Cerebrale aneurysmata ontstaan ​​bij ongeveer 50% van de patiënten met congenitale cerebrale arterioveneuze misvormingen, maar zijn verantwoordelijk voor minder dan 5% van de gevallen bij kinderen jonger dan 12 jaar. Volgens klinische statistieken komt 85% van alle intracraniële aneurysma's voor in de bloedvaten van de cirkel van Willis in de hersenen.

Oorzaken Aangeboren aneurysma

Deskundigen wijzen op de oorzaken van aangeboren aneurysma's en stellen genetisch bepaalde pathologieën van bindweefsel op de eerste plaats:

• Marfan-syndroom ;
• Ehlers-Danlos-syndroom (vasculair type);
• Loes-Dietz-syndroom.

Arteriële aneurysmata ontstaan ​​gemakkelijker bij patiënten met het Williams-syndroom (Williams-Boyren), wat het gevolg is van een deletie van het ELN-gen, dat codeert voor het tropo-elastine-eiwit, een voorloper van elastine (een belangrijk structureel element van de extracellulaire matrix van vaatwandweefsels)..

Niet-syndromale erfelijke (familiale) thoracale aorta-aneurysmata worden ook gedefinieerd, en mutaties in sommige genen (MYH11, ACTA2, enz.) zijn al geïdentificeerd.

Aneurysma's van aangeboren oorsprong kunnen zich vormen in de aanwezigheid van genetische enzymafwijkingen - verschillende soorten mucopolysaccharidose bij kinderen , die voortkomen uit mutaties in genen die coderen voor enzymen die nodig zijn om glycosaminoglycanen (mucopolysacchariden) te metaboliseren.

Cerebrale aneurysma's die bij de geboorte aanwezig zijn, worden niet alleen in verband gebracht met syndromale collagenose. Dergelijke focale uitstulpingen van de hersenvatwanden van de hersenslagadercirkel, de cirkel van Willisia, worden waargenomen in:

• arterioveneuze misvormingen - een aangeboren vasculaire pathologie, waarvan de essentie een schending is van de architectonische eigenschappen van arteriële en veneuze bloedvaten, leidend tot veranderingen in de normale bloedstroom;
• autosomaal dominante polycystische nierziekte.

Congenitale aneurysmavorming van de abdominale aorta of nierslagaders kan neurofibromatose type 1 zijn, een genetische aandoening die bij bijna de helft van de patiënten het gevolg is van een spontane mutatie.

De oorzaken van veneuze aneurysmata (die in de klinische praktijk zelden voorkomen) worden beschouwd als vasculaire malformaties gevormd tijdens de intra-uteriene ontwikkeling (bijvoorbeeld bij het Servel-Martorell-syndroom), evenals veneuze angiodysplasie van het type aderdilatatie bij het Klippel-Trenaunay-syndroom, dat bleek een genetische basis te hebben.

Lees ook:

• Oorzaken van aneurysma's
• Aneurysma's: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Risicofactoren

Er is een verhoogd risico op de vorming van een congenitaal hartaneurysma in de aanwezigheid van aangeboren hartafwijkingen, en opbolling van de linkerventrikelwand in de aanwezigheid van congenitale hypertrofie.[1]

Het is waarschijnlijker dat zich een thoracaal aorta-aneurysma vormt in het geval van een aangeboren bicuspide aortaklepdefect. Maar de dreiging van een longaneurysma is veel groter als er een open ovaal venster is bij pasgeborenen , vooral bij premature baby's.[2]

Intracraniale aneurysmata komen vaker voor dan andere bij kinderen met een congenitale coarctatie van de aorta , evenals bij constitutionele vasculopathieën, met name afwijkingen van de bloedvaten van de cirkel van Willis (waarvan arteriële hypoplasie als de meest voorkomende wordt beschouwd). [3],[4]

In bijna alle gevallen spelen genetische risicofactoren en de aanwezigheid van een familiegeschiedenis van aneurysma's, die wijzen op een aanleg voor de vorming ervan, een cruciale rol.

Pathogenese

De belangrijkste pathogenese van aneurysma's van de belangrijkste bloedvaten bij het Marfan-syndroom is een mutatie in het FBN1-gen en een verminderde productie van het extracellulaire matrixeiwit van de vaatwand fibrilline-1. Dit verandert de structuur en mechanische eigenschappen van de media, de middelste schede (tunica media) van arteriële bloedvaten. Naast aneurysmata van het stijgende segment van de aorta hebben patiënten met dit syndroom aortaklepinsufficiëntie.

Het mechanisme van aneurysmavorming (inclusief de miltslagader) als gevolg van het vasculaire type van het Ehlers-Danlos-syndroom wordt verklaard door bepaalde genmutaties die leiden tot fragiliteit van collageentypes I en III - vezelige eiwitten van de intercellulaire substantie van het vaatwandweefsel. Dergelijke veranderingen verzwakken ook de vaatwand, en onder invloed van hemodynamische krachten van de bloedstroom op de zwakste plaats of in het gebied met verhoogde "hemodynamische stress" zet deze geleidelijk uit en puilt uit.

Voor de pathogenese van arteriële aneurysma's bij het Loes-Dietz-syndroom geassocieerd met mutaties in de genen voor de transformerende groeifactorreceptor (TGF-β), geloven deskundigen in de fragmentatie en het verlies van elastine, waarvan de vezels zorgen voor omkeerbare elasticiteit van de wanden van grote bloedvaten. Aderen. Beschadiging van deze vezels leidt tot een afname van de contractiliteit van de vaatwand. Tegelijkertijd hopen proteoglycaanmoleculen zich op in de mediale intercellulaire matrix, wat de stabiliteit van type I collageen vermindert, waardoor de sterkte van vaatwanden behouden blijft.

Bij mucopolysaccharidose is er een ophoping van glycosaminoglycanen, grote lineaire polysachariden (koolhydraten) die de rangschikking van collageenfibrillen verstoren, in de endotheel- en mediale bekledingscellen van de vaatwand.

Naast de progressieve vorming van niercysten wordt aangenomen dat PKD1/PKD2-mutaties bij polycystische nierziekte collageendefecten veroorzaken, en patiënten met deze erfelijke ziekte hebben dissectie van de aorta- en cervicokopslagader en vorming van aneurysma's - van de kransslagaders, het interatriale septum en het interatriale septum. Intracraniale vaten.

Zoals histologische onderzoeken van de afgelopen jaren hebben aangetoond, kan bij gevallen van neurofibromatose type 1 de vorming van aneurysma's in de abdominale aorta of nierslagaders worden veroorzaakt door de proliferatie van Schwann-cellen van het perifere zenuwstelsel, die zich verspreiden naar de omhulsels van de vaatwand.

Bij cerebrale arteriële vasculaire defecten wordt het mechanisme van de vorming van cerebrale aneurysma's geassocieerd met verstoringen in de verdeling van de bloedstroom: halsslagader (dat wil zeggen de bloedstroom in de interne halsslagaders - arteria carotis interna) en basilicum - in de hoofdslagader van het achterste deel van de hersenen (arteria basilicum) en zijn takken.

Symptomen Aangeboren aneurysma

Volgens hun vorm zijn er soorten aneurysma's zoals zakvormig en spoelvormig (spoelvormig), en volgens hun lokalisatie zijn ze onderverdeeld in typen: cerebraal (aneurysma's van hersenvaten), aneurysma's van de thoracale of abdominale aorta, aneurysma's van perifere slagaders en andere.

Congenitaal aorta-aneurysma

Aneurysma's die elk deel van de aorta aantasten, van de aortaklep tot de iliacale slagaders. [5]Hun symptomen worden gedetailleerd beschreven in publicaties:

• Thoracaal aorta-aneurysma
• Aneurysma van de aorta ascendens.
• Buikslagaderaneurysma
• Aneurysmata van de aortatak

Congenitaal aorta-sinus-aneurysma

De aorta sinus of sinus van Valsalva is een van de anatomische verwijdingen van de aorta aorta direct boven de aortaklep . Een sinusaneurysma van de aorta bevindt zich tussen de aortaklepring en het gebied van de aorta aorta aorta waar de configuratie van het vat weer buisvormig wordt (de zogenaamde sinotubulaire junctie). Een dergelijk aneurysma wordt gevormd als gevolg van verzwakking van de elastische lamina van de vaatwand en vormt een blind divertikel. Een niet-gerupteerd sinus-aneurysma van de aorta is meestal asymptomatisch, maar als het groot genoeg is, kan het zich manifesteren met hartritmestoornissen, aortaregurgitatie en atriumfibrilleren en leiden tot acuut coronair syndroom . [6],[7]

Congenitaal cerebraal vasculair aneurysma

Een klein aneurysma veroorzaakt mogelijk geen symptomen, maar de eerste tekenen van vergroting zijn het plotseling optreden van ernstige hoofdpijn, misselijkheid en braken. Een groot aneurysma kan druk uitoefenen op hersenstructuren, wat zich manifesteert door verwijding van de pupillen en dubbelzien, hangende oogleden, pijn boven en achter één oog, gevoelloosheid aan één kant van het gezicht en toevallen. [8],[9]

Meer informatie in het materiaal - Arteriële aneurysma's van hersenvaten

Congenitaal hartaneurysma

Alle details in de publicatie - Acute en chronische cardiale aneurysma's: ventriculair, septum, postinfarct, congenitaal

Congenitaal atriumseptumaneurysma

Een aneurysma van het atriaal septum is een aangeboren misvorming van het atriale septum, een gelokaliseerde zakachtige misvorming die meestal ontstaat in de ovale fossa en tijdens de hartcyclus vaak uitpuilt in een of beide atria.[10]

De pathologie kan gepaard gaan met aangeboren hartafwijkingen, met name een open ovaal venster, klepprolaps en open ductus arteriosus, maar in een derde van de gevallen manifesteert het zich als een geïsoleerde anomalie.

Tot de belangrijkste symptomen behoren: kortademigheid, vooral bij lichamelijke inspanning; vermoeidheid; zwelling van de onderste ledematen en buik; aritmie en hartkloppingen; hartgeruis (tijdens het luisteren).[11]

Congenitale veneuze aneurysmata

Dit zijn zeldzame misvormingen: vasculaire afwijkingen die in de meeste grote aderen kunnen voorkomen; de meest voorkomende lokalisatie zijn de onderste ledematen (meer dan 75% van de gevallen), bovenste ledematen (tot 10% van de gevallen). Aneurysma's van de interne halsader (meestal spoelvormig) zijn verantwoordelijk voor 13% van de gevallen, waarbij tweederde van de patiënten kinderen en adolescenten zijn.[12]

Een oppervlakkig aderaneurysma manifesteert zich als een zachte onderhuidse massa (meestal pijnloos) die groter wordt bij duwen, hoesten of huilen.[13]

Complicaties en gevolgen

Aneurysmawanden zijn pathologisch veranderde vaatwanden die hun normale biomechanische eigenschappen hebben verloren, en de rekbaarheid van hun uitpuilende plek is beperkt, dus de belangrijkste gevolgen en complicaties van elk aneurysma zijn scheuren.

Alle details in de publicatie - Gescheurd aneurysma van de thoracale en abdominale aorta

In dit geval gaat het scheuren van een congenitaal cerebraal vasculair aneurysma gepaard met een subarachnoïdale bloeding , wat resulteert in een kindersterfte van meer dan 10%.

Het scheuren van een aneurysma van de aorta-sinus is een gevaarlijke complicatie: het scheuren van de rechter en niet-coronaire sinussen leidt meestal tot een verbinding tussen de aorta en het rechter atrium of rechter ventrikel uitstroomkanaal, wat resulteert in een afscheiding van links naar rechts. Dit kan rechterventrikeloverbelasting en rechtszijdig hartfalen veroorzaken.

Een complicatie van een aangeboren aneurysma van het hart, vooral van het linkerventrikel of het atriale septum, kan extrinsieke trombose zijn (als gevolg van bloedstasis); het stolsel kan afbreken, met mogelijk perifere arteriële embolie en cryptogene beroerte tot gevolg. En als zo’n aneurysma scheurt, is er sprake van een harttamponnade .

Diagnostics Aangeboren aneurysma

Om een ​​aangeboren aneurysma te diagnosticeren, is een uitgebreid onderzoek noodzakelijk, waarvan de basis een instrumentele diagnose is, waaronder: ECG en echocardiografie; echografie en computertomografie van de borstkas; echografie van de slagaders van de inwendige organen van de buikholte; coronaire angiografie; en aortografie; contrastventriculografie; multispiraal CT-angiografie en MR-angiografie; CT-scan van de schedelbasis; transcraniële dopplerografie, enz.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose kan een uitdaging zijn. Ventriculair septumaneurysma moet bijvoorbeeld worden onderscheiden van grote septumdefecten, ventriculaire hypertrofie, Fallot's tetrad en het Eisenmenger-syndroom. En veneuze aneurysma's moeten worden onderscheiden van spataderen en trunculaire veneuze misvormingen, hemangioom, laryngocele en enterische cyste.

Behandeling Aangeboren aneurysma

De behandeling begint meestal met een geneesmiddel dat de bloeddruk helpt verlagen of de bloedvaten ontspant om te voorkomen dat het aneurysma scheurt. Er worden ook anticoagulantia gebruikt - om de vorming van bloedstolsels te voorkomen.

Lezen:

• Aneurysma behandeling
• Hartaneurysma: hoe te herkennen, behandelen met en zonder operatie

Bij symptomatische congenitale aneurysma's wordt een chirurgische behandeling uitgevoerd met behulp van verschillende technieken (waaronder endovasculair), afhankelijk van de lokalisatie en grootte van het aneurysma. Lees meer in het artikel - Chirurgie voor arteriële aneurysma's

Het voorkomen

Als preventieve maatregelen die vandaag de dag beschikbaar zijn, wijzen deskundigen op: medische en genetische counseling, genetische analyse tijdens de zwangerschap , evenals prenatale diagnose van aangeboren ziekten .

Prognose

Helaas kan er niet voor alle gevallen van aangeboren aneurysma een gunstige prognose zijn. Hoe lang leven patiënten met genetisch bepaalde syndromen met bindweefselpathologie bijvoorbeeld? Over het algemeen bedraagt ​​het gemiddelde overlevingspercentage voor het Marfan-syndroom ongeveer 70 jaar, voor het Ehlers-Danlos-syndroom ongeveer 50 jaar en voor het Loes-Dietz-syndroom iets meer dan 35 jaar. En in de meeste gevallen treedt de dood op als gevolg van gescheurde aneurysma's, hersenbloedingen of thoracale/abdominale aortadissectie.

Patiënten met een gescheurd aneurysma van de aorta-sinus overlijden doorgaans binnen een jaar na de diagnose – als gevolg van congestief hartfalen, aldus artsen.